遗传咨询手册
外观
本书旨在作为遗传咨询学科和实践的入门介绍。本文对遗传咨询作为临床实践进行了介绍,并包括遗传咨询学生的咨询大纲和信件样本。鼓励提供其他大纲和信件示例。
- 异常三联筛查和家族史中有 PKD
- 软骨发育不全(大纲 1)
- 软骨发育不全(大纲 2)
- 肢面骨发育不全综合征
- 高龄产妇 - 羊膜穿刺
- 高龄产妇 - 绒毛膜绒毛取样 (CVS) (概要 1)
- 高龄产妇 - 绒毛膜绒毛取样 (CVS) (概要 2)
- 高龄产妇 - 绒毛膜绒毛取样 (CVS) (概要 3)
- 过敏和哮喘
- α1-抗胰蛋白酶缺乏症
- α地中海贫血
- Alport综合征
- 肌萎缩性侧索硬化症
- 雄激素不敏感综合征
- 无脑畸形
- 安吉尔曼综合征 (概要 1)
- 安吉尔曼综合征 (概要 2)
- 常染色体隐性遗传性感觉神经性听力损失 (DFNB1/连接蛋白 26)
- 关节挛缩症
- 自闭症 (概要 1)
- 自闭症 (概要 2)
- 自闭症 (概要 3)
- 平衡罗伯逊易位
- 平衡易位
- 巴德-比德尔综合征 (概要 1)
- 巴德-比德尔综合征 (概要 2)
- Beal 综合征
- 贝克尔型肌营养不良
- 贝克威德-维德曼综合征
- β-地中海贫血
- 布鲁姆综合征(概述 1)
- 布鲁姆综合征(概述 2)
- 乳腺癌 - 阿什肯纳兹犹太人
- CADASIL
- 卡纳万病:杂合子筛查
- 癌症
- 乳糜泻
- 脑瘫
- CHARGE 综合征
- 软骨发育不全-点状型
- 绒毛膜绒毛取样(CVS)
- 超声检查中脉络丛囊肿
- 经典肌强直性营养不良
- 唇腭裂
- 孤立性单侧不完全性唇裂
- 孤立性单侧不完全性唇裂(概述 1)
- 唇裂 - 孤立性,单侧,不完全(概述 2)
- Coffin-Lowry 综合征
- 结肠癌预防性手术
- 结直肠癌化学预防
- 先天性膈疝
- Cornelia de Lange 综合征
- Cowden 综合征
- 颅缝早闭(概述 1)
- 颅缝早闭(概述 2)
- 猫叫综合征 - 5p 缺失
- 囊性纤维化携带者筛查(概述 1)
- 囊性纤维化携带者筛查(概述 2)
- 囊性纤维化 - 产前诊断(概述 1)
- 囊性纤维化 - 产前诊断(概述 2)
- 发育迟缓和智力障碍(概述 1)
- 发育迟缓和 智力障碍 (概述 2)
- 妊娠期糖尿病
- 糖尿病
- 糖尿病胚胎病
- 唐氏综合征 - 21 三体(概述 1)
- 唐氏综合征 - 21 三体(概述 2)
- 杜氏肌营养不良症(概述 1)
- 杜氏肌营养不良症(提纲 2)
- 畸形特征 - 发育迟缓
- 畸形特征 - 肌张力低下
- 法布里病
- 家族性腺瘤性息肉病(提纲 1)
- 家族性腺瘤性息肉病(提纲 2)
- 范可尼贫血
- 胎儿酒精综合征
- 胎儿苯妥英综合征
- 胎儿苯妥英-开普拉综合征
- 胎儿丙戊酸综合征
- FG 综合征
- FG 综合征(概述 2)
- 妊娠早期筛查
- 脆性 X 综合征
- 弗里德赖希共济失调
- 额鼻发育不良 - 中线面裂综合征
- 遗传咨询手册/FISH
- 听力损失 - 未知原因
- 孤立性心脏缺陷
- 半面畸形
- 血红蛋白 C
- 血红蛋白病筛查和血红蛋白 D-旁遮普
- 血友病和冯·维勒布兰德病
- 遗传性乳腺癌 - BRCA1 和 BRCA2
- 遗传性压迫性麻痹神经病 (HNPP) 和原位小叶癌 (LCIS)
- 遗传性非息肉病性结直肠癌 (HNPCC)
- 无脑畸形
- 亨廷顿舞蹈症
- 过度伸展性
- 胼胝体发育不全 - 胼胝体缺失
- 肌张力低下 - 发育迟缓
I
[edit | edit source]J
[edit | edit source]K
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[edit | edit source]M
[edit | edit source]- 马凡综合征
- 母体血清三重筛查 (概述 1)
- 母体血清三重筛查 (概述 2)
- 麦库恩-奥尔布赖特综合征
- 中链酰基辅酶 A 脱氢酶缺乏症
- 小头畸形
- 米勒综合征
- 21号染色体嵌合体三体综合征 - 暂时性骨髓增生性综合征
- 粘多糖贮积症 (MPS)
- 多次妊娠丢失
- 纳格综合征
- 神经管缺陷
- 神经纤维瘤病 - 1型(大纲1)
- 神经纤维瘤病 - 1型(大纲2)
- 神经纤维瘤病 - 1型(大纲2)
- 神经纤维瘤病 - 2型
- 尼曼-皮克病(大纲1)
- 尼曼-皮克病(大纲2)
- 努南综合征
- 帕利斯特-基利安综合征 "12p四体综合征"
- 胰腺癌
- 11q 部分三体综合征 (q14-q21)
- 经皮脐带血取样 (PUBS)
- 苯丙酮尿症 (PKU)
- 皮埃尔-罗宾序列 - 腭裂
- 垂体肿瘤
- 多囊肾病
- 多指畸形和并指畸形
- 普拉德-威利综合征 - 产前
- 普拉德-威利综合征 (概述 2)
- 蛋白质 S 缺乏症
- 史密斯-马吉尼斯综合征 (SMS)
- 桑菲利波综合征
- 谢伊综合征
- 抗癫痫药物
- 鼻中隔-视神经发育不良
- 短链酰基辅酶A脱氢酶(SCAD)
- 身材矮小
- 镰状细胞性贫血
- 史密斯-莱姆利-奥皮兹综合征
- 索托斯综合征
- 脊柱裂
- 脊髓性肌萎缩症(SMA1)
- 自然流产和X染色体失活
- 史蒂克勒综合征
T
[edit | edit source]- 他莫昔芬 - 选择性雌激素反应调节剂(SERMS)
- 泰-萨克斯病
- 特雷彻-科林斯综合征
- 13号染色体三体综合征
- 13号染色体三体综合征 - 高龄产妇 - 职业暴露
- 18号染色体三体综合征
- 结节性硬化症(大纲1)
- 结节性硬化症(大纲2)
- 特纳综合征(大纲1)
- 特纳综合征(大纲2)
U
[edit | edit source]V
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