A-level 生物学/核心概念/减数分裂、遗传学和基因控制

减数分裂

减数分裂的主要事件

在有性生殖中，由于减数分裂，合子由配子形成，遗传变异发生在减数分裂过程中，并且可能发生遗传突变。

对于 A2 级，您需要了解减数分裂的阶段。 https://archive.is/20130102034440/media-2.web.britannica.com/eb-media/88/78588-036-DAFF2140.jpg

减数分裂 I

• 前期 I 早期/中期 - 同源染色体配对，称为联会 - 每对称为二价体。中心体向细胞核的相对两端移动，与有丝分裂相同，形成纺锤体纤维。核膜开始分解。
• 前期 I 后期 - 核仁消失，二价体可能发生交叉互换 - 染色单体可能断裂并重新连接到其他染色单体 - 形成交叉点，即交叉互换发生的点。
• 中期 I - 二价体排列在纺锤体纤维赤道上，通过着丝粒连接。
• 后期 I - 二价体染色体向细胞内的相对两极移动。它们被拉开是因为微管纤维开始缩短，将它们拉动。
• 末期 I - 细胞核、核仁重新形成。细胞质分裂也发生 - 细胞质和细胞通过细胞边缘的收缩分裂成两个。

减数分裂 II

现在我们有两个细胞准备在减数分裂 II 中再次分裂；

• 前期 II - 核膜和核仁分散，中心体复制并移动到细胞的相对两极
• 中期 II - 染色体在赤道处分别排列成行
• 后期 II - 染色单体（染色体的相同复制品）分离，因为它们被拉向细胞内的相对两极。它们被拉动是因为微管纤维开始缩短，将它们拉动。
• 末期 II - 细胞核、核仁重新形成，染色体解开成更长的染色质结构，以便重新进入间期。细胞质分裂也发生 - 细胞质和两个细胞通过细胞边缘的收缩分裂成两个。这形成了 4 个单倍体细胞。

交叉互换

同源染色体的交叉互换和独立分配有助于遗传变异。交叉互换是指染色单体（仍然成二价体对）交叉，形成交叉点。当两个形成的配子在受精时随机融合时，后代中会产生更多的变异。

第 2-6 部分涉及遗传学，研究基因如何在这些染色体上传递。

等位基因

基因是编码多肽产生的 DNA 片段，此代码保存在三联体碱基序列中。用于制造相同多肽的染色体被称为同源染色体，一个二倍体细胞包含一个来自母亲的同源染色体和一个来自父亲的同源染色体，因此在每个二倍体细胞中，每个基因有两个副本，它们位于两个同源染色体上的相同基因座。等位基因是**相同基因的形式或变体**。

基因型

大多数基因都有几个等位基因。我们以一个编码眼睛颜色的基因为例（有几个，但为了简单起见，我们说只有一个，并且有两个可能的颜色 - 蓝色（显性）和绿色（隐性））

E^B - 蓝色眼睛的等位基因 E^g - 绿色眼睛的等位基因。

**注意** 隐性等位基因的小写字母（g）和大写字母（B）的显性等位基因，这是标准符号，应该始终使用。

E 代表基因的基因座，而 B 和 g 代表蓝色和绿色。将这些组合在二倍体细胞中可能会导致 E^B E^B、E^B E^g 或 E^g E^g。这些被称为基因型，在这种情况下只有 3 种。前一个和最后一个基因型被称为纯合子，因为它们具有该基因的相同等位基因，而另一个是杂合子，因为它具有不同的等位基因。

表现型

基因型影响表现型。如果一个人有 E^B E^B，他们将拥有蓝色眼睛（纯合蓝色），如果他们有 E^B E^g，他们将拥有蓝色眼睛，因为他们具有显性蓝色等位基因，因此只是绿色眼睛等位基因的携带者。只有当一个人有 E^g E^g 时，他们才会拥有绿色眼睛。

基因遗传

当精子在拥有 E^B E^G 的男人的睾丸中形成时，他拥有蓝色眼睛，绿色携带者，他的两个配子将拥有 E^B，而两个将拥有 E^G。与一个杂合子、蓝色眼睛、绿色携带者的女性相同。因此，可能发生的组合是。

第一个是男人，第二个是女人；

• E^B + E^B = E^B E^B，蓝色眼睛
• E^B + E^g = E^B E^g，蓝色眼睛绿色携带者
• E^g + E^B = E^B E^g，蓝色眼睛绿色携带者
• E^g + E^g = E^g E^g，绿色眼睛

每个都有 1/4 的可能性。

显性

通常，在一个杂合生物中，只有一个等位基因起作用，被称为其隐性对应物的显性等位基因。当基因的等位基因表现出这种行为时，它们的符号使用大写字母表示显性等位基因，小写字母表示隐性等位基因。

典型的单基因杂交

在这个例子中，两个生物都有**Bb**。它们可以产生含有**B** 或**b** 等位基因的配子。（按照惯例，使用大写字母表示显性等位基因，小写字母表示等位基因。）单个后代具有**BB** 基因型的概率为 25%，**Bb** 为 50%，**bb** 为 25%。

		母体
		B	b
父体	B	BB	Bb
	b	Bb	bb

性别

在人类中，决定性别的染色体被称为性染色体，其余的染色体被称为常染色体。性染色体并不总是同源的，这是因为存在两种类型的性染色体，X 染色体和 Y 染色体，而 Y 染色体更短，基因更少。XX = 女性，XY = 男性。

连锁

如果一个基因的等位基因只存在于 X 染色体上，那么女性将有两个拷贝，而男性只有一个拷贝。

双杂交

同时对两个基因进行的遗传杂交被称为双杂交。和之前一样，基因有两个等位基因，显性和隐性。显性等位基因用大写字母表示，隐性等位基因用小写字母表示。例如，Aa。我们将以豆类植物为例。

A = 紫色茎的等位基因 a = 绿色茎的等位基因

以及 Dd，染色体上的另一个位点，编码叶片形状

D = 切割叶片的等位基因 d = 光滑叶片的等位基因

那么当 Aa/Dd（两个基因都杂合）与 aa/dd（两个基因都纯合）混合时会发生什么？当杂合植物细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体在减数分裂 I 的中期独立地排列在赤道板上。通常，会发生独立分配，大约一半以一种方式排列，另一半以另一种方式排列。因此，我们可以预测配子将有四种类型 - **AD**、**Ad**、**aD** 和 **ad**，数量相等。纯合植物细胞会产生全部为 **ad** 的配子。

这会导致

• ad + AD = AaDd
• ad + Ad = Aadd
• ad + aD = aaDd
• ad + ad = aadd

这会导致四种可能的表型的 1:1:1:1 比例。

杂合双杂合

如果父母双方都是杂合的，那么我们从两种植物中以相等的比例获得 **AD**、**Ad**、**aD**、**ad**。

这会导致

	AD	Ad	aD	ad
AD	AADD	AADd	AaDD	AaDd
Ad	AADd	AAdd	AaDd	Aadd
aD	AaDD	AaDD	aaDD	aaDd
ad	AaDd	Aadd	aaDd	aadd

该杂交的结果是 9:3:3:1 的表型比例，如颜色所示，其中黄色代表圆形黄色（两个显性基因）表型，绿色代表圆形绿色表型，红色代表皱缩黄色表型，蓝色代表皱缩绿色表型（两个隐性基因）。

X² 检验

上一节显示了接近 9:3:3:1 的表型比例的可能性 - 数字不可能完全符合该比例。理论上，如果我们的两株植物产生了 144 个后代，并且确实是杂合的，而且我们正确地获得了等位基因，那么我们应该得到。

• AD = 81
• Ad = 27
• aD = 27
• ad = 9

但是，我们可能会得到以下结果；

• AD = 75
• Ad = 36
• aD = 20
• ad = 16

问题是 - 这是否足够接近，是偶然事件还是我们做错了什么？卡方检验或 X² 检验可以告诉我们这一点。

公式如下；

$\chi ^{2}=\sum _{i=1}^{n}{(O_{i}-E_{i})^{2} \over E_{i}}$

其中

$O_{i}$ = 观察到的频率；

$E_{i}$ = 由零假设断言的预期（理论）频率；

$n$ = 每个事件的可能结果数。

因此，我们找出预期结果，并计算（然后平方）每组结果之间的差值。用预期值除以该差值，并将其平方以获得 X² 值。该值是预期结果与观察结果之间的差异是否由于偶然事件造成的概率评级。

因此，我们正在卡方表中寻找低概率表示 [1] P = 概率大于且 df = 自由度。自由度由数据类的数量减 1 计算，因为我们加总了所有计算值，数据组越多，X² 将越大。完美结果（其中所有预期值 = 观察值）将为 0，因此基本上具有为 0 的偶然概率。

突变

突变是遗传物质中不可预测的变化，它会产生一个不同的基因等位基因，称为基因突变。突变还会导致细胞中染色体结构或数量的变化，称为染色体突变。它们可能是由辐射引起的，包括来自太阳的紫外线辐射或致癌化学物质。这些因素被称为诱变剂，会增加发生突变的可能性。

基因突变可能发生三种不同的方式；

碱基添加 - 在其中添加了一个或多个额外的碱基 - CCT GAG GAG 可能变为 CCA TGA GGA G。

碱基替换 - 在其中一个碱基取代了另一个碱基 - CCT GAG GAG 可能变为 CCT GTG GAG。

碱基缺失 - 在其中从序列中删除了一个或多个碱基 - CCT GAG GAG 可能变为 CCG AGG AG。

添加和缺失通常对结构有重大影响，并且最常完全破坏它编码的功能的多肽。它们会导致碱基序列发生移码，导致沿线产生涟漪效应，例如；

CCT-CCT-GAG-CCG-GAG-AGG

如果我们在碱基缺失期间删除粗体字母，我们将得到

CCT-CCT-AGC-CGG-AGA-GG

这是一个完全不同的序列，并且很可能完全无用 - 特别是最后一个三联体密码根本不是三联体。但是，碱基替换有时可能没有影响，被称为沉默突变 - 通常只有当替换导致序列中过早出现 STOP 三联体时，蛋白质合成将永远无法完成。

镰状细胞性贫血

镰状细胞贫血症就是一个碱基替换导致重大影响的例子。这个基因上的微小差异编码了血红蛋白中的一种氨基酸链，但却造成了严重问题。当血红蛋白没有与氧气结合时，这个错误会导致血红蛋白的溶解度大大降低，导致它们粘在一起形成长纤维，这些纤维存在于红细胞内，会拉伸红细胞使其变形或“镰状化”。这使得红细胞无法运输氧气，并可能导致它们卡在毛细血管中。

苯丙酮尿症

另一个碱基替换导致问题的例子是苯丙酮尿症，它会影响一种将苯丙氨酸转化为酪氨酸的酶（酪氨酸然后转化为黑色素，即皮肤和头发中的棕色色素）。如果苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，那么酪氨酸转化为黑色素的量就会减少，导致皮肤和头发颜色变浅。这也会导致幼儿严重的健康问题，因为苯丙氨酸会在血液和组织液中积累。通过检测可以预防严重的脑损伤，因为如果儿童的 PKU 测试结果呈阳性，他们将被安排食用无苯丙氨酸饮食。

推荐阅读：人类基因组计划 (维基百科)

表现型

你的基因型会影响你的表型，但它只提供了一些可能性的潜力，比如身高，这可能会受到环境的影响。

环境

你的饮食会影响你的身高——如果你缺乏蛋白质或维生素，你可能无法长到你的全部身高潜力，因此你的表型会受到影响。另一个例子是喜马拉雅兔——有一种等位基因只允许在低温下形成深色毛发色素——因此兔子最冷的部位（耳朵、鼻子、爪子和尾巴）都会长出深色毛发。

乳糖操纵子 (大肠杆菌)

另一个环境如何影响表型的例子是大肠杆菌具有编码酶的基因，这些酶可以分解乳糖（乳糖透性酶和 β-半乳糖苷酶，它们将乳糖水解为葡萄糖和半乳糖）。然而，如果细菌在仅含葡萄糖的环境中生长，这两个基因都不会被激活，但如果将其转移到乳糖环境中，就会合成这些酶——被称为表达。

调节这些基因的基因被称为乳糖操纵子（操纵子：一段 DNA，包含实际编码蛋白质生产的碱基序列，结构基因）。乳糖操纵子如下所示；

LacZ 和 LacY 分别是乳糖透性酶和 β-半乳糖苷酶，请忽略 lacA。如你所见，在这些基因之前有一个启动子。这是 RNA 聚合酶结合以催化 mRNA 从结构基因（lacZ、lacY）转录的区域。在启动子旁边是操纵子，如果没有任何东西与它结合，启动子就可以结合。是什么阻止它一直处于未结合状态？

在基因的其他地方，一个调节基因编码一个阻遏蛋白，它有两个结合位点，一个用于操纵子位点，一个用于乳糖。通常，它只与操纵子位点结合，阻止启动子结合并阻止结构基因表达。然而，如果阻遏蛋白与乳糖结合，它会使蛋白变形，使其不再适合操纵子 DNA。因此，启动子可以结合 RNA 聚合酶，结构基因被表达。