内科学/黄疸
黄疸，以皮肤、巩膜（眼睛的白色部分）和粘膜的黄色变色为特征，是一种常见的临床征兆。这种变色是由于血液和身体组织中胆红素水平升高而引起的。胆红素是衰老红细胞（RBC）中血红蛋白分子分解过程中形成的一种色素。肝脏通常处理胆红素并将其排泄到胆汁中。黄疸可能预示着各种潜在的医疗状况，其中一些可能是良性的，而另一些则可能是危及生命的。
了解黄疸的潜在病因对于其评估至关重要。各种因素都会导致高胆红素血症，这是黄疸背后的主要机制。
高胆红素血症的病因
- 溶血：加速红细胞破坏的疾病会导致胆红素水平升高。例如，溶血性尿毒综合征、阵发性夜间血红蛋白尿和寄生虫感染，如疟疾。
- 无效红细胞生成：某些医疗状况，包括钴胺素（维生素 B12）、叶酸和铁的缺乏，会导致无效红细胞生成，从而导致高胆红素血症。
- 血肿吸收和大量输血：血肿的吸收和通过输血输注大量血液会释放血红蛋白和胆红素进入循环系统。
- 胆红素肝脏摄取或结合受损：某些药物，如利福平和歌昔平，通过干扰肝脏胆红素摄取，会导致非结合胆红素升高。
评估的实验室检查
黄疸的评估包括全面评估，包括详细的病史、体格检查和特定的实验室检查。黄疸评估中的关键实验室检查包括
- 胆红素分级
- 丙氨酸氨基转移酶 (ALT)
- 天冬氨酸氨基转移酶 (AST)
- 碱性磷酸酶
- 凝血酶原时间
- 白蛋白水平
胆红素孤立升高
黄疸可能表现为胆红素孤立升高，这可以提供有价值的诊断信息
- 间接高胆红素血症（直接胆红素 <15%）：这种表现的潜在病因包括溶血性疾病、无效红细胞生成、导致胆红素生成增加的疾病（例如，大量输血）和特定药物（例如，利福平、歌昔平）。
- 直接高胆红素血症（直接胆红素 >15%）：遗传性疾病，如杜宾-约翰逊综合征和罗特综合征，会导致这种类型的高胆红素血症。
肝细胞模式与胆汁淤积模式
区分肝细胞模式和胆汁淤积模式对于诊断黄疸的潜在病因至关重要
- 肝细胞模式：ALT 和 AST 升高明显超过碱性磷酸酶水平，表明各种肝细胞疾病。
- 胆汁淤积模式：当碱性磷酸酶水平明显超过 ALT 和 AST 升高时，这种模式表明影响肝脏内胆汁流动的疾病。
扩张的胆管与肝外胆汁淤积
黄疸的进一步评估取决于它是否与扩张的胆管（肝内胆汁淤积）或肝外胆汁淤积有关。成像检查，如计算机断层扫描 (CT)、磁共振胆管胰管造影 (MRCP)、内镜逆行胰胆管造影 (ERCP) 和肝脏活检可能需要准确确定病因。
肝内胆汁淤积：本节探讨导致肝内胆汁淤积的疾病。病因包括病毒性肝炎、药物性肝损伤、自身免疫性肝炎、遗传性疾病等。诊断通常需要血清学检查结合肝活检。
肝外胆汁淤积：讨论了肝外胆汁淤积的恶性和良性病因。恶性病因包括各种癌症，如胰腺癌、胆囊癌和胆管癌。良性病因包括胆管结石、原发性硬化性胆管炎、慢性胰腺炎等。
全球考虑因素：在发展中国家，感染仍然是黄疸的主要原因。各种感染，包括疟疾、钩端螺旋体病、肝炎病毒（A 到 E）、EB 病毒、巨细胞病毒 (CMV)、病毒性出血热（例如，埃博拉病毒）、黄热病、登革热和各种寄生虫病会导致肝脏受累和黄疸。细菌感染，即使那些没有直接影响肝脏和胆管的感染，也可能导致黄疸，特别是在败血症的情况下。
病毒性肝炎：肝内胆汁淤积可归因于各种形式的病毒性肝炎，包括乙型和丙型肝炎。特别是，纤维化胆汁淤积性肝炎是一种严重的类型，可能出现在乙型和丙型肝炎患者中。这种疾病会导致严重的肝功能障碍和黄疸。
药物性肝损伤：广泛的药物会导致肝内胆汁淤积。区分纯胆汁淤积和胆汁淤积性肝炎至关重要。合成代谢类固醇和避孕类固醇、氯丙嗪、红霉素酯、丙咪嗪、甲苯磺丁脲、舒林酸、西咪替丁和红霉素酯是与胆汁淤积性肝炎相关的药物。在停用引起疾病的药物后，一些胆汁淤积病例可能会持续存在。
自身免疫性肝炎：自身免疫性肝炎，尽管通常表现为肝细胞损伤模式，但偶尔也会表现为胆汁淤积变异型。诊断这种疾病需要血清学检查和肝活检。
遗传性疾病：肝内胆汁淤积也可能由遗传性疾病引起，例如进行性家族性肝内胆汁淤积 (PFIC) 和良性复发性肝内胆汁淤积 (BRIC)。这些遗传性疾病通常在儿童时期表现出来，并会导致进行性胆汁淤积。不同类型的 PFIC 与特定的基因突变相关。
妊娠期胆汁淤积：这种疾病通常发生在妊娠的第二和第三个三个月，通常在分娩后消失。确切病因尚不清楚，但据信与遗传易感性有关，并可能由雌激素的应用引发。
恶性病因：肝外胆汁淤积可能由各种恶性肿瘤引起，包括胰腺癌、胆囊癌、壶腹癌和胆管癌。胆管癌，特别是，难以诊断，通常与原发性硬化性胆管炎 (PSC) 相关。由于诊断阶段晚，其中一些恶性肿瘤可能预后不良。
胆管结石：这是肝外胆汁淤积最常见的原因之一。它可能表现出各种各样的症状，从轻微的不适到严重的胆管炎伴有黄疸和败血症。诊断和治疗通常涉及影像学检查和内镜干预。
原发性硬化性胆管炎 (PSC)：这种自身免疫性疾病主要影响较大的胆管，导致狭窄和纤维化。诊断包括胆管造影术 (MRCP 或 ERCP) 以识别特征性的节段性狭窄。大约 75% 的 PSC 患者也患有炎症性肠病。
艾滋病胆管炎：在 HIV 感染者中，胆管炎可能由 CMV 或隐孢子虫等感染引起。它在胆管造影图中的外观可能类似于 PSC。这些患者通常碱性磷酸酶水平显着升高，但可能不出现黄疸。
其他病因：肝外胆汁淤积不太常见的病因包括慢性胰腺炎、Mirizzi 综合征、寄生虫病（例如，蛔虫病）等。
在发展中国家，感染仍然是黄疸的主要原因。各种传染性病原体会导致肝脏受累和黄疸，包括血吸虫病、肝片吸虫病、华支睾吸虫病和蛔虫病等寄生虫。细菌感染，特别是在败血症的情况下，也会导致胆汁淤积。