放射肿瘤学/儿科/ATRT
- 估计占<18岁人群原发性中枢神经系统肿瘤的2-3%。
- 大多数患者在<3岁时出现症状。
- 一项关于ATRT的研讨会 (PMID 12142780) 报告称，最近一项CCG研究的病理学回顾表明，ATRT可能占3岁以下儿童脑肿瘤的很大一部分。
- 主要的诊断难题是区分髓母细胞瘤。
- 诊断需要免疫组化 (横纹肌瘤中发现波形蛋白、EPA和SMA，但髓母细胞瘤中没有)
- 约85%的ATRT中INI1基因发生突变。
- 治疗策略包括最大程度的手术切除、化疗和放射治疗。
- 台北神经研究所，2006年 (1990-2003) - PMID 16406394 -- "儿科中枢神经系统非典型畸胎/横纹肌瘤放射治疗的影响 (单中心经验)。" 陈玉华等。Int J Radiat Oncol Biol Phys. 2006年3月15日；64(4)：1038-43。
- 17例接受放射治疗作为治疗方案一部分的ATRT患者。
- 在多变量分析中，手术与放疗开始时间间隔是影响总生存率的重要预后因素。
- 接受>或<50Gy的患者之间，OS无显著差异
- 圣裘德儿童研究医院，2005年 (1984-2003) - PMID 15735125 -- "非典型畸胎/横纹肌瘤 (ATRT)：接受放射治疗和高剂量烷化剂为主的化疗的3岁及以上儿童的生存率提高。" J Clin Oncol. 2005年3月1日；23(7)：1491-9。
- 37例ATRT患者 (22例3岁或更小)
- 大多数>3岁的患者接受了全脑脊髓照射。
- 2年生存率在>3岁的患者中显著更好。
- <3岁的唯一幸存者在治疗中接受了放疗。
- 波士顿方案 - PMID 15803379 -- "新诊断和复发性中枢神经系统非典型畸胎/横纹肌瘤的持续缓解."
- 早期先导数据，在
- "'DFCI研究 (02-294)"' - PMID：19064966 -- "新诊断的CNS非典型畸胎横纹肌瘤儿童的强化多模式治疗。" (2008) 采用了以下设计
• 诊断后，患者接受最大程度的手术切除。根据术后手术意见和MRI，患者被报告为全切除、部分切除或活检。• 所有患者都进行了脑部和脊柱MRI、脑脊液检查、胸部和腹部CT、骨髓穿刺和活检。分期采用Chang的分期 (REF) • 手术后50天内开始化疗。化疗方案如下：1/ 放射前诱导 (第1-6周) 2/ 化放疗诱导 (第7-12周) 3/ 放射后诱导 (第13-18周 4/ 维持 (第19-44周) 5/ 继续治疗±多柔比星 (第45-51周) 该研究的结果
- 两年无进展生存率为53±13%，总生存率为70 ±10%。
- 20例可评估患者：14例M0，1例M2和5例M3。
- 1例治疗相关死亡，4例在最初的13周内病情进展，1例放射性回忆，1例横贯性脊髓炎。
- 转移阶段是预后因素。14例局部病灶患者中有8例存活，无病生存。1例M2病灶患者存活，但有病。5例M3病灶患者中有4例死于疾病，但1例在诱导化疗后达到完全缓解，接受全脑脊髓照射，并存活，无病生存。
- 手术切除程度是预后因素。
3例患者仅进行了活检，均迅速死亡。7例部分切除患者中有5例存活，10例全切除患者中有9例在出版时存活。
- 对化疗的反应是预后因素。7例持续完全缓解患者，以及2例在诱导化疗后达到完全缓解的患者，在出版时均存活，无病生存。6例混合或部分缓解患者中有1例存活 (但有病)。该患者在放射治疗后病情稳定。3例患者在诱导治疗后病情稳定。1例在放疗后达到完全缓解，并存活，无病生存。1例在放疗后病情持续稳定，并存活，但有病。1例在放疗后病情进展，并死亡。
15例患者在研究中接受了放疗，其中11例局部照射，4例全脑脊髓照射。放疗后的状态是预后因素。10例放疗后达到持续完全缓解 (n=9) 或完全缓解 (n=1) 的患者均存活，尽管1例有持续性疾病。2例持续性稳定的患者存活，但有病。其余所有患者 (n=8) 均已死亡。
- Brown; 2007年 - PMID 16855864 — "非典型畸胎/横纹肌瘤：放射治疗背后的争议。" (Squire SE，J Neurooncol. 2007年1月；81(1)：97-111.)