与疾病相关的运动/患有血色病的运动耐受性
血色病是一种疾病，会导致身体吸收比需要的更多的铁。身体没有办法排出过量的铁，如果没有干预，铁的水平可能会变得有毒。[1]
原发性血色病是一种常染色体隐性遗传病，这意味着孩子必须从父母双方遗传一个突变的 HFE 基因才能患上这种疾病。如果父母双方都携带一个突变基因，则有 25% 的几率发生这种情况。还有许多其他基因突变会导致类似于原发性血色病的症状，被称为非 HFE 血色病。肝病和过量饮酒也被证明会导致铁过载。[1][2][3]
血色病在北欧血统的人群中最常见，约每 250 人中就有一人患病。它被称为凯尔特人诅咒，因为在爱尔兰血统的人群中患病率很高，约 93% 是携带者。非洲或亚洲血统的人患病率最低。[1][2][3][4]
症状通常在患者 30-50 岁之前不会出现。症状也不典型，这会导致诊断困难。
血色病的症状包括
- 疲劳/乏力
- 关节疼痛
- 皮肤变黑或变黄
- 性功能减退
如果任其发展，铁的积累会导致
- 肝病。
- 心律失常、心肌病和心力衰竭
- 关节炎
- 糖尿病
血色病与其他常见疾病有很多共同的症状。[2] 这往往会减缓诊断过程，因为在考虑血色病之前会先考虑其他疾病。初步诊断是通过血液检查进行的。如果血液检查显示转铁蛋白或血清铁水平高，则进行肝功能和肝活检以测试肝损伤和肝脏中的铁水平。基因检测可以用来检查突变基因——并非所有拥有两个必需突变基因的人都会出现症状或副作用。[5]
治疗很简单，最常见的治疗方法是放血疗法，也就是放血。[5] 这就像在红十字会捐血一样简单，血液可以正常使用，最初可能需要每两周放一次血，直到铁水平降至正常水平，然后每 12 周放一次血以维持水平。[1][6] 除了定期进行血液检查外，这通常足以将铁水平保持在正常范围内，并预防症状和副作用。如果放血疗法不可行，铁螯合疗法使用药物从体内清除多余的铁。[5]
由于未经治疗的血色病而可能出现的疾病，如糖尿病和心律失常，在运动时会带来自身的问题。目前证据表明，适当控制的血色病对生活质量或预期寿命没有任何负面影响。[2]
迄今为止关于血色病对运动影响的研究有限。有证据表明，即使是经过适当治疗的血色病也可能导致患者的运动能力下降。这可能是由于氧气摄取量减少造成的，因为研究表明左心室功能没有变化。[7][8] 放血疗法似乎对运动能力没有影响。[7] 对老鼠的研究表明，过量的铁会导致活性氧物质增加，从而减少耐力、力量和肌肉质量。[9]
血色病的症状和影响可能会限制运动耐受性。有疲劳、乏力或关节疼痛的人可能会避免运动，以免加重这些症状。过量的铁可能会增加关节损伤和置换的风险，而且传统治疗方法不会减少关节组织中铁的积累。[10][11]
早期发现是治疗血色病和预防负面影响的关键。
- 欧洲血统的人可以选择检测血色病基因突变，以便在出现症状时更快地诊断。
- 如果出现症状，请去看医生。
- 告知家人任何诊断并建议他们接受检测。
- ↑ a b c d e 澳大利亚血色病协会：解释。（2012 年 10 月 14 日）。2013 年，来自 http://haemochromatosis.org.au/
- ↑ a b c d e f 维多利亚州政府 - 更好的健康频道 - 血色病。（2012）。来自 http://www.betterhealth.vic.gov.au/bhcv2/bhcarticles.nsf/pages/Haemochromatosis
- ↑ a b Byrnes, V., Ryan, E., Barrett, S., Kenny, P., Mayne, P. 和 Crowe, J. (2001)。遗传性血色病，一种凯尔特人疾病：现在是时候进行人群筛查了吗？。遗传学检测，5(2), 127-130。
- ↑ Meeker, J. A., Miller, S. M. 和 PhC, M. T. (2005)。遗传性血色病。医疗实验室观察员，37(10), 10。
- ↑ a b c d 国家心脏、肺和血液研究所：探索血色病。（2011）。2013 年，来自 http://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/hemo/
- ↑ Goot, K. (2013)。血清铁蛋白升高：全科医生应该了解什么？29-08-2013。来自 http://resources.transfusion.com.au/cdm/ref/collection/p16691coll1/id/564
- ↑ a b Davidsen, E. S., Liseth, K., Omvik, P., Hervig, T. 和 Gerdts, E. (2007)。遗传性血色病的运动能力下降。欧洲心脏病预防与康复杂志，14(3), 470-475。
- ↑ Shizukuda, Y., Bolan, C. D., Tripodi, D. J., Yau, Y.-Y., Smith, K. P., Sachdev, V. 等人 (2006)。无症状遗传性血色病患者在应激超声心动图运动期间的左心室收缩功能。美国心脏病学杂志，98(5), 694-698。
- ↑ Reardon, T. F. 和 Allen, D. G. (2009)。小鼠注射铁会增加骨骼肌铁含量，诱导氧化应激并降低运动能力。实验生理学，94(6), 720-730。
- ↑ McCurdie, I. 和 Perry, J. D. (1999)。本周课程：血色病和运动相关的关节疼痛。BMJ：英国医学杂志，318(7181), 449。
- ↑ Elmberg, M., Hultcrantz, R., Simard, J. F., Carlsson, Å. 和 Askling, J. (2013)。遗传性血色病患者关节病和关节置换手术风险增加：对 3,531 名患者及其 11,794 名一级亲属的研究。关节炎护理与研究，65(5), 678-685。