遗传咨询手册/1p36缺失综合征-1
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1p36缺失综合征
- 自我介绍并确认我将参与他们今天的访问。
- 让他们知道顾问1和Doktour博士今天也会与他们见面。
- 在前往房间的路上进行一些闲聊。
- "您今天有什么主要的担忧或问题希望得到解答吗？"
- 解释说，他们所有的担忧将在本节会议的后面进行解决，但我希望更新她上次在二月份的访问中的医疗和发育史。
- 她的儿科医生是谁？还有其他医生吗？
- 从二月份起，有什么严重的疾病、住院治疗或手术吗？
- 目前的药物？
- 疫苗接种是否已完成？
- 有饮食或喂养方面的问题吗？
- 皮肤色素沉着或胎记有任何变化吗？
- 有任何心脏方面的问题吗？（心脏病学家没有发现任何问题）
- 膀胱有任何问题吗？
- 对她的听力有任何担忧吗？耳部感染？耳管？
- 对她的行为或睡眠有任何担忧吗？
- 肠道有任何问题吗？便秘？
- 有任何过敏吗？
- 对视力或眼睛有任何担忧吗？
- 对癫痫有任何担忧吗？凝视发作或重复性行为？
- 还有其他医疗方面的问题吗？（呼吸困难）
- 语言
- 她的词汇量中有多少个词？
- 她正在学习手语吗？她知道多少手语？
- 她会将单词组合成两个单词的句子吗？
- 她会按照一到两步指令做吗？
- 她能指认任何身体部位吗？
- 她能够表达自己的需求吗？
- 大运动
- 她能独立站立吗？
- 她会扶着东西行走吗？
- 她会走路吗？会爬楼梯吗？
- 视觉运动
- 她如何握住和操控蜡笔？
- 会用杯子喝水吗？
- 会用勺子吃饭吗？开始用叉子吗？
- 她能帮忙脱衣服或穿衣服吗？
- 社交
- 会模仿家务吗？
- 行为？ (摇晃)
- 您认为她的发展与其他孩子相比如何？
- 您觉得她有进步吗？
- 询问关于作业治疗、物理治疗和语言治疗。
- 多久一次？
- 她在哪里接受服务？
- 他们在做什么，目标是什么？
- 保险是否涵盖这些费用？
- 您认为她有进步吗？
- 您其他所有的孩子都住在家吗？
- 除了照顾____个孩子，还要参加她的所有预约和服务，一定很繁忙。您是如何处理这些事情的？
- 您有家人或其他人帮忙吗？
- 您与其他患有1p36缺失综合征的家庭有联系吗？
- 由染色体1短臂最远端的带缺失引起。
- 大多数临床表现可能是由于一个剂量敏感基因的拷贝缺失造成的，目前还无法替换染色体上缺失的基因。
- 这种缺失的患病率估计为1/10,000至1/5,000（使其成为最常见的末端缺失）。
- 大多数病例是由散发性缺失引起的，而不是遗传的。
- 1p36缺失综合征通常是通过识别症状和特征以及实验室检查诊断的。这可以通过高分辨率染色体分析或使用染色体1特异性亚端粒探针进行FISH来完成。标准细胞遗传学带状染色技术通常无法清楚地显示出缺失。（在一组研究对象中，大约一半的病例通过染色体分析被遗漏。）
- 患有1p36缺失的患者缺少的染色体片段大小不同，可能导致表型变异。
- 相关疾病的严重程度各不相同，但身体特征非常相似。
- 智力障碍的程度和获得复杂语言的能力在一定程度上取决于缺失的大小。
- 大多数缺失影响从母亲遗传的染色体（68%），但无论缺失是在父系染色体还是母系染色体上，临床表现似乎都没有区别。
- 父系遗传缺失的患者往往比母系遗传缺失的患者缺失的片段更大。
- 导致染色体断裂的机制尚不清楚。
- 患有1p36缺失综合征的儿童都是独特的个体，但有一些共同的特征。
- 独特的面部特征包括：下巴小而尖，鼻梁扁平，耳朵位置低，耳朵不对称，耳廓增厚，头小，眼窝深陷，前囟大，弓形指和/或第五指短。
- 大多数患者患有智力障碍。
- 大多数患者生长迟缓和/或体重增加困难。一些患者吸吮和吞咽困难，而另一些患者即使吃得好也可能生长不良。一些年龄较大的孩子可能变得肥胖。
- 大多数患有1p36缺失综合征的幼童发育迟缓。
- 他们比一般孩子晚坐、晚走、晚说话。
- 语言受严重影响，许多患者只学会了几个词。
- 其他医疗问题：肌张力低下（这可以解释为什么运动技能延迟）、听力损失、癫痫、眼睛/视力问题、甲状腺功能减退、神经母细胞瘤风险增加、心脏缺陷（包括心肌病、动脉导管未闭、法洛四联症、室间隔缺损）和/或口腔面裂畸形。
- 大多数患有1p36缺失综合征的患者是由于新的缺失而发生的孤立病例。有一些报道称，患有1p36缺失综合征的患者的父母存在平衡易位。
- 应该对父母进行染色体重排检查，因为大约6%的患有受影响孩子的父母存在平衡易位。
- 易位会增加生下一个患有1p36缺失综合征孩子的几率。
- 如果未发现易位，生下一个患有1p36缺失综合征孩子的几率非常小。
- 1999年报道了一例病例，由于在超声检查中检测到多处畸形，对胎儿进行了羊膜穿刺术，结果发现胎儿存在1p36缺失。
- 另一例病例是在产前通过检测到母体血清甲胎蛋白升高而发现的（超声检查未见异常迹象）。
- 另一个在产前被诊断出来，因为母亲已知在第一胎孩子遗传了不平衡的产物后，在短臂染色体1和20之间发生了平衡易位。(超声检查未见异常征兆)
- 癫痫通常可以通过药物控制
- 可能需要医疗干预和喂养治疗来管理喂养问题
- 早期干预发育迟缓
- 如果存在心脏缺陷、唇裂、腭裂，可能需要手术矫正
- 每 6 个月应进行神经母细胞瘤尿液筛查
- 体检应包括触诊腹部是否有可能是神经母细胞瘤的肿块
- 目前尚无明确迹象表明是否应继续进行心脏病专科随访或心肌病是否仅限于先天性形式。
- 最初，父母可能会否认发育迟缓和智力障碍的严重程度
- 可能会出现自我或伴侣的责备
- 养育患有发育迟缓和智力障碍孩子的压力
- 养育患有严重医疗问题的孩子的压力，尤其是患有心脏畸形或癫痫的孩子
- 害怕孩子可能会患上神经母细胞瘤或癫痫
- 早期干预服务（OT、PT、言语治疗）所涉及的时间投入
- Shaffer, L.G. and Heilstedt, H.A. 1p36 末端缺失。柳叶刀增刊 2001 年 12 月；358：89。
- Faivre, L. 等人。(1999) 多重畸形胎儿 1p36 缺失的产前检测及文献回顾。产前诊断。19：49-53
- Heilstedt, H.A. 等人。(2001) 钾通道 B 亚基基因 KCNAB2 的丢失与 1p36 缺失综合征患者的癫痫有关。癫痫。42(9):1103-1111。
- Counselor1 编写的 1p36 患者文献，目前正在完成中
此大纲的信息最后更新于 2002 年。