跳转至内容

Lentis/直接面向消费者的个人基因组学

Add links
来自维基教科书，开放世界中的开放书籍

个人基因组学介绍

[编辑 | 编辑源代码]

自从首次描述了可预测的遗传模式以来，人们一直在加倍努力去描述人类是谁以及人类是什么的生物学基础。这些努力最终导致了人类基因组计划 (HGP)，这是一个由政府资助的项目，旨在对整个人类基因组进行测序。[1] 该项目的成本为 30 亿美元，但截至 2014 年，对一个基因组进行测序的成本已降至约 1000 美元。[2] 技术的不断成本效益已揭示了许多信息，并迅速加速了基因组学领域，特别是在人类应用方面。

基因组学现在被定义为“对一个人所有基因（基因组）的研究，包括这些基因彼此之间的相互作用以及与个体环境的相互作用”。最初应用于 HGP 及其全基因组测序工作，它与研究个体之间关键差异相关联。[3] 在个人基因组学中，这些基因差异通常由单核苷酸多态性或 SNP 表示，它们是影响不到 1% 人口的 DNA 序列变异。这些是用于识别疾病风险和其他健康特征的标记。[4] 个人基因组公司使用已知的序列来创建设备，用于在一个人的基因样本中搜索特定的 SNP。这些公司，包括23AndMe、Pathway Genomics等等，随后报告（并经常提供解释）某些 SNP 的存在或不存在。[5] 这种直接面向消费者的遗传信息呈现方式对传统的医学模式提出了挑战，并且在沟通、解释和所有权方面包含了许多复杂的问题。

基因检测结果的模糊性

[编辑 | 编辑源代码]

基因组检测方法与医学领域不同，但仍然与之区分。使用的技术是基于科学的，但与医学诊断不同，基因检测的结果不是结论性的，通常只表明易感性，并且可能没有临床影响。[6] 它们的固有局限性与当今存在的各种解释标准相结合，会对消费者的理解产生重大影响。[7] 最后，必须区分基因组检测在医学中的作用与它在整个健康产业中的作用。

测序的固有局限性

[编辑 | 编辑源代码]

解释基因组检测结果时出现的特定困难之一是，基于 SNP 的基因筛查天生就存在不确定性。通过分析 SNP 只能获得 1/300 的遗传信息，其中大部分与健康完全无关（或目前尚不清楚）。[6] SNPedia 是一款维基风格的网站，旨在帮助客户解释他们的个人基因组数据，它承认“我们才刚刚开始了解大约 3000 万个可能的基因多态性中哪些会影响健康，无论是单独还是以集合的形式。许多基因多态性很可能根本没有影响，或者影响非常微弱，以至于要花很多年才能了解其后果。”[8]

缺乏解释标准

[编辑 | 编辑源代码]

基因组检测公司提供不同的消费者服务[7]，这些服务依赖于类似的科学原理，但对向消费者展示的内容有不同的标准。在 2013 年的一个例子中[7]，一位名叫 Kira Peikoff 的 28 岁女性从 Genetics Testing Laboratories (G.T.L.) 和 23andMe 购买了基因组检测服务，这两家公司都是领先的个人基因组公司。23andMe 告诉她，她患心脏病的风险为“中等”，为 10.3%，而 G.T.L. 说她的风险为“降低”，为 15.7%。在相同的检测中，根据 23andMe，Peikoff 的最高风险是牛皮癣和类风湿性关节炎，分别是预期风险的两倍，分别为 20.2% 和 8.2%。G.T.L. 将这些疾病评为她的最低风险，分别为 2% 和 2.6%。

对消费者的影响

[编辑 | 编辑源代码]

当不同公司提供的数值结果和解释结果不同时，消费者在利用基因检测方面可能会遇到困难。消费者对这些结果的不确定性会导致分析瘫痪，即不采取任何行动。更糟糕的是，消费者可能会根据基因检测结果做出有害的医疗决定。斯坦福大学法学院教授 Hank Greely 说：

“当一个女人的分析显示她患乳腺癌的风险很低时，Greely 说，她可能会倾向于认为，‘谢天谢地，我再也不用做那些讨厌的乳房 X 光检查了’。但这并不是对数据的准确解读，因为风险低于平均水平并不意味着一个人的风险并不重大。”[9]

个人基因检测也可能是有益的。发现自己有患病倾向的消费者可能会根据饮食、健身或其他因素做出积极的生活方式改变，以预防疾病或减轻其影响。在美国，医疗保健成本为 2.9 万亿美元，[10] 预防性基因检测除了个人健康益处外，在宏观层面上也可能产生重大的经济效益。

健康与医学

[编辑 | 编辑源代码]

几乎所有个人基因组公司在营销其产品时都避免使用明确的医学术语。例如，23andMe将其服务推销为“对祖先、家谱和遗传性状的个人洞察”，并于某一时期开展了“了解更多健康信息！”的营销活动。[11] 这种语言暗示了与医学相关性，但没有明确说明。实际上，23andMe 的服务条款明确规定他们不提供医疗建议，也不允许在医疗环境中使用其信息，尽管他们的营销活动似乎矛盾。[12] 同样，Pathway Genomics将其BRCATrue乳腺癌风险测试推销为“临床可操作的”，而不是“医学上有意义的”。[13] 其他公司也遵循类似的模式。[14] 当预期和现实如此不同时，消费者可能会面临更多挑战，难以准确地了解如何使用该产品及其信息。

FDA 监管

[edit | edit source]

美国食品药品监督管理局 (FDA) 对个人基因组服务的监管多年来一直悬而未决，尚未向公司提供任何正式立法。 [15] 当 FDA 专员宣布计划加强对实验室开发的测试（如个人基因组学中使用的测试）的监管时，美国临床实验室协会 (ACLA) 强烈反对，并发布了一份公民请愿书。 [16]

个人基因组服务扰乱了 FDA 现有的监管框架，因为缺乏关于其准确性的足够数据来做出决定。在监管个人基因组服务方面，FDA 的政策以个人基因组数据解释不准确造成的潜在危害为依据。 [17]

Pathway Genomics

[edit | edit source]
Pathway Genomics 公司标识

Pathway Genomics 于 2010 年宣布，将在全美连锁药店 Walgreens 销售个人基因测试盒。 [18] 这些测试将分析唾液样本，以评估客户患 70 多种疾病（包括高血压和肺癌）的风险。Walgreens 后来因监管压力而暂停了这些计划。FDA 发布了一封信，认为由于 Pathway 的测试提供了可以改变消费者生活和健康方案的结果，因此符合《联邦食品、药品和化妆品法》第 201(h) 节中定义的医疗器械定义。 [19] FDA 将要求提供个人基因组产品监管许可的证明文件，才能允许其销售。


23andMe

[edit | edit source]
23andMe 是一家个人基因组公司，因未能获得 510(k) 清关以营销其服务而收到了 FDA 的“停止令”

FDA 在对 23andMe 的监管中，采取了强硬立场来监管个人基因组服务，近年来已成为一个广为人知的争议话题。23andMe 成立于 2006 年，旨在“将你与你自身基因蓝图的 23 对卷宗联系起来...... 为你带来对祖先、家谱和遗传性状的个人洞察力”。 [20] 该公司提供了一款售价 99 美元的旗舰 DNA 试剂盒，其中包含有关客户如何提供唾液样本以及将试剂盒寄回进行基因组测序的说明。结果可以使用某些 SNP 解释个人的性状，包括疾病风险。提供医疗信息的问题导致了 23andMe 与 FDA 之间的斗争。FDA 在 2010 年发布了第一封“停止令”，23andMe 开始在 2012 年寻求《联邦食品、药品和化妆品法》510(k)上市前通知许可。FDA 提到了与 23andMe 的广泛沟通，在沟通中，FDA 要求 23andMe 提供有关研究方案的具体反馈，这些研究方案将证明 23andMe 的测试在诊断方面有用，以及其他测试来证明 23andMe 试剂盒提供了一致的结果，[21] 但从 23andMe 收到的回复不足。FDA 于 2013 年 11 月 22 日下令该公司停止营销。“如果患者不能充分理解测试结果，或者报告了错误的测试结果，就会引发严重问题，”FDA 在写给该公司的信中写道。 [22] 从收到这封信后，23andMe 继续提供 DNA 测试服务，但不再向消费者解释结果。 [23]

监管的批评者

[edit | edit source]

在 ACLA 针对 FDA 计划加强对实验室开发的测试监管的请愿书中，[16] 他们认为，额外的监管将会扼杀该行业。其他人引用言论自由和商业言论自由。一些消费者极力争取这种了解其健康信息的权利，无论它是否有益或有害。在 FDA 对 23andMe 的打击之后，消费者已经寻求了解释其基因检测信息的替代途径。一些人已经使用了 Promethease 等服务，该服务根据科学文献检索 DNA 信息的解释。“不要让当局阻止你，”一位 Promethease 用户说。 [24]

伦理问题

[edit | edit source]

由于基因测试的结果并非决定性的，因此即使基因测试对患者的责任、安全和隐私具有重大影响，但最初也没有以与医疗诊断相同的方式对其进行监管。该领域的立法在一定程度上解决了这个问题，但基因检测独有的问题仍然存在，会带来重大的责任和隐私风险。

基因检测结果不受保护患者权利和隐私的立法的默认保护范围。可负担医疗保健法案保护免受基于遗传疾病的歧视，但不包括遗传易患某种疾病。 [25] 已经存在患者起诉遗传信息提供者因提供结果疏忽而导致的法律先例。 [26] 这种情况的相反是过度提供信息造成的责任。如果患者根据基因检测结果采取了最终对他们造成伤害的生活方式或健康决策，他们可能会试图起诉提供者索赔损失。对于这种情况，没有法律先例支持或反对。

个人隐私是基因检测的主要问题。个人的基因概况在一定程度上与所有对该人未来有利益关系的人（例如他们的家人、雇主和健康保险提供者）有关。此外，个人的基因检测结果对家庭成员有直接影响，他们共享自己的遗传信息，并且可能具有相似的健康风险。基因检测天生存在隐私障碍，因为可以使用公开的系谱数据库从个人基因组中恢复识别信息。 [27] 任何有能力分析这些数据库信息的人，只需根据其姓氏就可以拼凑出一个人基因检测结果的合理近似值。

[edit | edit source]

基因检测是一门快速发展的科学，该领域的立法难以跟上当前的技术。 [28].

2008 年，国会通过了《遗传信息非歧视法》（GINA） [29]。这采取了措施，将基于医疗诊断的消费者保护扩展到基因检测领域。健康保险公司不再可以使用基因检测结果在保险范围或价格方面歧视个人，雇主也不能使用它来影响招聘实践或薪酬。然而，该法案不涵盖人寿保险或残疾保险。基因检测侧重于长期影响和精算健康风险，因此，这是基因检测可能影响消费者选择的主要领域。

结论

[edit | edit source]

个人基因组学与医疗保健的关系尚未完全确定。尽管拥有遗传信息有益，但结果和此类数据的解释存在固有 的不确定性。消费者、企业和联邦机构在努力解决个人基因组学技术如何在医疗保健中使用时，需要考虑这种成本效益 计算。

参考文献

[编辑 | 编辑源代码]
  1. ↑ 美国国家人类基因组研究所。(2012 年 11 月 8 日)。人类基因组计划概览。[1]
  2. ↑ Regalado, A. (2014 年 9 月 24 日)。EmTech：Illumina 称今年将对 22.8 万个人的基因组进行测序。MIT 科技评论。[2]
  3. ↑ 美国国家人类基因组研究所。(2014 年 2 月 14 日)。关于遗传和基因组科学的常见问题。[3]
  4. ↑ 单核苷酸多态性。Nature Scitable。[4]
  5. ↑ 23andMe。(2014)。它是如何工作的？[5]
  6. ↑ a b 美国国立卫生研究院。(2014 年 12 月 1 日)。什么是单核苷酸多态性 (SNP)？遗传学家庭参考。[6]
  7. ↑ a b c 纽约时报。(2013 年 12 月 30 日)。我拍摄了我的 DNA 照片，结果各不相同。[7]
  8. ↑ SNPedia。(2013 年 12 月 15 日)。单核苷酸多态性。[8]
  9. ↑ Hank Greely。(2014 年 1 月 31 日)。FDA 应该对个人基因组学采取更自由放任的态度吗？[9]
  10. ↑ 医疗保险和医疗补助服务中心。(2013)。2013 年国家医疗支出要点。[10]
  11. ↑ Seife, C. (2013 年 11 月 27 日)。23andMe 很可怕，但不是因为 FDA 认为的原因。科学美国人。[11]
  12. ↑ 23andMe。服务条款。[12]
  13. ↑ Pathway Genomics。BRCATrue。[13]
  14. ↑ deCODEme。(2012 年 12 月 15 日)。主页。互联网档案。[14]
  15. ↑ Wagner, J.K. (2013 年 12 月 3 日)。个人基因组学的天要塌了！哦，别担心，这只是一封 FDA 给 23andMe 的停止和 desist 函。基因组学法律报告。[15]
  16. ↑ a b 美国临床实验室协会。(2013 年 6 月 4 日)。关于实验室开发测试 (LDT) 的 FDA 公民请愿书。[16]
  17. ↑ Nicholas S. Downing，Joseph S. Ross。(2014 年 2 月 26 日)。创新、风险和患者赋能 FDA 强制撤回 23andMe 的个人基因组服务。《美国医学会杂志》。[17]
  18. ↑ GenomeWeb。(2010 年 5 月 11 日)。沃尔格林将出售 Pathway Genomics 的样本收集工具包。[18]
  19. ↑ Plante, James。(2010 年 5 月 10 日)。关于 Pathway Genomics 遗传健康报告给 Pathway Genomics 公司的信。美国食品药品监督管理局。[19]
  20. ↑ 23AndMe 网站[20]
  21. ↑ Herper, Matthew。(2013 年 11 月 25 日)。“23andStupid：23andMe 正在自我毁灭吗？”《福布斯》[21]
  22. ↑ 美国食品药品监督管理局给 Ann Wojcicki 的信。(2013 年 11 月 22 日)。卫生与公众服务部。[22]
  23. ↑ Robert C Green & Nita A Farahany。(2014 年 1 月 15 日)。监管：FDA 对消费者基因组学过于谨慎。《自然》。[23]
  24. ↑ Regalado, Antonio。(2014 年 10 月 19 日)。维基如何让直接面向消费者的基因组学继续存在。MIT 科技评论。[24]
  25. ↑ 美国国家人类基因组研究所。(2014 年 7 月 31 日)。基因歧视。[25]
  26. ↑ Greg Garcia。(2008)。对遗传服务提供的一个挑战：因疏忽提供生殖服务而承担责任。[26]
  27. ↑ Melissa Gymrek 等。(2013 年 1 月 18 日)。通过姓氏推断识别个人基因组。[27]
  28. ↑ Michael Eisen。(2013 年 11 月 26 日)。FDA 与 23andMe：我们希望如何监管基因检测？[28]
  29. ↑ 美国第 110 届国会。(2008 年 5 月 21 日)。禁止在健康保险和就业方面基于遗传信息的歧视法案。[29]
检索自 "https://wikibooks.cn/w/index.php?title=Lentis/Direct-to-Consumer_Personal_Genomics&oldid=3114001"
华夏公益教科书