遗传咨询手册/22q11缺失综合征
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22q11缺失综合征 (又称 Velocardiofacial 综合征 (VCF)，DiGeorge 综合征)
- 由 22 号染色体长臂上的一份拷贝的材料缺失引起
染色体 22
- DiGeorge 染色体区域的亚微观缺失
(DGCR)
- 染色体带型有时可以检测到缺失
- FISH 测试检测到 95% 受影响个体中的缺失
- 常染色体显性遗传
- 约 94% 的患者存在从头突变
- 受影响个体的父母应该进行 FISH 测试
- 受影响个体的后代有 50% 的可能性遗传 22q11 缺失
- 如果 FISH 测试显示父母没有缺失，受影响个体的兄弟姐妹的复发风险非常小
- 多个基因位于 DGCR 内
- 其中一些基因产物已被鉴定
- 无法预测基因型-表型相关性，因为
缺失的大小似乎与特征的严重程度无关 特征性发现
- 先天性心脏病
- 大约 74% 的受影响个体中发现
- 通常是心尖漏斗畸形
- 法洛四联症
- 中断主动脉弓
- 动脉干
- 室间隔缺损 (VSD)
- 在婴儿期/儿童早期发现心尖漏斗畸形
并且可以进行手术修复
- 主动脉的轻微问题可能不会被识别
- 腭部异常
- 大约 69% 的受影响个体中发现
- 观察到几种类型的异常
- 腭咽闭合不全 (VPI)
- 粘膜下腭裂
- 可见腭裂
- 唇腭裂
- 腭裂
- 可以进行手术修复
- 可能会影响语言发展
- 建议进行言语治疗
- 喂养困难
- 大约 30% 的受影响个体中发现
- 可能是由于腭部或心脏问题引起
- 也可能是由食物从
口腔到食道
- 喂养困难的迹象
- 婴儿易怒，恶心，呕吐，吸吮无力
- 幼儿发现用勺子喂食更容易，但难以用杯子喝水
- 年龄较大的儿童难以吃块状和脆的食物
- 可以通过教儿童更好的喂养习惯来治疗
- 喂养困难的迹象
- 免疫缺陷
- 由胸腺小或缺失引起
- 在生命的第一年造成最大的问题
- 儿童可能患有频繁的感染，如支气管炎或
肺炎
- 随着儿童长大，T 细胞的产生得到改善
- 甲状旁腺功能减退症
- 调节血液中的钙水平
- 缺失或发育不良会导致低血钙
- 可能会导致震颤，癫痫发作，肌肉痉挛，呼吸异常和心律异常
- 通过血液测试诊断
- 用钙补充剂治疗
- 调节血液中的钙水平
- 生长激素缺乏
- 大约 41% 的受影响个体的身高低于第 5
百分位数
- 可能是由于垂体形成异常引起
- 只有大约 1/10 的 22q11 缺失个体中
- 导致生长因子水平降低
- 可以通过血液测试确定
- 用生长激素注射治疗
- 可能是由于垂体形成异常引起
- 特征性面部特征
- 鼻子 - 鼻尖球状，鼻根突出，鼻窝
- 耳朵 - 耳廓过度折叠；耳廓凹陷，小耳症，耳廓突出；
外耳道狭窄
- 眼睛 - 上眼睑或下眼睑遮盖，眼睑下垂，内眦赘皮
- 肾脏异常
- 大约 37% 的受影响个体中发现
- 包括单肾，回声肾，肾小和其他
肾脏异常
- 幼年型类风湿性关节炎 (JRA)
- 比一般人群高约 150 倍
- 发病年龄为 17 个月至 5 岁
- 发育困难
- 大约 70-90% 的受影响个体中发现
- 运动技能的发展
- 由于肌肉力量和协调能力出现问题
- 通常在坐，爬，走方面延迟
- 可以通过物理治疗得到帮助
- 学习
- 通常学习速度较慢
- 遵循与其他儿童相同的学习顺序，但速度较慢
- 通常具有很强的语言能力，但数学能力较弱
- 可能难以集中注意力
- 早期诊断和干预非常重要
- 可能需要学习支持
- 言语和语言
- 口头言语通常直到 2-3 岁才会发展
- 也可能在发音方面有困难
- 腭部问题通常会导致语言问题
- 言语语言病理学家的早期干预很重要
- 行为困难
- 大约 40% 的受影响个体会出现精神疾病
- 抑郁症
- 焦虑症
- 精神分裂症
- 双相情感障碍
- 可能在儿童时期表现为发脾气和情绪波动
- 可能需要进行社交技能培训和咨询
- 大约 40% 的受影响个体会出现精神疾病
- 辛辛那提 Velocardiofacial 支持小组
- 特蕾莎·保罗
- 9327 Bluewing Terrace
- 辛辛那提，俄亥俄州 45236
- 电子邮件：[email protected]
- Velo-Cardio-Facial 综合征教育基金会
- 雅各布森大厅 707 室
- 大学医院
- 750 East Adams Street
- 锡拉丘兹，纽约州 13210
- 电话：315-464-6590
- 电子邮件：[email protected]
- 网站：[1]
- 国际 DiGeorge/VCF 支持网络
- c/o 纽约家庭之声
- 461/2 克林顿大道
- 科特兰，纽约州 13045
- 电话：607-753-1621（白天）607-753-1250（晚上）
- 染色体缺失外展，Inc.
- 邮政信箱 724
- 博卡拉顿，佛罗里达州 33429-0724
- 电话：561-395-4252
- 电子邮件：[email protected]
- 网站：[2]
本概要中的信息最后更新于 2002 年。