USMLE 第一步复习/内分泌
- 下丘脑→促甲状腺激素释放激素 (TRH)
- 垂体→促甲状腺激素 (TSH)
- 甲状腺→T3、T4
- 血浆碘通过钠碘 (NaI) 共转运蛋白通过继发性主动转运进入甲状腺滤泡细胞。
- 在细胞内，甲状腺过氧化物酶 (TPO) 将碘氧化为原子碘 (I) 或碘正离子 (I+)。
- 氧化的碘物种与甲状腺球蛋白的酪氨酸残基结合，甲状腺球蛋白是甲状腺胶体的主要蛋白质。
- 酪氨酸+一个碘原子：单碘酪氨酸 (MIT)
- 酪氨酸+两个碘原子：二碘酪氨酸 (DIT)
- MIT 和 DIT 结合
- MIT + DIT：三碘甲状腺原氨酸 (T3)
- DIT + DIT：四碘甲状腺原氨酸 (T4，也称为甲状腺素)
- DIT + MIT：反向 T3 (rT3，在生物学上无活性)
- 蛋白酶消化释放甲状腺球蛋白，将活性激素 T3 和 T4 释放到血液中。
- 在周围，5'-脱碘酶将 T4 转换为更活跃的 T3。
与碘竞争甲状腺滤泡细胞的 NaI 共转运蛋白
- 高氯酸盐
- 硫氰酸盐
- 硫代葡萄糖苷
抑制甲状腺过氧化物酶
- 丙基硫氧嘧啶 (也抑制 5'-脱碘酶)
- 甲巯咪唑
抑制 5'-脱碘酶
- 丙基硫氧嘧啶 (也抑制甲状腺过氧化物酶)
- 桥本氏甲状腺炎
- 最常见的美国原发性甲状腺功能减退症原因，女性>男性。自身免疫性，在显微镜下表现为淋巴细胞浸润。与HLA-DR5有关。临床过程可能从甲状腺功能亢进开始，这是由于甲状腺破坏和甲状腺激素释放造成的；最终导致甲状腺功能减退（疲劳、怕冷、体重增加、便秘、头发脆弱、皮肤干燥）。用激素替代疗法治疗（T4，左甲状腺素）。
- 格雷夫斯病
- 最常见的美国甲状腺功能亢进症原因，女性>男性。自身免疫性，由刺激甲状腺滤泡细胞 TSH 受体的自身抗体引起。导致甲状腺功能亢进（怕热、心动过速、体重减轻、腹泻、头发/皮肤改变），通常是弥漫性甲状腺肿，以及特征性的胫前粘液水肿、眶后纤维化和眼球突出。用抗甲状腺药物治疗（丙基硫氧嘧啶、甲巯咪唑、放射性碘）。即使治疗，眼球突出也是不可逆的。
砂粒体关联
- 乳头状甲状腺癌
- 乳头状肾细胞癌
- 浆液性乳头状卵巢腺癌
- 子宫内膜腺癌（乳头状浆液性癌）
- 脑膜瘤
- 间皮瘤
- 乳头状甲状腺癌：最常见（75%），孤儿安妮核，砂粒体。
- 滤泡状甲状腺癌
- 髓样甲状腺癌：肿瘤性旁滤泡细胞（C 细胞），↑降钙素，在胚胎学上源于最后鳃体，与RET基因突变有关（与 MEN 2 型相同）。
- 未分化甲状腺癌：罕见，预后不良。
与马凡氏综合征体征相关的疾病
- 马凡氏综合征
- MEN 2b 型
- 高胱氨酸尿症
- 埃勒斯-丹洛斯综合征
所有常染色体显性遗传。如果髓样甲状腺癌家族史很强，考虑 MEN。
| 类型 | 备注 | 基因 |
|---|---|---|
| 1 (韦尔默综合征) | 3 个 P
|
MEN1，11 号染色体 |
| 2a (西普尔综合征) |
|
RET，10 号染色体 |
| 2b (以前是 3 型) |
|
RET，10 号染色体 |