下一代测序 (NGS)/生物信息学外部视角/GeneTalk

描述

GeneTalk 是一个基于网络的平台、工具和数据库，用于过滤、减少和优先排序来自 NGS 数据的人类序列变异。^[1] 用户可以编辑关于序列变异的注释，并建立一个包含临床相关信息的众包数据库，用于诊断遗传疾病。GeneTalk 还充当临床医生和科学家之间的专家交流平台，他们正在寻找有关特定序列变异的信息，并将其连接起来以分享和交流对可能与疾病相关的变异的专业知识。

用户可以在 www.gene-talk.de 注册并免费使用基本功能。^[2]

诊断中的应用

GeneTalk 被人类遗传学家、科学家和临床医生用于分析和解读来自 NGS 的序列数据，以诊断遗传疾病。

注册用户可以将患者的 NGS 数据（以 VCF 格式）上传到 GeneTalk 服务器。该文件中的所有条目都列在集成的 VCF 查看器中。用户可以编辑家谱以进行谱系分析。使用直观的过滤工具，用户可以减少临床无关变异的数量。过滤和优先排序后，用户可以通过从 GeneTalk 数据库中检索有关变异的信息（注释）来解释相关变异。用户可以选择通过提供出版物、评论和有关变异的更多详细信息来提供对致病变异的注释。

使用通信平台，用户可以联系有关特定变异、基因或遗传疾病的专家，以交流知识和专业知识。

分析程序

5 个简单步骤分析 VCF 文件

1. 上传 VCF 文件
2. 编辑谱系和表型信息以进行分离过滤
3. 通过编辑过滤选项来过滤你的 VCF 文件
4. 查看结果和注释
5. 写下你自己的注释

过滤工具

GeneTalk 提供多种过滤选项来减少 VCF 文件中的无关序列变异。

• 功能过滤（过滤掉对蛋白质水平有影响的变异）
• 连锁过滤（过滤掉特定染色体上的变异）
• 基因组过滤（按基因或基因组过滤变异，订阅公开的基因组或创建自己的基因组）
• 频率过滤（仅显示基因型频率低于指定值的变异）
• 遗传过滤（根据推定的遗传模式过滤变异）
• 注释过滤（仅显示数据库中列出的变异）

沟通平台&专家网络

用户可以与同事和合作者共享 VCF 文件。集成的邮件系统允许用户轻松联系专家。用户可以创建注释和评论，并根据致病性和可信度对注释进行评分。这些信息有助于解释人类序列变异和诊断遗传疾病。注册用户在个人资料中提供其知识领域的详细信息，并可以被其他用户联系。用户的专业知识可以包括遗传疾病、基因组或单个基因。

用户收益

• 节省数据解释时间
• 降低诊断成本
• 遗传分析专业化
• 社区生成的最新数据
• 沟通和交流知识和专业知识
• 生物信息学外包

外部链接

gene-talk.de