普通生物学/遗传学/遗传
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查尔斯·达尔文，尽管他为生物学科学做出了贡献，但从未了解生物体如何从上一代继承性状，或新的性状是如何产生的。
正如任何小学生都可以告诉你，这种遗传机制已经被发现是脱氧核糖核酸 (DNA)。DNA 使性状稳定遗传：每条 DNA 链中的密码通过每条链上基本单元的配对精确地复制。这种复制的错误率非常低；甚至每百万个碱基对中只有一个碱基对不匹配。
然而，即使将一个碱基对以与亲本链不同的顺序添加到新的 DNA 链中，它也可能成为突变的基础。这些 DNA 序列的变化是所有已研究生物体性状变化的微观起源。即使 DNA 链中最小的差异也会导致性状变化，这会导致生物体死亡。突变可以产生具有新功能或改变功能的蛋白质。在人类中，镰状细胞贫血的例子通常被认为是它的起源，它仅仅是编码红血球的 DNA 部分中一个碱基对的差异。
编码特定蛋白质的单个 DNA 序列称为基因，是遗传的单位。每个基因都有一个特定的核苷酸序列，所有基因（以及一些似乎不编码任何生物学重要功能的 DNA 序列）一起构成了整个染色体。
- 通过使用豌豆植物进行的大量实验发现了基因分离原理。
- 通过表型分离推断出基因的存在。
- 使用定量方法：计数；比率。
- 他的工作是科学方法的典范。
- 特别地，观察了 F2 后代，这导致了显性和隐性性状的发现。
- 他的著作于 1866 年出版，但未引起注意。
- 1900 年，他的科学论文被“重新发现”。
- 孟德尔被认为是遗传学的创始人。
- 仍然使用字母来表示基因。
- 仍然提到显性和隐性基因。
- 仍然提到减数分裂中等位基因的分离。
- 分离原理适用于所有有性繁殖生物体；孟德尔的结果立即应用于 1900 年的人类。
- 1856 年，他开始用豌豆 (Pisum sativum) 进行实验。
- 1865 年，他向布鲁诺自然历史学会 (他帮助建立的学会) 展示了他的结果。
- 1866 年，他在学会的会刊上发表了他的结果。
- 奈格里鼓励孟德尔用另一种物种重复实验，但失败了，因为该物种没有进行真正的受精。
- 豌豆 (Pisum sativum) 的离散性状。
- 纯系。
- 显性/隐性等位基因。
- 等位基因是基因的两种替代形式。
- 配子包含在减数分裂过程中形成的杂交染色体。
- 纯合子具有两个相同的等位基因。
- 杂合子具有两个不同的等位基因。
- 互换的 F1 杂交（均表现出显性表型）；F2；F3。
- 统计后代，记录比率。
- 从表型推断基因型。
- 用测交检验假设。
- 尝试用另一种物种重复实验。
- 种子形状（圆形或皱缩）
- 子叶颜色（绿色或黄色）
- 种皮颜色（白色或彩色）
- 豆荚形状（膨胀或收缩）
- 豆荚颜色（绿色或黄色）
- 花的位置（腋生或顶生）
- 植株高度（高或矮）
- 特定基因在染色体中的位置。
Y染色体是进化最快的染色体。通常认为，如果一个体中存在 Y染色体，那么他将是男性。但是，如果在性别决定区或锌因子发生突变，那么它将不会编码睾丸决定因子，从而导致正常女性。这种女性的发生率为 1/250000。
- X染色体失活
- 巴氏小体
- 非分离：减数分裂或有丝分裂中染色体分离失败。
- 导致 2N ± 1 染色体数。
- 三体 2N + 1
- 通常是致命的。21 三体（唐氏综合征）除外。
- 单体 2N ** 1
- 除了 XO 以外，都是致命的。
- 在人类中通常是母系起源。
在女性中，一条 X染色体被随机关闭，形成巴氏小体。
由失活的 X染色体形成的细胞核中的致密区域。
唐氏综合征（蒙古症）
唐氏综合征通常是由卵子发生过程中 21 号染色体的非分离引起的，有时也发生在精子发生过程中。患有这种综合征的个体有 47 条染色体，而不是正常的 46 条。多余的染色体不是性染色体，而是一条常染色体。
大多数蒙古症病例发现发生在四十多岁的妇女所生的孩子身上。受影响的孩子被称为蒙古人，他们表现出智力迟钝，并且预期寿命更短。他们最突出的特征是眼睛的蒙古褶皱，因此得名“蒙古症”。
克莱恩费尔特综合征
当携带 XY 染色体的精子与携带 X 染色体的卵子结合时，产生的情况称为克莱恩费尔特综合征，或性发育不全的男性。患有这种综合征的个体表现出以下特征
- 睾丸很小
- 从未产生精子
- 乳房增大
- 体毛稀少
- 智力缺陷
女性也可能发生相同的异常减数分裂。他们会产生带有 XX 或没有性染色体的卵子。这种卵子如果被携带 Y 染色体的精子受精，就不会发育 (YO)。这是因为 YO 是致命的——它会导致后代死亡。