普通生物学/遗传学/突变
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突变是指生物体遗传物质（DNA 或 RNA）的永久性变化。突变是一种罕见但重要的生物学过程，因为它提供了进化发挥作用的变异，也是癌症的根源。
生物体的遗传物质由四种不同的核苷酸聚合物（链）组成，就像用只有四个字母的语言写成的食谱一样。突变事件是指 DNA 中核苷酸顺序发生变化，通常发生在 DNA 复制时。
突变有几种形式
点突变是指所有涉及单个核苷酸的突变。它们以替换、插入和删除的形式出现。
替换突变：在替换突变中，DNA 三联密码子的一个含氮碱基被另一个含氮碱基或含氮碱基的某些衍生物替换，从而改变了密码子。改变的密码子编码不同的氨基酸替换。替换突变有两种类型
1. 转换：是指多核苷酸链中一个嘌呤被另一个嘌呤（A 被 G 或 G 被 A）替换，或一个嘧啶被另一个嘧啶（T 被 C 或 C 被 T）替换。
2. 颠换：是指碱基对替换，涉及嘌呤被嘧啶替换或嘧啶被嘌呤替换。
涉及多个核苷酸的较大突变也包括插入和删除，但也可能包括反转、核苷酸重排和整个基因的重复。
染色体突变是指涉及整个染色体的变化。这些突变特别罕见。
突变会根据突变的类型、受影响的遗传物质片段的重要性以及受影响的细胞是否是生殖细胞，产生各种不同的影响。只有生殖细胞的突变才能遗传给后代，而其他部位的突变会导致细胞死亡或癌症。
突变可以根据它们的影响进行分类
沉默突变是不会导致氨基酸序列或蛋白质改变的 DNA 突变。它们可能发生在非编码区（基因之外或内含子内），或者可能发生在不改变最终氨基酸链的的外显子内。
错义突变是指单核苷酸发生改变导致不同的氨基酸取代的点突变类型。这反过来会导致产生的蛋白质失去功能。此类突变会导致诸如表皮松解症等疾病。
- 核苷酸序列的“罕见”变化
- 体细胞 vs 生殖细胞
- 只有生殖细胞中的突变才是可遗传的
- 点突变
- 单个核苷酸改变
- 基因位置改变
- 转座
- 染色体重排
- 诱变剂
- 进化变化的原材料
- 电离辐射
- 紫外线诱导胸腺嘧啶二聚体
- 可修复
- DNA 合成过程中的错误
- 转座子的移动
- 麦克林托克
- 化学诱变剂
- 可能会改变
- 启动子、增强子的特性
- 多肽的氨基酸序列
- 突变
- 性（基因组融合）
- 重组
- 交换
- 互惠的（可能导致基因转换）
- 不均等的（产生基因家族）
- 独立分离
- 转座子转座
- 细菌的接合
- 从供体到受体的单向转移
- 数千个转座子
- 数百万个转座子衍生元件
- LINEs、SINEs
- 以上可能构成基因组的最大部分
- 假基因
- 串联簇（rRNA 基因；核仁）
- 多基因家族
- 单拷贝基因（每个 1n 只有一个拷贝）
- 在可能最大、最终也是最重要的遗传学智力活动中发现了转座子
- 玉米
- 独自工作
- 转座子：可能是真核生物基因组中相当一部分进化的原因
- 病毒的可能起源
本文基于克利夫兰州立大学 Paul Doerder 博士慷慨捐赠的笔记。
- 书籍
- Jones, S. 1993. The Language of the Genes. Harper Collins ISBN 0006552439.
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