普通遗传学/剪接
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内含子是间隔的 RNA 序列,不编码蛋白质也不执行其他功能。它们位于称为外显子的 RNA 编码区域之间。在真核生物 mRNA 加工过程中,内含子被切除,外显子被拼接在一起形成成熟的 mRNA 转录本。一个 pre-mRNA 可以通过**选择性**或**差异剪接**产生不同的成熟 mRNA 转录本,其中外显子以不同的排列方式被拼接在一起。
在原生动物四膜虫中,一种罕见的“自剪接”形式发生,其中不需要蛋白质。RNA 折叠成二级结构,切除内含子。这是由托马斯·切赫发现的,他因发现催化 RNA 而于 1989 年获得了诺贝尔奖。
催化 RNA 的发现导致了**RNA 世界假说**,该假说假设早期的生命形式可能仅依赖 RNA 来存储遗传信息和催化化学反应。然而,许多科学家认为 RNA 太不稳定(由于其高度反应的 2'-OH 基团)而无法可靠地产生生命。
小核核糖核蛋白 (snRNPs) 由小核 RNA (snRNA) 和辅助蛋白的组合形成。它们与其他蛋白质结合形成剪接体组装体。
pre-mRNA 在其内含子的 5' 端具有鸟嘌呤 (G) 核苷酸。在内含子的中间是腺嘌呤 (A) 核苷酸。剪接体会折叠内含子,使 G 和 A 彼此相邻。A 的 2' 羟基的氧原子攻击 G 的 5' 磷酸。G 从外显子的 3' 端分离,形成一个与 A 相连的环。新形成的外显子的 3' 端的羟基攻击下一个外显子开头的磷酸基团。内含子套索完全从 mRNA 中切除。