内科/免疫介导皮肤病
寻常性天疱疮是一种罕见而严重的自身免疫性大疱性疾病，其特征是产生自身抗体，主要为IgG类，靶向桥粒芯蛋白3，这是一种对维持表皮细胞粘附至关重要的蛋白质。这种自身免疫反应导致桥粒的破坏，桥粒是将相邻皮肤细胞连接在一起的专门粘附结构。因此，细胞粘附力减弱导致皮肤和粘膜上出现疼痛的松弛性水疱。
寻常性天疱疮中的水疱非常脆弱，容易破裂，留下剧烈的糜烂。这些糜烂可能广泛分布，影响口腔粘膜、喉咙、生殖器，甚至眼睛。该疾病主要影响成年人，在40至60岁之间发病率最高。
诊断寻常性天疱疮需要仔细的临床评估，通常需要进行多次皮肤活检、免疫荧光研究和血清学检测以检测自身抗体的存在。早期诊断至关重要，因为及时开始治疗对预后有重大影响。
寻常性天疱疮的治疗方法复杂多样，涉及积极的免疫抑制疗法来抑制自身免疫反应。高剂量全身性皮质类固醇通常是控制狂暴炎症的首选治疗方法。然而，长期使用皮质类固醇会导致大量衰弱的副作用，因此需要引入其他免疫抑制药物，例如硫唑嘌呤、霉酚酸酯或利妥昔单抗。同时，精心护理伤口和预防感染措施至关重要，以防止继发感染和并发症。
落叶性天疱疮是一种与寻常性天疱疮不同的自身免疫性大疱性疾病。在这种情况下，自身抗体主要靶向桥粒芯蛋白1，这是一种在表皮上层细胞粘附中起关键作用的蛋白质。
落叶性天疱疮的病理生理学涉及自身抗体与桥粒芯蛋白1的结合。这导致表皮浅层细胞粘附力的破坏，导致表皮中形成水疱，而不会影响粘膜。这些水疱通常很浅，松弛，容易破裂，导致结痂性糜烂。
落叶性天疱疮的治疗方法与寻常性天疱疮非常相似，包括皮质类固醇和免疫抑制药物。在局部病例中，局部治疗可能有效。主要目标是控制起泡，最大限度地减少并发症，并提高患者的生活质量。
副肿瘤性天疱疮是一种极其罕见的起泡性疾病，与恶性肿瘤密切相关，特别是血液系统肿瘤，如淋巴瘤。这种情况的特征是出现疼痛的口腔和皮肤糜烂。副肿瘤性天疱疮管理中面临的一个独特挑战是它与潜在癌症的直接联系。因此，除了治疗皮肤和粘膜症状外，解决恶性肿瘤本身是管理的不可或缺的一部分。免疫抑制疗法，包括皮质类固醇，可能需要控制皮肤表现。
大疱性天疱疮主要影响老年人，通常在60岁以上，其特征是出现较大、紧张的水疱，不易破裂。大疱性天疱疮中的自身抗体靶向基底膜带内的蛋白质，基底膜带是将表皮锚定到真皮的至关重要的皮肤层。与天疱疮不同，大疱性天疱疮通常不影响粘膜。
大疱性天疱疮的病理生理学涉及自身抗体与两种主要抗原的结合：BP180（也称为胶原蛋白XVII）和BP230，它们都是半桥粒的组成部分，半桥粒是将表皮锚定到真皮的必不可少的结构。这种结合会引发补体激活、炎症，最终导致水疱形成。
大疱性天疱疮的诊断包括全面的临床评估、皮肤活检、免疫荧光研究和血清学检测，以检测自身抗体的存在。早期诊断对于有效地开始治疗至关重要。
大疱性天疱疮的治疗方法围绕着减少炎症，主要是通过全身性皮质类固醇来抑制免疫反应。在某些情况下，可以添加免疫抑制药物，例如硫唑嘌呤或霉酚酸酯，以减少皮质类固醇剂量。严格护理伤口对于预防水疱影响区域的感染至关重要。
妊娠性疱疹，也称为妊娠性大疱疮或妊娠性疱疹，是一种罕见的自身免疫性大疱性疾病，在妊娠期间或产后出现。它会导致剧烈的瘙痒、大疱性皮疹，主要出现在腹部，但也可能影响身体的其他部位。根本原因是自身免疫，自身抗体靶向基底膜带内的蛋白质。
妊娠性疱疹的诊断包括全面的临床评估、皮肤活检、免疫荧光研究和血清学检测。治疗通常包括局部皮质类固醇和口服抗组胺药来控制持续的瘙痒。在更严重的情况下，可能需要全身性皮质类固醇，尽管在妊娠期间使用这些药物需要仔细考虑风险和益处。
疱疹样皮炎是一种持续性的大疱性皮肤病，与乳糜泻密切相关，乳糜泻是一种由食用含麸质食物引发的自身免疫性疾病。它表现为剧烈的瘙痒、成簇的丘疹和水疱，通常对称地分布在肘部、膝盖、臀部和下背部的伸展部位。
疱疹样皮炎的标志性特征是它与麸质敏感性的密切关系。从本质上说，疱疹样皮炎的自身免疫反应是由麸质的摄入触发的，并由IgA自身抗体的形成介导。这些自身抗体靶向谷氨酰胺转肽酶3，这是一种参与表皮细胞粘附的酶，导致水疱形成。
诊断疱疹样皮炎需要进行皮肤活检、直接免疫荧光研究和血清学检测，以检测乳糜泻特异性抗体。治疗主要包括严格坚持无麸质饮食，这能有效地控制与乳糜泻相关的皮肤和胃肠道症状。此外，可能需要处方达普森或磺胺吡啶等药物来缓解皮肤表现。
线性IgA病是一种罕见的自身免疫性大疱性疾病，其特征是在皮肤和粘膜的基底膜带沿线性沉积IgA抗体。临床上，它表现为紧张的水疱，通常呈线性排列，以及皮肤和粘膜上的糜烂。
线性IgA病的发病机制以产生靶向基底膜带内各种抗原的IgA自身抗体为中心。虽然确切的原因尚不清楚，但这种自身免疫反应会导致炎症和水疱形成。
线性IgA病的诊断包括皮肤活检、直接免疫荧光研究和血清学检测。治疗通常包括达普森，这是一种具有抗炎和免疫抑制特性的药物。在严重病例或达普森耐受性差的情况下，可以考虑其他免疫抑制剂。
获得性大疱性表皮松解症是一种罕见的自身免疫性大疱性疾病，其特征是自身抗体靶向VII型胶原蛋白，这是一种在皮肤基底膜带中锚定纤维的关键成分。这些纤维在维持皮肤完整性方面起着至关重要的作用，通过将表皮锚定到真皮。
获得性大疱性表皮松解症的病理生理学涉及自身抗体的形成，这些自身抗体与VII型胶原蛋白结合，导致补体激活、炎症和水疱形成。这种疾病通常表现为在皮肤易受创伤的部位出现紧张的水疱。
获得性大疱性表皮松解症的诊断包括皮肤活检、直接免疫荧光研究和血清学检测，以检测针对VII型胶原蛋白的自身抗体。治疗可能具有挑战性，通常包括免疫抑制药物来控制炎症和起泡。
粘膜类天疱疮（MMP），也被称为瘢痕性天疱疮，主要影响粘膜，例如口腔、眼睛、喉咙和生殖器。它会导致慢性瘢痕，如果不治疗会导致严重的并发症。
MMP 的病理生理涉及针对粘膜基底膜区蛋白质的自身抗体。这种自身免疫反应会导致炎症、水疱和瘢痕。诊断通常需要对受影响的粘膜进行活检和免疫荧光研究。治疗对于预防并发症至关重要，可能包括免疫抑制剂，例如皮质类固醇、达普森或利妥昔单抗。
皮肌炎是一种自身免疫性疾病，主要影响皮肤和肌肉。皮肤表现包括独特的皮疹，通常被称为“眼睑紫红疹”，表现为上眼睑和眶周区域的紫红色变色。其他皮肤发现包括上躯干、背部和四肢的红斑或紫红色斑块，以及指关节上的 Gottron 结节。皮肌炎也可能与肌肉无力和炎症有关。
皮肌炎的病理生理涉及针对肌肉和皮肤组织的自身免疫反应。确切的病因尚不清楚，但被认为与遗传和环境因素有关。治疗包括皮质类固醇、免疫抑制药物和物理治疗，以控制肌肉无力和皮肤症状。
红斑狼疮是一种复杂的自身免疫性疾病，可以影响多种器官，包括皮肤。皮肤红斑狼疮（CLE）涵盖一系列皮肤表现，从急性到慢性形式。急性皮肤红斑狼疮通常表现为面部的蝶形皮疹（面部红斑）并且与系统性红斑狼疮（SLE）有关。亚急性皮肤红斑狼疮表现为日晒部位皮肤上的鳞状硬币状病变。慢性皮肤红斑狼疮包括盘状红斑狼疮（DLE），表现为红斑斑块、毛囊栓塞和萎缩，通常会导致瘢痕。
红斑狼疮的病理生理涉及遗传易感性、环境诱因和免疫系统失调的复杂相互作用。自身抗体，例如抗核抗体（ANA）和抗双链 DNA 抗体，在疾病过程中起着至关重要的作用。治疗因红斑狼疮的类型和严重程度而异，但通常包括皮质类固醇、免疫抑制药物和生活方式的改变，以控制症状并预防发作。
硬皮病，也被称为系统性硬化症，是一种罕见的自身免疫性疾病，其特征是皮肤和各种内脏器官中胶原蛋白异常积累。它可以分为两个主要类别：局限性皮肤硬化症和弥漫性皮肤硬化症。局限性皮肤硬化症主要影响手指、面部和四肢的皮肤，导致皮肤收紧和增厚。它通常与雷诺现象有关，在这种现象中，手指和脚趾会因寒冷或压力而变成白色、蓝色或紫色。
弥漫性皮肤硬化症涉及更广泛的皮肤增厚，可以影响躯干和内脏器官，例如肺、心脏和胃肠道。这种类型的硬皮病通常更严重，会导致严重的器官功能障碍。
另一方面，硬皮病是一种局限性硬皮病，主要影响皮肤。它表现为皮肤上的硬化、变色斑块，通常呈卵形或线性。这些斑块的大小从很小到很大不等，通常有一个象牙色或紫色中心，周围有一圈较浅的光环。与系统性硬化症不同，硬皮病通常不会影响内脏器官。
硬皮病和硬皮病的确切病因尚不清楚，但被认为与遗传、环境和免疫系统因素的结合有关。治疗旨在控制症状、预防并发症并减缓疾病进展。它可能包括药物以减少炎症和纤维化、物理治疗以保持关节活动度以及生活方式的改变以解决雷诺现象。