诊断放射学/肌肉骨骼影像/代谢基础/镰状细胞病或变异
Chwechweechw、ahotutuo、nwiiwii 和 nuidudui 是非洲土著几个世纪以来对镰状细胞病的称呼。该病在该人群中发生率相对较高，因为其具有抵御疟疾寄生虫感染的“保护”作用。虽然患有镰状细胞基因的个体不会对感染免疫，但他们拥有抵抗严重疾病的优势。镰状细胞病或性状个体红细胞中裂殖子的入侵会导致细胞镰状化，这会触发脾脏在寄生虫获得进入系统循环的机会之前将其破坏。
1910 年，詹姆斯·哈里克博士描述了一位来自西印度群岛的患者，其患有贫血症，红细胞呈“镰刀状”，因此将这种独特的血红蛋白病介绍给西半球。
β-珠蛋白基因的点突变产生错义突变，导致第 6 个密码子上的谷氨酰胺被缬氨酸取代，并产生血红蛋白 S。血红蛋白 S 在脱氧状态下会在红细胞内发生聚集和聚合，导致细胞膜呈镰刀状，并伴随细胞体积调节和内皮粘附问题。
镰状细胞病为常染色体隐性遗传。在 HbS 纯合子个体中，镰状化会导致严重的器官损伤，并使美国人的预期寿命缩短至不到 50 年。8% 到 10% 的非裔美国人携带该性状，而该人群中有 0.2% 受到该病的影响。
这种血红蛋白病的主要病理结果是高胆红素血症、贫血和血管阻塞性疾病。后者连同其后遗症在考虑该病的肌肉骨骼放射学特征时最为重要。
- 慢性贫血
- 骨髓增生
- 急性贫血和血管阻塞性疾病
- 骨梗死
- 继发性骨髓炎
任何贫血状态都有可能导致红骨髓在异常位置持续存在。镰状细胞患者保留大部分骨髓作为红细胞生成部位，在严重情况下，甚至通常为脂肪的骨髓骺也会受到影响。
全身氧气需求也可能导致现有红骨髓的扩张，从而导致骨髓腔扩大。与红骨髓持续存在一样，这也是任何严重慢性贫血状态的常见发现。典型的表现是放射线和 MRI 检查中看到的颅骨外板“头发竖立”外观和扩大，这是由于骨髓在板障空间内扩张所致。
广泛骨髓血铁沉着症、右髋和双膝骨坏死以及双股骨骨梗死广泛骨髓血铁沉着症、右髋和双膝骨坏死以及双股骨骨梗死
广泛骨髓血铁沉着症、右髋和双膝骨坏死以及双股骨骨梗死广泛骨髓血铁沉着症、右髋和双膝骨坏死以及双股骨骨梗死
图 1 上面的四张 MR 图像显示了广泛的骨髓血铁沉着症、右髋和双膝骨坏死以及双股骨骨梗死。
骨髓内的血流模式使其容易发生梗死。骨髓腔内血流减缓会导致局部缺氧，从而使红细胞发生镰状化，最终导致梗死。长骨近端骺，尤其是肱骨和股骨，是镰状细胞患者梗死最常见的部位。椎骨骨坏死和形成“鱼骨椎”是典型的发现。
梗死的最严重后果是骨坏死。儿童时期的骨坏死会导致发育异常，成年时期的骨坏死会导致骨关节炎或关节破坏。年龄、是否存在腿部溃疡、以前发生的肱骨或股骨头骨坏死以及更高的血红蛋白水平都会增加发生骨坏死的风险。
多发性胸椎椎体终板骨坏死和塌陷，使 28 岁患有镰状细胞病和反复骨痛的女性出现了“鱼骨椎”外观。
图 2 多发性胸椎椎体终板骨坏死和塌陷，使 28 岁患有镰状细胞病和反复骨痛的女性出现了“鱼骨椎”外观。
图 3 50 岁患有镰状细胞病的女性的肱骨头梗死和骨坏死
38 岁患有双侧髋痛的女性，显示双侧股骨头梗死和骨坏死，伴有股骨上关节面的软骨下塌陷38 岁患有双侧髋痛的女性，显示双侧股骨头梗死和骨坏死，伴有股骨上关节面的软骨下塌陷
图 4 上面的两张片子是 38 岁患有双侧髋痛的女性的，显示了双侧股骨头梗死和骨坏死，伴有股骨上关节面的软骨下塌陷。
患有镰状细胞病的个体易于发生继发于骨和消化道缺血损伤的骨髓炎。这会导致梗死床位被消化道菌群（最常见的是沙门氏菌）播种的发生率很高；与普通人群中更常见的骨髓炎原因（金黄色葡萄球菌）相反。
骨髓炎难以与骨梗死区分，而且发生率要低得多。普通片上的发现无特异性，包括骨膜炎和骨质疏松。MRI 是评估的首选方法，在 T2 加权图像和 STIR 上显示高信号。最敏感的检查是施用钆后进行的 T1 脂肪抑制研究。该序列中的异常增强提示感染。
- 镰状细胞病的肌肉骨骼表现 作者：Drew Hill，医学博士，华盛顿大学放射科。
- 镰状细胞病的简史.
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- 患有镰状细胞病的成人中股骨头骨坏死的患病率、临床特征和危险因素。Mukisi-Mukaza 等人。骨科。2000 年 4 月；23(4):357-63。
- 镰状细胞性贫血。Lonergan 等人。 放射线图形学。2001 年（21）：971-94.