普通遗传学/疾病和基因

随着下一代测序的出现，遗传学界对遗传学的理解发生了爆炸式增长，使遗传学家能够将 DNA 区域与遗传疾病联系起来。遗传疾病和疾病可能是由非整倍体、突变基因或基因外部已被突变以向上或向下调节基因功能的区域引起的。

想要进行研究的疾病遗传学家可以通过选择已知疾病，收集受影响和未受影响个体的群体，并对他们的基因组进行测序以观察相似和不同的区域来开始他们的研究。功能基因组学家可以通过分析基因组的特定区域（理想情况下是基因）并努力了解其功能来协助此过程。例如，如果功能基因组学家发现一个基因对于胰岛素产生的调节至关重要，那么试图了解糖尿病潜在原因的遗传学家将想知道该基因在受影响个体的基因组中是否具有相似的序列。对于动物遗传学，您可以将两只受影响的个体交配并将受影响的后代的基因组进行测序。感兴趣区域的相似性表明 DNA 的那个区域以及那个序列是导致遗传疾病的原因。