普通遗传学/非孟德尔遗传学

大多数性状不是孟德尔式（不是由单个基因影响），而是多因素的

多因素遗传来自 genereviews.org 的定义：一个或多个通常未指明的基因和环境因素（通常未知）在特定性状或疾病的发生中共同作用。

许多人使用“复杂”一词来指代多因素遗传。人们在使用“多基因”和“多因素”这两个词时也常将它们视为同义词，但实际上并非如此。多基因是指由多个遗传因素（多个基因）决定的性状。虽然通常如此，但根据定义，“多基因”性状可能没有环境因素。眼睛颜色就是一个例子。另一方面，多因素性状可能是由于单个基因引起的，但总是受到环境因素以及遗传因素的影响。

genereview.org 对“多基因”的定义：由不同基因座上的多个基因突变的累加贡献导致的疾病。基因座是染色体上的位置。

多因素遗传是一个重要且基本的概念。孟德尔遗传的其他变异包括：

共显性

当两个等位基因都被平等地表达，并且没有一个比另一个占优势时；在杂合子中表达两个不同的等位基因。表型以两种等位基因同时出现，保持完整，而不是混合的方式混合。ABO 血型抗原就是一个例子。

共显性与不完全显性：如果将黑色毛皮与白色毛皮混合，生出灰色毛皮的小狗，则为不完全显性。如果将黑色毛皮与白色毛皮混合，生出具有斑点黑色和白色毛皮的小狗，则为共显性（如黑白奶牛）。完全显性：一个等位基因表达，而另一个等位基因完全不表达。在身体层面，泰-萨克斯病是完全显性的。杂合子（“Tt”基因型）没有泰-萨克斯病的症状。TSD 基因编码一种酶。泰-萨克斯病的杂合子携带者（“Tt”基因型）具有正常酶活性的二分之一。在酶活性层面，泰-萨克斯病的携带者表现出不完全显性。由于这种半水平的酶活性对健康没有影响，所以在身体层面，泰-萨克斯病表现出完全显性。上位性

一个基因掩盖或以其他方式影响另一个基因的表型。注意，这涉及 2 个不同的基因，而不是同一个基因的 2 个等位基因。一个基因的表达被另一个基因的产物修饰或阻断。孟买表型就是一个例子。此外，如果一个人患有软骨发育不全，那么导致侏儒症的突变等位基因会改变本应表达的身高基因。如果一个人患有白化病，那么会改变本应表达的色素基因的影响。基因组是一个复杂的系统，上位性实际上不是例外，而是规则。许多不同的基因在其他基因的产物的控制下开启和关闭，以使细胞能够在特定时间在特定细胞中表达所需的蛋白质。上位性会导致表型的变化，即使在一个家庭中，患有相同疾病的两个人具有相同的突变。这两个亲属可能患有相同的致病突变，但可能具有或不具有其他基因的不同等位基因，这些等位基因会加剧或减轻突变等位基因的影响。遗传异质性

遗传异质性是指不同的基因产生相同的表型（不是不同的等位基因，而是不同的基因）。具有相同表型的个体可能反映不同的遗传原因。在这种情况下，基因型为“AAbb”的人可能与基因型为“aaBB”的人具有相同的表型。例如：听力损失（耳聋）有 132 种不同的听力损失形式。许多不同的基因（编码听力的不同部分）会导致耳聋。不完全显性

不完全显性是指一个等位基因没有完全显性于另一个等位基因。杂合子（“Aa”）的表型介于两个纯合子（“AA”和“aa”）之间。杂合子表型是两个纯合子表型的混合。家族性高胆固醇血症 (FH) 是不完全显性疾病的一个例子。这是因为没有 FH 基因的突变等位基因的个体不受影响，只有一个突变的杂合子受到中等影响，而具有 2 个突变等位基因的人受到严重影响。杂合子表型是两个纯合子表型的混合。基因组印记

DNA 的某些区域在从母亲遗传时与从父亲遗传时表达不同。这些 DNA 区域被称为“印记”。我认为它是“编程”。如果这些基因从卵子进入胎儿，那么它们就会以一种方式表达，而如果它们从精子进入胎儿，那么完全相同的基因就会以不同的方式表达。贝克威德-威德曼综合征是基因组印记可能导致的疾病的一个例子。致死等位基因组合

致死等位基因组合是指具有纯合基因型是致命的。受影响者与未受影响者之比是倾斜的，因为其中一种基因型可能性无法存活。

   Parent's genotypes: Aa X Aa
       Offspring genotypes: AA, Aa, aA, and aa
   If the "AA" genotype is lethal then the offspring phenotype ratio is:
       2/3 phenotype of Aa or aA genotype
       1/3 recessive ("aa") genotype
   If the "aa" genotype is lethal, then the offspring phenotype ratio is:
       1/3 dominant ("AA") genotype, 2/3 phenotype of Aa or aA genotype

线粒体遗传

线粒体是独一无二的。它是一种将能量转化为细胞可以利用的形式的细胞器。线粒体有自己的 DNA！大多数 DNA 位于细胞核中（在染色体中）。线粒体 DNA 位于线粒体中。人们可能在其线粒体中的 DNA 中发生突变。这些突变会干扰线粒体的功能并导致疾病。“线粒体疾病”是一个类别，其中包括许多不同的疾病，这些疾病是由于线粒体异常引起的，其中许多是由于 mtDNA 中的突变引起的。mtDNA 疾病系谱：传递给受影响母亲的所有孩子，而不是传递给受影响儿子的任何孩子。这是因为受精卵（受精卵）中的线粒体全部来自卵子，没有来自精子。换句话说，线粒体基因是母系遗传的。这对于祖先研究非常有用。线粒体 DNA 的突变率高于核 DNA；核 DNA 使用的修复机制在线粒体中不存在。每个细胞中都有许多线粒体，因此你会看到异质性（细胞中的一些线粒体发生突变，而另一些没有）。勒伯氏遗传性视神经萎缩就是一个例子。基因缺陷会导致其他症状，例如视力障碍，这些障碍可能在成年早期开始。一个性状的多个等位基因

每个人在任何常染色体基因上都有 2 个等位基因：一个从母亲遗传，另一个从父亲遗传。每个人每个基因有 2 个等位基因，但基因库中每个基因有更多等位基因。回想一下，“基因库”包括整个种群中某个基因的等位基因。对于许多基因来说，基因库中存在超过 1000 种不同的等位基因。有许多不同的等位基因只是“多态性”，不影响蛋白质的功能。换句话说，不仅仅存在一个“正常”等位基因，实际上存在许多种“正常”等位基因。在不是良性的突变中，并非所有突变都同样有害。一些等位基因导致蛋白质轻微变化，另一些等位基因导致蛋白质中度或严重变化，还有一些等位基因使蛋白质完全失去功能或不存在。存在许多不同的等位基因组合的事实意味着，一个人可能具有 2 个轻微突变而患有轻度疾病，而另一个人可能在同一个基因中具有严重突变而患有重度疾病。大多数疾病具有多个等位基因。表型模拟

“表型模拟”是指表型模仿遗传疾病，但实际上是由环境因素引起的。在子宫内接触风疹病毒导致耳聋的人是遗传性耳聋的表型模拟。另一个例子：海豹肢畸形（肢体畸形翻译为“鳍状肢”）由于在子宫内接触沙利度胺而导致的肢体畸形看起来像遗传性疾病罗伯茨综合征。表型模拟——看起来是遗传的，但实际上是环境因素造成的性状。例如，由于服用沙利度胺导致的出生缺陷。感染：从母亲那里获得的艾滋病。由于营养不良而导致发育不良的人可能看起来很像患有囊性纤维化但无法获得医疗护理来治疗消化功能障碍的孩子。多效性

多效性是指单基因疾病影响多个器官/器官系统并导致各种不同的症状。（有时这些症状似乎是不同的疾病，而不是单一疾病的症状）。这是因为控制多个功能的基因会产生不止一个影响。该基因的产物可能在许多不同的器官中发挥作用。例如：成骨不全。患有 OI 的人会发生多次骨折。有缺陷的基因编码胶原蛋白，胶原蛋白是结缔组织的主要成分。然而，患有 OI 的人可能还会出现眼白呈蓝色和听力损失。许多单基因疾病表现出多效性，导致“综合征”。“综合征”指的是许多表现，这些表现都源于相同的根本原因。减少/不完全外显率

外显率和表现度描述了单个基因表达的程度。不完全外显率：一个基因，并非所有具有该基因突变的家庭成员都会表现出该基因的表型。外显率是完全或不完全的表达，而不是程度。在不完全外显率中，一些具有该基因型的人没有表现出预期的表型。多指症就是一个例子。并非所有具有多指症基因型的受影响者都有多指。冯·希佩尔-林道病 (VHL) 也是一个例子，这种疾病大大增加了患癌的风险。并非所有具有导致 VHL 的突变的人都会患癌。那些没有表现出不完全外显率的人。完全外显率比不完全外显率少见。亨廷顿病表现出完全外显率。HD 是一种常染色体显性成人发病的神经系统疾病。如果你在 40 岁之前死亡，看起来像是外显率不完全，因为你没有活到足够长的时间来发展症状。但是，如果你活到 80 岁，并且基因型为“Hh”，你一定会得这种病。它具有完全外显率。单亲二体

当一个孩子从一个父母那里遗传了两个相同的基因副本，而没有从另一个父母那里遗传任何基因副本时。这意味着“来自一个父母的两个身体”。普拉德-威利综合征和安格曼综合征是 UPD 导致的疾病的例子。可变表达 可变表达 是指受影响个体之间的症状和严重程度存在差异。“表达”是指症状的严重程度或范围。突变等位基因的表达可能由于多种不同的突变（具有不同的严重程度）而有所不同，也可能由于遗传背景——个体拥有的所有其他基因对表型的影响——以及环境因素修改突变的影响而有所不同。例如：多指畸形（再次）。一些受影响的个体可能只有一个多余的指头，而另一些个体可能有多个多余的指头和脚趾。