遗传咨询手册/常染色体隐性遗传感音神经性听力损失 (DFNB1/连接蛋白 26)
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常染色体隐性遗传感音神经性听力损失 (DFNB1/连接蛋白 26)
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- 概述会议
- DFNB1 占常染色体隐性遗传感音神经性听力损失的 50%
- 流行率约为 14/100,000
- 1/2000 先天性听力障碍
- 其中 70% 为非综合征性
- 80% 的非综合征性听力损失为常染色体隐性遗传
- 其中 50% 归因于 GJB2 突变
- 一般人群中 1/30 的人为携带者
- 基因：GJB2
- 染色体位置：13q11-12
- 蛋白质：连接蛋白 26
- 间隙连接蛋白
- 参与将信号传导至大脑
- 常染色体隐性遗传
- 未来子女听力损失风险为 25%
- 携带突变的风险为 50%
- 不受影响的非携带者风险为 25%
- 检测 95% 的致病突变
- ~66% 的突变 - 35delG
- ~30% 的突变 - 其他 GJB2 突变
- ~4% 的突变 - 未知
- 有携带者检测，可以提供给有风险的家庭成员
- 有产前检测，但很少进行
- 非进行性感音神经性听力障碍
- 重度至极重度听力损失
- 通过听觉脑干反应或纯音测听以及没有相关异常来诊断
- 没有其他相关的健康问题
- 没有平衡问题
- 当诊断已知或怀疑时
- 通过 ABR 或纯音测听评估听力敏锐度
- 佩戴助听器
- 早期干预
- 随访护理
- 熟悉遗传性听力障碍的医师进行每半年一次的检查
- 重复纯音测听以确认损失的稳定性
- 考虑进行人工耳蜗植入
- 聋哑儿童出生于听力正常的父母
- 您第一次知道的时候有什么感受？
- 您的感受发生了怎样的变化？
- 其他家庭成员的反应如何？
- 您是否与其他家庭联系过？
- 您是否与任何支持小组联系过？
- 美国聋儿协会
- 邮政信箱 3355
- 宾夕法尼亚州盖茨堡 17325
- 电话：717-334-7922
- 传真：717-334-8808
- 电子邮件：[email protected]
- [1]
- 美国聋人协会
- 814 Thayer
- 马里兰州银泉 20910
- 电话：301-587-1788
- 传真：305-587-1791
- 电子邮件：[email protected]
- [2]
- 基因临床：非综合征性听力损失和耳聋，DFNB1
- 国家聋人信息中心
- 临床遗传学讲座
本大纲中的信息最后更新于 2002 年。