诊断放射学/骨骼肌肉成像/肿瘤基础/纤维性发育不良
纤维性发育不良是一种良性骨形成间充质发育异常，其中骨髓腔被纤维组织、编织骨和梭形细胞取代。实际上，身体中的任何骨骼都可能受到影响。这是一种病因不明的非遗传性疾病。纤维性发育不良不会扩散或增殖，恶性转化很少见（0.5%）。
纤维性发育不良是由成纤维细胞异常增殖和成熟引起的；它类似于局部发育停滞，因为所有正常骨骼的祖细胞都存在，但它们没有分化为成熟的结构。具有异常排列的、发育不良的未成熟编织骨小梁的良性纤维组织取代了正常骨骼。病变是骨髓性的，但可能会取代松质骨和皮质骨。
- 年龄：诊断高峰年龄为 5 至 20 岁
- 三分之二的多骨性疾病患者在 10 岁之前无症状
- 对于单骨性疾病，高达 20-30 岁的患者无症状
- 种族：没有特定的种族偏好
- 性别：男性和女性的发病率相同。
以下四种疾病模式得到认可
- 单骨型
- 多骨型
- 颅面型
- 天使面容
大约 80% 的纤维性发育不良病例是单骨型的。典型的受累部位是股骨近端、胫骨、肋骨和面部骨骼。这种形式最常发生在 10-30 岁的年轻人中。与多骨型相比，骨骼畸形程度相对较轻。
大约 20% 的纤维性发育不良病例是多骨型的。在多骨性纤维性发育不良中，病变分布在高达 90% 的病例中是单侧的；单肢和广泛分布不太常见。大多数骨骼病变发生在下肢，包括骨盆、腿和脚。肋骨、脊柱或头骨病变也经常被看到。常见的畸形包括腿长不等（病变在较长的腿上）以及由于骨骼结构强度减弱导致的承重骨骼弯曲。这种弯曲现象会导致股骨近端呈内翻角，即牧羊人的杖畸形。
多骨型与麦肯-阿尔布赖特综合征相关——女孩性早熟、多骨性纤维性发育不良以及边缘呈蛇形（“缅因州的岩石海岸”）的咖啡色斑。高达 30% 的多骨性纤维性发育不良女性可能出现麦肯-阿尔布赖特综合征的全部症状。
临床过程范围从无症状到多发性病理性骨折、快速进展性畸形、剧烈疼痛和衰弱。恶性转化已有文献报道，但很少见。
这种疾病模式发生在 10-25% 的单骨型患者和 50% 的多骨型患者中。它也发生在孤立的颅面型中。最常见的受累部位包括额骨、蝶骨、上颌骨和筛骨。临床表现包括额部隆起、面部不对称、眶下内侧移位和失明。
这种纤维性发育不良的特殊变异是常染色体显性遗传疾病，具有可变的穿透率。它发生在儿童中，男孩更严重。青春期后可能会发生消退。下颌骨宽阔突出。上颌骨和下颌骨的受累是对称的。
纤维性发育不良在 2-3% 的病例中可能与内分泌疾病相关——甲亢、甲状旁腺功能亢进和性早熟。多骨性纤维性发育不良可能与肌肉间粘液瘤（通常位于受累骨骼附近）相关。这种关联被称为马扎布劳德综合征。
普通 X 线检查是首选检查。CT 可能需要评估复杂的区域，例如脊柱、骨盆、胸部和面部骨骼。骨骼扫描在检测细微病理性骨折方面作用有限。当脊柱受累时，MRI 可能需要评估脊髓压迫。
- 透光性膨胀性骨髓病变。病变是骨髓性的，但可能会取代松质骨和皮质骨。
- 异常区域可能被一层厚厚的反应性骨骼明显地界定，或者可能逐渐地与相邻的正常骨骼融合。
- 透光程度取决于类骨质的多少
- “磨砂玻璃”外观是由于发育不良的微小骨小梁，其厚度不超过 0.1 毫米。
- 弯曲畸形：生物力学上不足的骨骼——股骨牧羊人的杖畸形（股骨内翻）。
- 颅底病变往往呈硬化性（与其他地方的透光性病变形成对比）
图 1 颅骨纤维性发育不良。
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图 2 纤维性发育不良是良性肋骨病变最常见的原因（左侧第一肋骨）。
图 3 左髂骨纤维性发育不良，X 线片和 CT。
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图 4 右侧股骨纤维性发育不良，伴有“牧羊人的杖”（股骨内翻）畸形。
图 5 胫骨纤维性发育不良（“长骨中的长病变”）。
图 6 肱骨纤维性发育不良。
治疗通常仅限于对并发症的骨科管理。
- 纤维骨发育不良，作者：Jonathan Swanson，医学博士 & David Coy，医学博士，华盛顿大学放射学系
- MacDonald-Jankowski DS, Yeung R, Li TK, Lee KM. 纤维骨发育不良的计算机断层扫描。 Dentomaxillofac Radiol. 2004 Mar;33(2):114-8.