下一代测序 (NGS)/生物信息学外部视角/GeneTalk
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GeneTalk 是一个基于网络的平台、工具和数据库，用于过滤、减少和优先排序 NGS 数据中的人类序列变异。[1] 用户可以编辑关于序列变异的注释，并建立一个众包数据库，其中包含与诊断遗传疾病相关的临床信息。GeneTalk 还充当临床医生和科学家之间的专家交流平台，他们正在寻找有关特定序列变异的信息，并通过该平台联系起来，分享和交流有关可能与疾病相关的变异的专业知识。
用户可以在 www.gene-talk.de 注册并免费使用基本功能。[2]
GeneTalk 被人类遗传学家、科学家和临床医生用于分析和解释来自 NGS 的序列数据，以诊断遗传疾病。
注册用户可以将患者的 NGS 数据（VCF 格式）上传到 GeneTalk 服务器。文件中的所有条目都列在集成的 VCF 查看器中。用户可以编辑家谱以进行系谱分析。使用直观的过滤工具，用户可以减少临床无关变异的数量。过滤和优先排序后，用户可以通过从 GeneTalk 数据库检索有关变异的信息（注释）来解释相关变异。用户可以选择通过提供出版物、评论和有关变异的更多详细信息来提供对致病变异的注释。
使用交流平台，用户可以联系专家咨询有关特定变异、基因或遗传疾病的问题，以交流知识和专业技能。
5 个简单步骤分析 VCF 文件
- 上传 VCF 文件
- 编辑家谱和表型信息以进行分离过滤
- 通过编辑过滤选项过滤您的 VCF 文件
- 查看结果和注释
- 编写您自己的注释
GeneTalk 提供各种过滤选项，以减少 VCF 文件中不相关的序列变异。
- 功能过滤（过滤掉对蛋白质水平有影响的变异）
- 连锁过滤（过滤掉位于特定染色体上的变异）
- 基因组过滤（按基因或基因组过滤变异，订阅公开的基因组或创建您自己的基因组）
- 频率过滤（仅显示基因型频率低于指定值的变异）
- 遗传过滤（按推定的遗传模式过滤掉变异）
- 注释过滤（仅显示列在数据库中的变异）
用户可以与同事和合作者分享 VCF 文件。集成的邮件系统允许用户轻松联系专家。用户可以创建注释和评论，并根据致病性和可信度对注释进行评分。这些信息有助于解释人类序列变异和诊断遗传疾病。注册用户会在其个人资料中提供有关其知识领域的的信息，并可以被其他用户联系。用户的专业知识可以包括遗传疾病、基因组或单个基因。
- 节省数据解释时间
- 降低诊断成本
- 遗传分析专业化
- 由社区生成的最新数据
- 知识和专业技能的交流和分享
- 生物信息学外包
- ↑ Kamphans, Tom (23 July 2012). "GeneTalk: an expert exchange platform for assessing rare sequence variants in personal genomes". Bioinformatics. 28 (19): 2515–20156. doi:10.1093/bioinformatics/bts462. PMC 3463119. PMID 22826540.
{{cite journal}}: Unknown parameter|coauthors=ignored (|author=suggested) (help); Unknown parameter|month=ignored (help)CS1 maint: date and year (link) - ↑ [www.gene-talk.de [http://www.gene-talk.de www.gene-talk.de]]
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