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普通遗传学/显性基因和隐性基因

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当格雷戈尔·孟德尔研究豌豆时,他一次研究一个性状(高度、花色等)。随着他对不同性状的研究,他发现某些性状的版本往往比其他版本更占优势。例如,他发现一些植物产生了皱豌豆 (r),而不是通常观察到的圆豌豆 (R),最终归因于影响淀粉生产的突变。但并非所有具有产生皱豌豆突变的植物都能这样做。因为许多生物都是二倍体,这意味着它们在每个集合中都有两条同源染色体,它们在一个基因座上有两个副本(每个染色体上一个)。如果一条染色体具有淀粉突变 (r),而另一条染色体没有 (R),那么豌豆将正常产生淀粉并具有圆形。在孟德尔遗传学中,这意味着 R 比 r 显性。

每株豌豆植物都有三种可能的基因型:“RR”、“Rr”和“rr”。

这是一种完全显性的情况,只要生物体至少有一个显性基因的副本,隐性性状就不会表现出来。这意味着只有两种表现型:在这种情况下,是“圆豌豆”或“光滑豌豆”。具有 RR 或 Rr 的植物将产生圆豌豆,而只有 rr 植物将产生光滑豌豆。

显性的分子基础

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我们已经说过生物体有“成对”或“组”的染色体,但这意味着什么呢?为了解释这一点,让我们考虑人类,他们有 23 对染色体(总共 46 条染色体)。在每对中,一条染色体来自母本,另一条来自父本。当我们说这些染色体是“同源”时,并不意味着它们在遗传上是相同的——毕竟,大多数人的父母在遗传上并不相同。对于染色体来说,同源仅仅意味着每个染色体上的 DNA 序列执行相同的功能,即使不是完全相同的方式。

染色体上的任何特定位置都可以称为“基因座”(复数:基因座)。同源染色体具有相同的基因座,但它们在给定基因座上不一定具有相同的 DNA 序列。可以在基因座找到的每个独特的 DNA 序列变异都是一个等位基因。在完全显性的情况下,隐性等位基因通常是非功能性的。使孟德尔的圆豌豆和皱豌豆成为完全显性的原因是,豌豆植物只要具有至少一个正常淀粉形成等位基因的副本,就可以正常产生淀粉。

遗传的替代模式

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并非所有基因座都表现出这种简单的显性。如果我们在图上表示表现型,那么完全显性将是这样的

AA/Aa                                          aa     Complete Dominance

其他类型是

AA                    Aa                       aa     No Dominance
AA     Aa                                      aa     Incomplete Dominance
Aa      AA                                     aa     Over Dominance

隐性和显性的任意性

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