诊断放射学/肌肉骨骼成像/发育不良基础/神经纤维瘤病
神经纤维瘤病Ⅰ型 (NF-1)，以及神经纤维瘤病Ⅱ型（又称 MISME 综合征）、结节性硬化症、Sturge-Weber 综合征和 Von Hippel-Lindau 综合征一起构成 phakomatosis 或神经皮肤综合征，所有这些综合征都有神经和皮肤病变。这种分组是医学早期的一个产物，在人们了解这些疾病各自独特的遗传基础之前。
神经纤维瘤病Ⅰ型 (NF-1)，也称为 von Recklinghausen 病，是由于 17 号染色体上的缺陷导致的。
每 3000-4000 人中就有 1 人。一半是由新突变引起的（突变率为每 10,000 人 1 例）。
- 常染色体显性遗传
- 100% 的外显率
- 平均死亡年龄为 54.4 岁，而美国普通人群为 70.1 岁。
- 周围神经鞘瘤恶性变的发生率为 3%-15%。
- 需要至少 2 个
- > 6 个咖啡斑（儿童大于 5 毫米，成人大于 15 毫米）
- > 2 个色素性虹膜血管瘤（Lisch 结节）
- 腋窝和腹股沟雀斑（Crowe 征）
- > 神经纤维瘤（或 1 个神经鞘瘤）
- 视神经胶质瘤
- 一级亲属患有 NF1
- 蝶骨大翼发育不良
放射学表现
- 肌肉骨骼：蝶骨发育不良（空眶征）、假关节、带状肋骨畸形、长骨弯曲
- 脊柱：胸椎后凸畸形、椎体凹陷、神经孔扩大、胸侧脑膜膨出
- 神经鞘肿瘤：神经纤维瘤（哑铃状病变）、神经鞘瘤、周围神经鞘瘤
- 胃肠道：胃肠道神经纤维瘤，可能导致梗阻/肠套叠，小肠平滑肌瘤，小肠吸收不良
- 眼睛：Lisch 结节，视神经胶质瘤
- 皮肤：咖啡斑，皮肤和皮下神经纤维瘤，雀斑
双侧坐骨神经广泛的神经纤维瘤 从坐骨神经孔伸出的双侧坐骨神经广泛的神经纤维瘤，涉及右侧臀部和股部的周围神经
图 1a 和 b 两个来自不同患者的影像显示了涉及双侧坐骨神经的广泛神经纤维瘤（影像 a），以及从坐骨神经孔伸出的双侧坐骨神经广泛的神经纤维瘤，涉及右侧臀部和股部的周围神经（影像 b）。
包裹 C6-8 神经根的大的椎旁软组织肿块 包裹 C6-8 神经根的大的椎旁软组织肿块
图 2 来自同一患者的两个影像显示了包裹 C6-8 神经根的大的椎旁软组织肿块。轴向影像显示肿瘤伸出左侧神经孔。
涉及双侧腰神经根的大的双侧神经纤维瘤，并使神经孔扩大。 涉及双侧腰神经根的大的双侧神经纤维瘤，并使神经孔扩大。
图 3 来自同一患者的两个影像显示了涉及双侧腰神经根的大的双侧神经纤维瘤，并使神经孔扩大。轴向影像显示了所谓的哑铃状病变。