Lentis/Gattaca Revisited

概述

记住，这个孩子仍然是你，只是你最好的版本。你可能会自然受孕一千次，但永远不会得到这样的结果。

--Gattaca

优生学是指试图“改善”人口中基因质量的做法。可能的目標包括降低各种疾病的风险，提高智力或增强体能。实现优生学的一种方法是通过相关的技术，即植入前基因诊断 (PGD) 和植入前基因筛查 (PGS)，其中体外受精产生的胚胎在植入子宫前会针对某些特征进行检测。^[1] 这使父母和医生可以选择一个 (可能) 不存在某些遗传或基因疾病的胚胎进行植入，但也允许根据其他遗传特征进行选择。

安德鲁·尼科尔的 1997 年电影《千钧一发》探讨了一个世界，在这个世界中，可以在任何人类遗传物质上近乎瞬时地进行完整的概率性遗传分析。尼科尔预测，在社会中，有足够手段的父母将借助 PGD 受孕，并且由此产生的大规模歧视将针对那些由于自然受孕而拥有更不完美的基因组的个人。

选择婴儿性状的最新技术

植入前基因诊断 (PGD) 是一种筛查胚胎遗传特征的方法。首先，胚胎通过体外受精 (IVF) 的过程产生。从母亲和父亲那里收集了大量的卵子和精子样本。在使收集到的卵子受精后，它们被允许在几天的时间内成熟成胚胎。^[2] 此时，可以对胚胎进行活检（通过去除单个细胞），并将样本通过基因筛查，以查看存在或可能发展哪些性状和疾病。然后可以选择最理想的胚胎，并将其重新植入母亲体内。^[1] PGD 告知选择哪个胚胎进行植入；它不会将任何新的性状引入父母的共同基因库。此外，PGD 不会提供完美的诊断或预测；即使对于可能进行筛查的性状，筛查也可能只会表明疾病的可能性增加，如^[1] 中提到的 BRCA-1 基因。

23andMe 徽标

相比之下，病毒载体已被提议作为选择性修饰基因组的方法。病毒载体是人为设计的病毒，它们改变受感染细胞的遗传物质。^[3] 这允许进行更直接的改变，而不仅仅是在自然发生的選擇中进行选择。然而，病毒载体更难使用，并给患者带来风险；因此，它们的应用仍然处于实验阶段。^[4] 本文重点介绍目前发展较为成熟的 PGD 技术。

PGD 能够筛查许多已知的遗传疾病；它还可以通过选择没有染色体异常（非整倍体）的胚胎来提高 IVF 过程的成功率。^[5] 但是，此类分析并不总是意味着从胚胎发育而来的个体将表现出与该疾病相关的特征。此外，PGD 可用于选择没有明确医疗价值的性状。例如，23andMe 已获得专利技术，可将精子和卵子匹配以产生特定的性状，如性别、体重、身高、眼睛颜色和运动能力，尽管这种分析的可靠性尚未得到充分验证。^[6]

PGD 的当前应用

PGD 最初是在 1980 年代用于筛查胚胎的致命疾病。^[1] 医生能够通过在植入胚胎之前检测与囊性纤维化 (CF) 相关的最常见突变来选择反对囊性纤维化 (CF)。^[7] 植入前基因筛查使医生能够选择单倍体胚胎（具有 23 对染色体的胚胎）进行植入，这些胚胎更有可能存活。^[1] PGD 也被用于医学上的性别选择，因为某些遗传疾病与 X 或 Y 染色体相关。^[7] PGD 的使用在过去几十年中不断扩大：它现在被用于筛查成年期发病的疾病的风险，例如心脏病，匹配所谓的“救世主兄弟姐妹”，他们可以为患有淋巴瘤的兄弟姐妹提供脐带血，允许进行选择性而非医学上的性别选择，以及选择更广泛的特征。这些特征变得越来越“奇特”，现在包括诸如耳聋或侏儒症等。^[8]

PGD 的使用存在一些障碍。首先，PGD 要求在体外创造胚胎，这可能会导致并发症。IVF 的并发症包括多胞胎妊娠、早产、低出生体重、流产和异位妊娠。^[9] PGD 费用昂贵：一次 IVF 治疗的费用约为 9,000 美元，PGD 会增加 4,000 美元到 7,500 美元。这加剧了 IVF 每轮成功的可能性只有 10% 到 35% 的事实。^[10]，这意味着患者可能需要支付几轮的费用。最终，这种昂贵的治疗只导致孩子拥有特定性状或没有患上疾病的可能性。

最后，关于 PGD 的使用存在伦理问题。像人类遗传学警报这样的团体反对使用 PGD，除非是为了防止致命性疾病，声称它会导致对具有不同性状的人的歧视。例如，他们断言，残疾人应该不被视为二等公民，而选择不患有残疾会助长这种歧视性观点。^[11] 美国生殖医学协会的伦理委员会宣布，出于非医学原因进行性别选择是不可接受的，同时也引用了鼓励歧视的理由。^[12] 同样，一家提供性别和性状选择的诊所也遭到梵蒂冈的谴责。^[13]

尽管存在这些技术缺陷和伦理问题，PGD 作为一种生殖技术被普遍使用。在美国每年大约 400 万个出生婴儿中，大约 1% 是通过体外受精出生的，而在这些案例中，大约一半推荐使用 PGD。^[14] 推荐数量并不能直接转换为使用情况——有些父母可能会忽略推荐，而另一些父母可能会在没有家庭病史的情况下选择使用 PGD。尽管如此，这仍然可以估计，美国 0.05% 的新生儿涉及 PGD。在约翰霍普金斯大学遗传学与公共政策中心的调查中，74% 的 IVF 诊所报告提供 PGD 服务；^[14] 考虑到美国有 451 家 IVF 诊所，^[15]，平均每个州有 7 家 PGD 诊所。

医疗技术：为健康而生，用于生活方式

沃尔特·约，第一次整形手术前后

PGD 体现了医疗技术中的一种常见模式。许多技术和治疗是为了严格的维持生命和健康的目而创建的。然而，在这些技术建立后，它们的范围扩展到包括选择性手术，这些手术用于独立于健康的

被誉为整形外科之父的哈罗德·吉利斯于 1917 年对沃尔特·约，一位在第一次世界大战中面部严重烧伤的水手，进行了首例整形手术。 值得注意的是，约的手术修复了他的眼睑，并总体上重建了他的面部，帮助他在社会上正常生活。整形手术多年来一直以这种方式进行，主要用于对遭受事故的患者进行重建手术。 然而，随着时间的推移，美容手术变得越来越流行：美国整形外科美容协会报告称，1997 年有 200 万例美容手术，到 2004 年增至近 1200 万例。

另一个例子是联合口服避孕药（俗称“避孕药”），通常用作避孕方法。 该药最初于 1957 年被美国食品药品监督管理局 (FDA) 批准为 Enovid，用于调节月经周期和治疗多种月经疾病。 FDA 要求该药对使用者发出警告，说明服用该药会阻止排卵。 因此，Enovid 成为流行的避孕方法，并于 1960 年获得 FDA 的批准用于此目的。 它的普及率迅速提高。据估计，到 1984 年，有 5000 万至 8000 万人定期服用避孕药。

这些例子表明，医疗技术会随着时间的推移而发展，以尽可能地包含生活方式用途，而 PGD 进一步说明了这一点。如上所述，PGD 最初是为了避免致命的遗传疾病而开发的。其中一种可以筛查的疾病是侏儒症。导致侏儒症的最常见基因是显性基因；当一方父母将该基因遗传给孩子时，孩子就会表现出侏儒症。然而，如果孩子从父母双方都继承了侏儒症基因，其死亡率极高。 因此，携带侏儒症基因的父母可以使用 PGD 来避免生下患有致命形式侏儒症的孩子，但在某些情况下，父母也会确保孩子仍然携带侏儒症基因。 聋哑父母采取了类似的做法，以确保他们的孩子能够顺利融入相同的聋哑人社区。 因此，最初为满足医疗需求而开发的 PGD 技术，已经开始被用于确保通常被认为是遗传缺陷的存在。随着遗传筛查技术的快速发展，使得能够筛查更多与疾病无关的性状，这种趋势将继续朝着选择与外观相关的遗传性状的方向发展。

与 PGD 相关的伦理问题

如上所述，使用 PGD 存在一些伦理问题。由于 PGD 需要使用 IVF，因此也存在相同的伦理问题——即那些认为生命始于受精的人认为丢弃胚胎就是谋杀。另一个问题源于在人类白细胞抗原 (HLA) 配型中使用 PGD，这可以用来治疗患有淋巴瘤的兄弟姐妹。这可以被视为对人类生命的“工具化”，捐赠者孩子仅仅是另一个孩子生存的工具。这种观点在流行文化中有所体现，特别是乔迪·皮考特的小说《我的姐姐的守护者》中。这些生殖技术的成本对许多人来说过高，这使人们相信《千钧一发》中表达的观点，即遗传上的上层阶级会加剧财富差距。最后，使用 PGD 选择非医疗因素的伦理问题值得商榷。

尽管存在这些伦理问题，但有证据表明，通过 PGD 的普遍使用，它正逐渐被人们接受。2008 年，乔治·W·布什签署了《遗传信息非歧视法》。 该法规定，在决定雇佣或提供保险时，不得使用遗传信息。 旨在防止出现像《千钧一发》中那样，一个人的人生命运由其感知的遗传质量决定的世界。虽然该法没有直接提及或规范 PGD，但它的通过表明人们意识到了遗传歧视的可能性。然而，由于该法没有以任何方式禁止基因筛查，因此它的通过也表明人们接受了 PGD 和基因筛查技术“已经存在”——它们在某些情况下是可以接受的。PGD 的接受程度已经发展到，即使德国也于 2011 年将其合法化，用于筛查某些遗传疾病，尽管是在有限的条件下。 这一点意义重大，因为德国对优生学的民族敏感度很高，这是对纳粹时代政策的拒绝。这种变化表明，随着技术的应用，它将继续获得社会认可，尽管仍然存在伦理问题。