内科/听力障碍
人类听觉系统是一个非凡而复杂的感官机制，旨在感知和解释声音。可以更详细地探讨声音在该系统中的旅程
- 外耳：该过程从外耳开始，外耳包括可见的耳廓和耳道。耳廓独特的形状有助于从周围环境中捕捉声波，并将它们引导到耳道中。
- 耳道：耳道，也称为外耳道，是声波进入耳部的通道。其结构经过优化，通过引导和放大传入的振动来增强声音的传输。
- 鼓膜（鼓膜）：当声波沿着耳道传播时，它们会到达鼓膜或鼓膜。鼓膜是一种薄而精致的结构，将外耳与中耳隔开。当声波撞击鼓膜时，会导致其振动，就像鼓皮一样。这种振动是将声能转化为大脑可以解释的电信号的第一步。
- 听小骨：鼓膜的振动通过称为听小骨的三块微小骨骼链有效地传递到中耳。这些听小骨包括锤骨、镫骨和砧骨。锤骨连接到鼓膜，它的运动引发了连锁反应。砧骨将锤骨的振动传递到镫骨，然后镫骨放大这些振动，然后将其传递到内耳。
- 放大机制：听小骨的独特设计提供了有效的声波放大。鼓膜表面积与镫骨足板表面积的比率导致了机械优势。这种放大补偿了声波从空气过渡到内耳中密度更大的液体时发生的能量损失。
- 耳蜗：镫骨产生的振动被传递到耳蜗，耳蜗是位于内耳的一个复杂卷曲结构。耳蜗充满了一种称为外淋巴的液体。
- 毛细胞：在耳蜗内部，成千上万的毛细胞排列在它的表面。这些毛细胞在将机械振动转化为电信号中起着关键作用。当耳蜗中的液体被镫骨的振动运动时，会导致毛细胞来回摇摆。
- 机电转导：毛细胞的摇摆引发了机电转导。毛细胞上的机械感受器检测到这种运动，并将它们转化为电信号，有效地将声能转换为神经信号，这些神经信号可以被大脑处理。
- 听觉神经：毛细胞产生的电信号沿着听觉神经传递，听觉神经是前庭耳蜗神经（颅神经 VIII）的一个分支。该神经将编码的听觉信息传递到大脑。
- 听觉皮层：听觉神经纤维在到达大脑的听觉皮层之前会汇聚在各种脑干核中。听觉皮层位于颞叶，是大脑处理和解释这些电信号为不同声音的地方，使我们能够感知和识别听觉刺激的复杂性。
这个复杂的过程涉及外耳、中耳、内耳、毛细胞和听觉神经系统，展示了声音被检测、放大和转化为电信号以便我们的大脑破译的非凡机制。了解这种生理学对于理解听觉及其在我们日常生活中的重要性至关重要。
听觉是人类交流和感知的重要组成部分。然而，各种疾病会破坏听觉系统的正常功能，导致听力障碍。这些疾病可以大致分为传导性听力损失、感音神经性听力损失、噪声性听力损失和耳鸣。
传导性听力损失发生在声波无法有效地穿过外耳或中耳时。这种类型的听力损失通常是由于耳道、鼓膜或中耳小骨 (听小骨) 的问题引起的。传导性听力损失的常见原因包括
- 耳部感染 (中耳炎)：中耳感染会导致液体积聚和炎症，从而干扰声音传输。
- 耳硬化症：听小骨固定在位的一种病症，会阻碍其传递声音的能力。
- 耳垢 (耳屎) 堆积：过量的耳垢会堵塞耳道，阻碍声波到达鼓膜。
- 鼓膜穿孔：鼓膜上的洞或裂缝会破坏其对声音的振动能力。
传导性听力损失的治疗通常包括医疗或外科干预，例如抗生素治疗感染、手术修复鼓膜或使用助听器放大声音。
感音神经性听力损失是由内耳 (耳蜗) 或听觉神经的损伤或功能障碍引起的。它是永久性听力损失中最常见的类型。感音神经性听力损失的原因包括
- 老化 (老年性耳聋)：随着年龄增长，逐渐出现的与年龄相关的听力损失是一种常见现象，影响着许多人。
- 噪音暴露：长时间暴露在响亮的声音中，例如工业或娱乐环境中，会损伤耳蜗内的毛细胞，导致永久性感音神经性听力损失。
- 遗传因素：某些形式的感音神经性听力损失是遗传性的，可能从出生时就存在。
- 药物和疾病：某些药物、感染和疾病 (例如美尼尔氏病) 会导致感音神经性听力损失。
感音神经性听力损失的治疗通常包括使用助听器、严重病例的耳蜗植入或辅助听力设备来增强声音感知。
噪声性听力损失 (NIHL) 是一种特殊的感音神经性听力损失，由长时间或单次极大声响的暴露引起。NIHL 的常见来源包括
- 职业噪音：在建筑、制造或音乐等行业工作的人可能会面临 NIHL 的风险。
- 娱乐活动：参加音乐会、使用高音量个人音乐播放器或娱乐射击等活动会让人们暴露在有害的噪音水平中。
预防 NIHL 包括使用听力保护装置 (如耳塞或耳罩) 并减少暴露在嘈杂环境中。
耳鸣是指在没有外部声源的情况下，耳中听到的嗡嗡声、嘶嘶声或其他声音。它可能是潜在疾病的症状，例如听力损失、耳垢堵塞，甚至压力和焦虑。耳鸣会严重影响个人的生活质量，可能需要治疗，包括
- 潜在病因的管理：识别和解决耳鸣的根本原因，例如听力损失或药物副作用。
- 声音疗法：使用背景噪音或白噪音来掩盖耳鸣声音的感知。
- 咨询：帮助个人应对耳鸣的情绪和心理影响的治疗。
了解这些听觉感官的各种疾病对于诊断和治疗至关重要。早期干预和适当的管理可以帮助患有听力障碍的人过上充实的生活并保持有效的沟通。
听力损失可能具有遗传起源，并可能从一代传到下一代。了解导致听力损失的遗传因素对于诊断、管理和遗传咨询至关重要。在这里，我们探讨听力损失的遗传方面
遗传性或基因性听力损失可分为两种主要类型：综合征性和非综合征性。
综合征性听力损失是指听力损失只是更大医疗状况或综合征的一部分的情况。这些综合征除了听力障碍外，通常还涉及各种身体或发育异常。一些综合征性听力损失的例子包括
- 乌舍综合征：这种综合征将听力损失与视力问题结合在一起，包括视网膜色素变性，导致失明。
- 彭德雷德综合征：以先天性听力损失和前庭水管扩大 (内耳的一部分) 为特征，这会导致平衡问题。
- 瓦登堡综合征：这种综合征包括听力损失以及独特的面部特征和色素沉着改变。
- 特雷彻-科林斯综合征：颅面部疾病，由于外耳和中耳发育异常会导致听力损失。
另一方面，非综合征性听力损失是指听力损失是主要或唯一的特征，没有其他相关的医疗状况。非综合征性听力损失具有高度异质性，可以根据其遗传模式进行分类
- 常染色体显性：从一个受影响的父母那里遗传，将遗传给后代的几率为 50%。GJB2 (连接蛋白 26) 等基因中的突变是常见的原因。
- 常染色体隐性：父母双方都是突变基因的携带者，受影响的个体遗传了两个突变基因的拷贝。SLC26A4 (PDS) 等基因中的突变会导致隐性听力损失。
- X 连锁：位于 X 染色体上的基因中的突变会导致 X 连锁性听力损失，通常男性比女性受到更严重的影响。
- 线粒体：某些形式的感音神经性听力损失与线粒体 DNA 中的突变有关，线粒体 DNA 是从母亲那里遗传的。
基因检测可以帮助确定导致遗传性听力损失的特定基因突变。这些信息对于以下方面很有价值
- 诊断：确认听力损失的遗传基础并了解其遗传模式。
- 预后：预测听力损失的进展和严重程度。
- 治疗：根据潜在的遗传原因调整治疗方法，例如耳蜗植入。
- 遗传咨询：帮助个人和家庭了解遗传风险并提供家庭计划方面的指导。
遗传研究和下一代测序等技术的进步极大地提高了我们识别听力损失遗传基础的能力。这些知识继续为开发治疗遗传性听力损失的创新疗法和干预措施做出贡献。
了解听力损失中涉及的遗传因素不仅对于个人健康至关重要，而且对于家庭计划和早期干预策略也很重要。它使医疗保健专业人员能够为受遗传性听力损失影响的个人和家庭提供全面的护理和支持。
随着我们对听力损失遗传原因的理解不断加深，创新疗法和治疗的潜力也在不断提升。遗传性听力损失领域的一些有希望的发展包括
- 基因治疗：研究人员正在探索基因治疗方法来纠正或替换导致听力损失的缺陷基因。这项尖端技术为治疗导致听力障碍的特定基因突变提供了巨大的潜力。
- 药物基因组学：根据个人的基因概况定制药物治疗正变得越来越重要。了解患者对听力损失的遗传易感性可以帮助医疗保健提供者选择对听力影响最小的药物。
- 胚胎植入前遗传诊断 (PGD)：PGD 是一种在体外受精 (IVF) 过程中使用的技术，用于选择没有特定基因突变的胚胎。这使携带与听力损失相关的基因的父母能够生育不受影响的孩子。
虽然遗传研究的进步带来了巨大希望，但它们也引发了一些伦理和社会问题。这些考虑因素包括
- 基因歧视：对基于遗传信息的歧视的担忧，包括潜在的就业或保险歧视。
- 知情同意：确保个人和家庭充分了解基因检测的含义和潜在结果。
- 隐私：保护遗传信息的机密性，防止滥用或未经授权的访问。
- 心理社会影响：认识到基因检测结果对个人和家庭的心理和情感影响。
鉴于遗传性听力损失的复杂性和其影响，遗传咨询发挥着至关重要的作用。遗传咨询师与个人和家庭合作，以
- 提供有关听力损失遗传基础的信息。
- 评估将遗传性听力损失遗传给后代的可能性。
- 讨论生殖选择，包括植入前遗传诊断。
- 提供情感支持和指导，帮助他们做出明智的决定。
总之，听力损失的遗传原因代表了研究和临床实践的重要领域。了解导致听力障碍的遗传因素有助于早期诊断、个性化治疗方法和明智的家庭计划。随着遗传研究的不断发展，它有望改善受遗传性听力损失影响的个人和家庭的生活。医疗保健提供者、遗传咨询师和研究人员必须共同努力，确保在听力损失的情况下，对遗传信息进行合乎道德、负责任和有益的利用。
当患者出现与听力相关的疑虑时，医疗保健提供者必须采取系统和全面的方法来评估和管理他们的状况。以下是针对听觉障碍患者的结构化诊疗方法
- 患者访谈：首先详细询问病史，包括听力损失的发生和进展、伴随症状（如耳鸣或眩晕）、噪音暴露、听力障碍家族史以及任何相关的医疗状况（如耳部感染、外伤、全身性疾病）。
- 用药史：询问患者用药情况和耳毒性药物暴露史，因为某些药物会导致听力损失。
- 噪音暴露：评估患者职业和娱乐活动中的噪音暴露情况，因为长期暴露于高分贝噪音会导致噪声性听力损失。
- 耳镜检查：进行耳镜检查，评估外耳道和鼓膜是否有异常情况，例如耳垢（耵聍）堵塞或感染迹象。
- 纯音测听：进行纯音测听，确定听力损失的程度和类型。该测试评估患者在不同响度水平下听到不同频率（通常从 250 赫兹到 8,000 赫兹）的能力。
- 言语测听：评估患者在安静和嘈杂环境中对言语的辨别和识别能力，以评估听力损失对交流功能的影响。
- 鼓室测听：进行鼓室测听，评估中耳功能，并检测中耳积液或咽鼓管功能障碍等疾病。
- 耳声发射 (OAE)：耳声发射用于评估耳蜗的功能，特别是外毛细胞。耳声发射的存在表明耳蜗功能正常。
- 脑干听觉诱发电位 (ABR)：ABR 测试对于区分感觉神经性听力损失的部位以及评估听神经和脑干功能非常有价值。
- 阻抗测试：包括声反射测试，可以提供有关中耳和听觉通路完整性的信息。
- 计算机断层扫描 (CT)：颞骨的高分辨率 CT 对于评估外耳、中耳和内耳的骨骼解剖结构至关重要。它可以检测慢性中耳炎或先天性内耳畸形等问题，例如骨质侵蚀。
- 磁共振成像 (MRI)：MRI 适用于对耳蜗后病变进行成像，包括听神经鞘瘤、脑膜瘤和其他脑桥小脑角病变。它也用于评估耳蜗的通畅性，以便对耳蜗植入术进行术前评估。
完成全面的评估后，就可以确定诊断。治疗方案取决于根本原因
- 传导性听力损失：治疗方法可能包括针对耳部感染的抗生素、鼓膜穿孔的手术修复或针对耳硬化的镫骨手术。
- 感觉神经性听力损失：管理方案从助听器到人工耳蜗不等，具体取决于感觉神经性听力损失的严重程度和类型。
- 噪声性听力损失：通过减少噪音和佩戴听力保护装置进行预防至关重要。助听器和辅助设备可以帮助管理这种疾病。
- 耳鸣：管理包括识别和解决潜在原因（如调整用药）以及提供声音疗法或咨询，以减轻症状。
- 助听器：患有感觉神经性听力损失的患者可以从助听器中获益，助听器应该经过适当的适配和编程。技术的进步导致助听器尺寸更小，更便于携带。
- 人工耳蜗：重度至极重度感觉神经性听力损失可能需要人工耳蜗植入。这些设备可以显著提高言语理解能力。
- 辅助设备：在各种情况下，FM 系统或循环系统等辅助设备可以增强交流，特别是在嘈杂的环境中。
- 心理社会支持：认识到听力损失的心理社会影响，并提供咨询或支持小组，以解决情绪和社会方面的问题。
患有听力障碍的患者通常需要长期护理和定期随访。定期进行听力学评估对于监测听力状况和根据需要调整治疗至关重要。
教育患者了解听力保护、避免噪音和定期进行听力筛查的重要性。鼓励有噪声性听力损失风险的个人在嘈杂的环境中佩戴听力保护装置。
采取全面以患者为中心的听力障碍诊疗方法，确保个人能够及时诊断、接受适当治疗以及持续支持，有效管理他们的状况。它还强调了保护听力健康的预防措施的重要性。
实验室评估在诊断和评估听力障碍的各个方面发挥着至关重要的作用。这些评估提供了有关听力障碍性质和程度的宝贵见解，并指导了适当的管理策略。听力实验室评估的关键包括
听力学评估是描述听力障碍的基础。这些评估涉及一系列测试和测量，旨在评估听觉功能的不同方面
- 纯音测听：该测试评估一个人在不同频率（通常从 250 赫兹到 8,000 赫兹）和响度水平下听到纯音的能力。结果将绘制在听力图上，提供有关听力损失类型、程度和构型的信息。
- 言语测听：言语测听评估一个人理解和重复口语单词或句子的能力。它有助于确定言语辨别和识别能力，这些能力会受到听力损失的影响。
- 鼓室测听：鼓室测听评估鼓膜（鼓膜）和中耳系统的顺应性和活动性。它有助于识别中耳积液或咽鼓管功能障碍等疾病。
- 耳声发射 (OAE)：耳声发射是耳蜗对外部听觉刺激产生的声音。测量这些发射以评估耳蜗外毛细胞的功能。耳声发射的存在表明耳蜗功能正常。
- 脑干听觉诱发电位 (ABR)：ABR 测试测量听神经和脑干对听觉刺激的电反应。它特别适用于诊断和定位感觉神经性听力损失以及评估听神经功能。
- 阻抗测试：阻抗测试包括声反射测试，评估中耳肌肉对响亮声音的收缩反应。该测试可以提供有关中耳系统和听觉通路完整性的信息。
诱发反应是一种电生理学测试，用于评估听觉系统对声音刺激的电活动。这些测试对诊断特定听力障碍和定位病灶部位非常有价值。
- 脑干听觉诱发电位 (ABR)：如前所述，ABR 测量听神经和脑干的电反应。它在区分感音性听力损失和传导性听力损失以及识别听觉通路异常方面特别有用。
- 耳蜗电图 (ECochG)：ECochG 测量耳蜗内对声音刺激产生的电位。它有助于诊断梅尼埃病等疾病，其中观察到异常的耳蜗电位。
- 前庭诱发肌源性电位 (VEMP)：VEMP 通过测量对特定声音刺激的肌电图电位来评估耳石和前庭神经的功能。cVEMP 和 oVEMP 是用于诊断梅尼埃病、前庭神经炎和上半规管脱垂等疾病的变体。
影像学检查对于评估与听力相关的解剖结构和识别潜在病理至关重要。听力障碍评估中常用的影像学方法包括：
- 计算机断层扫描 (CT)：颞骨的高分辨率 CT 扫描提供了外耳、中耳和内耳结构的详细图像。这种影像对于检测异常至关重要，例如慢性中耳炎中的骨质侵蚀或先天性畸形。
- 磁共振成像 (MRI)：MRI 优于可视化软组织结构，用于评估耳蜗后病变，如听神经鞘瘤、脑膜瘤和脑桥小脑角病变。它也用于评估耳蜗通畅度，为接受人工耳蜗植入的候选者提供评估。
这些实验室评估补充临床评估，帮助医疗保健提供者建立准确的诊断并制定针对有听力障碍的个体的个性化治疗方案。具体测试的选择取决于患者的临床表现和怀疑的听力障碍潜在原因。
听力障碍的治疗取决于听力障碍的类型、原因和严重程度。在这里，我们探讨了不同类别听力障碍的各种治疗方案和干预措施。
a. 药物治疗：传导性听力损失通常由中耳感染（中耳炎）或阻塞（耳垢堵塞）等疾病引起。在许多情况下，药物治疗可以解决问题。这可能包括感染的抗生素，去除耳垢栓塞，或手术修复中耳损伤，例如鼓室成形术。
b. 助听器：当传导性听力损失是永久性的或无法通过手术纠正时，助听器可以显著改善听力。这些设备放大声音，并根据个人的听力需求进行定制。
c. 骨锚式助听器 (BAHA)：BAHA 设备是那些由于慢性耳部感染或先天性耳道畸形等疾病而无法使用传统助听器的人的替代方案。这些设备通过头骨将声音振动传递到内耳。
a. 助听器：感音性听力损失通常涉及内耳或听神经的损伤，通常用助听器治疗。这些设备放大声音以补偿受损的耳蜗毛细胞。
b. 人工耳蜗：在严重的感音性听力损失情况下，可能建议植入人工耳蜗。人工耳蜗是植入的医疗器械，直接刺激听神经，使患者能够感知声音。它们在恢复先天性耳聋儿童的听力方面特别有效。
预防是噪声性听力损失最有效的策略。这包括避免暴露于响亮的声音或在嘈杂的环境中使用耳塞或耳罩等听力保护装置。
a. 治疗潜在病因：如果耳鸣与潜在的疾病相关（例如，梅尼埃病、听神经瘤），解决根本原因可能缓解或减轻耳鸣症状。
b. 声音疗法：声音疗法涉及使用外部声音（例如，白噪声、自然声音）来掩盖或转移对耳鸣的感知。内置声音发生器的助听器也可以提供缓解。
c. 咨询和认知行为疗法：耳鸣可能令人苦恼，导致焦虑或抑郁。咨询和认知行为疗法 (CBT) 可以帮助患者应对耳鸣带来的情感影响，并降低其感知的严重程度。
a. 遗传咨询：对于患有遗传性听力损失或有听力障碍家族史的人，遗传咨询可以提供有关遗传模式、风险评估和可用生殖选择的相关信息。
b. 基因治疗：在某些情况下，正在进行的基因治疗研究可能为特定遗传性听力损失提供潜在的治疗方法。但是，这些治疗方法目前还处于实验阶段。
a. 药物治疗：梅尼埃病以反复发作的眩晕、耳鸣和听力损失为特征，可以用利尿剂、止吐药和前庭抑制剂等药物治疗，以减少发作期间的症状。
b. 饮食和生活方式的改变：饮食变化，例如减少盐的摄入量，以及生活方式的改变可以帮助控制梅尼埃病的症状。
c. 鼓室内皮质类固醇注射：在某些情况下，可能会考虑将皮质类固醇注射到中耳中以控制眩晕发作。
a. 镫骨切除术：这种手术用于治疗由耳硬化症引起的传导性听力损失。它涉及去除镫骨并用假体代替它，以改善声音的传递。
b. 鼓室置管术：在鼓膜上插入小管是一种常见的手术，用于治疗反复发作的中耳炎或持续的中耳积液，尤其是在儿童中。
c. 人工耳蜗植入：人工耳蜗植入是一种手术，其中将设备植入内耳，以恢复患有严重至极度感音性听力损失的患者的听力。
d. 前庭神经鞘瘤手术：如果肿瘤导致听力损失和其他神经系统症状，则可能需要手术切除前庭神经鞘瘤（听神经瘤）。
治疗的选择取决于耳鼻喉科医生或听力学家进行的仔细评估，考虑因素包括听力损失的类型和程度、患者的年龄和整体健康状况。个性化治疗计划旨在改善听力并提高患有听力障碍的个体的生活质量。
听力损失是一种普遍且通常可以预防的疾病。实施预防措施可以显著降低听力障碍的风险，尤其是在噪声性听力损失和某些遗传原因的情况下。以下是预防听力损失的策略和建议。
- 意识：教育个人了解暴露于大声噪音的风险。了解噪音的潜在危害是预防的第一步。
- 使用听力保护：在嘈杂的环境中，如建筑工地、工厂或射击或参加音乐会等活动中，始终佩戴听力保护装置。耳塞和耳罩是有效的选择。
- 音量控制：使用个人音频设备（如耳机或耳塞）时，请将音量保持在安全水平。一般指导原则是使用 60/60 规则：一次聆听时间不超过 60 分钟，音量不超过最大音量的 60%。
- 限制暴露：尽量减少暴露于大声噪音的时间。从嘈杂的环境中休息一下，让你的耳朵恢复。
- 职业安全：雇主应在噪音大的工作场所实施听力保护计划，包括定期噪音监测、提供防护设备和员工教育。
- 遗传咨询：有遗传性听力损失家族史的个人在组建家庭之前应考虑进行遗传咨询。遗传咨询师可以提供有关将听力损失遗传给后代的风险信息，并讨论可用的选择，例如植入前遗传诊断。
- 定期检查：定期进行听力评估，尤其是有听力损失家族史或出现任何听力变化的人。及早发现听力问题可以及时干预。
- 健康的生活方式：通过控制糖尿病和高血压等疾病来保持健康的生活方式，这些疾病会导致听力损失。妥善处理耳部感染和过敏。
- 耳毒性药物：注意可能损害听力（耳毒性药物）的药物的潜在副作用。如果您对正在服用的药物有任何疑问，请咨询您的医疗保健提供者。
- 安全聆听习惯：教导儿童和青少年安全聆听习惯以及暴露于大声音乐和噪音的潜在风险。
- 限制家庭噪音暴露：避免家中过高的噪音水平。将电视和音频系统的声音保持在合理的水平。考虑使用降噪耳机来屏蔽背景噪音，而无需提高音量。
- 保护儿童的耳朵：保护儿童的耳朵免受大声噪音的影响，包括鞭炮和大声玩具。在这些活动中使用耳罩或耳塞。
- 公共政策：支持旨在减少社区、工作场所和公共场所噪音污染的政策和法规。
- 促进听力健康：倡导学校、工作场所和社区的听力健康意识和教育，以减少与听力损失相关的耻辱感，并鼓励早期干预。
预防措施对于保持听力健康和减轻听力损失负担至关重要。通过遵循这些策略，个人和社区可以采取积极措施来保护他们自己的听力以及子孙后代的听力。保护听力不仅可以提高生活质量，还可以预防未经治疗的听力损失带来的潜在社会、情感和经济后果。