GNU Health/遗传学

概述

GNU Health 中患者遗传相关信息的 主要视图。 包括家族和个人信息。

遗传研究的一个目标是确定与人类健康和疾病相关的基因，并了解这些基因如何受到个人环境和生活方式的影响。

GNU Health 遗传相关包整合了遗传风险、家族史和个人相关遗传信息。 GNU Health 旨在通过对个人采取最佳方法，包括结合和调整其生活方式、营养和其他外部因素与个人的独特遗传信息来改善人们的健康。 我们还希望在临床医生和研究界之间架起一座桥梁。

GNU Health 遗传功能将许多健康状况的分子和环境基础结合在一起，为精准医疗奠定了基础。

GNU Health 整合了来自 国家生物技术信息中心 (NCBI) 以及来自 UniProt 联盟 与蛋白质相关的 人类健康状况和自然变异的信息。

遗传信息

对于每个人，GNU Health 存储有关可能与个人健康状况有关的每个基因/蛋白质的详细信息。 可以从患者主窗体的“遗传学”选项卡访问此信息。

• 参与的基因/蛋白质 : 有关基因的信息。 基因代码、官方长名称、染色体和基因座。 它还提供有关编码的蛋白质以及与 UniProt 蛋白质代码的链接的信息。 在此示例中，BRCA1 基因与蛋白质代码 P38398 相关联，可以从 GNU Health 直接点击蛋白质 URI 访问。
• 自然变异 : 氨基酸水平的特定变化，可能使个人容易患上某种健康状况。 在上面的示例中，自然变异代码为“VAR_007766”，在 BRCA1 基因编码的蛋白质的第 465 位，酪氨酸被天冬氨酸替换。
• 表型 : 此字段 仅 用于个人表现出与该基因/蛋白质变异表达相关的临床症状的情况。
• 发病 : 报告首个临床症状的年龄（以年为单位）
• 备注 : 与个人相关的注释。

大多数情况下，单个自然变异不会导致疾病。 医疗保健专业人员必须考虑个人的其他因素（在 GNU Health 中有注释），这些因素会影响其健康，例如生活条件、营养或生活方式。 生物学在我们的健康中发挥作用，但更重要的是环境和外部因素。 生物学 和 环境的结合是实现个性化医疗的正确方法。

家族史

GNU Health 疾病基因摘要

随着遗传医学解释了越来越多的疾病，收集完整准确的家族病史变得越来越重要。 由于基因代代相传，医疗状况和疾病，或罹患疾病的风险增加，往往在家族中遗传，这是由于基因异常造成的。 研究人员和医疗保健专业人员现在更了解不规则基因是如何代代相传的，并且可以检测出数百种遗传性疾病。

GNU Health 显示与疾病相关的额外信息，包括名称、代码和主要疾病类别、遗传数据以及用于添加相关额外信息的自由文本框。

蛋白质相关疾病

GNU Health 通过非常实用的搜索过滤器帮助您搜索疾病基因，过滤器包含不同的类别，例如受影响的染色体、显性、官方长名称和官方符号。

GNU Health 显示来自 UniProt 的 BRCA1 信息，以及与疾病相关的已知蛋白质自然变异。

自然变异

BRCA1 上自然变异表格视图示例，包括表型和与 UniProt 疾病代码的链接

GNU Health 已选择可能与健康状况有关的相关突变。 这些自然变异被映射到 UniProt 的蛋白质相关疾病列表中。 每个蛋白质自然变异上的某些字段是 

• 参与的基因
• 氨基酸变化
• 与该特定变异相关的表型/易感健康状况

在 GNU Health 中，我们坚信了解分子水平的细节是实现个性化/精准医疗的关键，这将有助于提供最佳的医疗和治疗方法。