下一代测序 (NGS) / 基因分型测序

基因分型测序 (GBS) 是一种通过使用下一代测序，对共同参考基因组上个体之间遗传变异进行目录编制的方法。

概述

个体之间的遗传变异是解释表型、性状或特征的关键因素。因此，对个体之间变异进行目录编制是了解、预测并最终改造生物学的重要步骤。

有许多方法可以对个体之间变异进行目录编制。基因分型测序 (GBS) 是一种常用方法。

GBS 依赖于为个体生成测序数据，并将其与参考基因组比对。然后，使用各种方法在参考基因组上调用变异。

有用背景

与 GBS 相关的两个主要“生物学”概念是 测序、比对 和 基因分型.

从信息学角度来看，推断.

目标

对于给定的个体，GBS 会生成该个体的变异目录。它是一种相对便宜且“无偏”的发现变异方法，不受限于基因或转录本内的变异，也不需要任何多态性位点的先验期望。

生物学问题

来自 GBS 的变异可用于解释个体之间的定量差异，更好地理解个体群体的遗传关系，构建高密度遗传图谱。GWAS。

输入和输出

输入

• 一个参考基因组
• 一个或多个个体的全基因组测序。

输出

• 对于每个个体，一个变异位点列表。
• 变异可能包括 SNP、Indel 或结构变异，具体取决于所使用的测序技术。

实验设计

GBS 有两种主要方法：1) 对 N 个体进行相对较高的覆盖深度，或 2) 对 N 个群体进行相对较低的覆盖深度（每个群体覆盖深度相对较高）。

如果仅使用短读测序技术，则只能发现 SNP 和小的 Indel。如果使用更长的读数和双端测序技术，则可以发现更大的 Indel 和结构变异。

方法中的典型步骤

样本收集

摘要

简短的信息。

测序

摘要

简短的信息。

QC和过滤

摘要

简短的信息。

比对

摘要

简短的信息。

基因型调用

摘要

简短的信息。

数据提交

摘要

简短的信息。

下一步

取决于实验类型，GWAS、GSEA、遗传图谱。

工作流程

示例Galaxy工作流程

链接到给定 Galaxy 实例上该方法的示例 Galaxy 工作流程（包括示例数据集）或链接到描述工作流程的 XML 文档。

讨论

关于该方法的观点讨论。

链接到 BioStar 上的相关讨论：Biostars 上的基因分型测序