遗传咨询手册/软骨发育不全-2
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软骨发育不全
- 身体特征
- 不成比例的矮身材，肢体近端缩短，前额突出，鼻梁低平，中脸扁平，
躯干尺寸平均，头部相对于身体尺寸较大
- X光片
- 颅底狭窄，骨盆呈方形，骶棘切迹小，椎骨小棘短，长骨近端（近端）缩短，三叉手，躯干长度正常，股骨近端透亮，股骨远端骺呈楔形
- 测量、比例和特殊的生长曲线
- 身高、臂展和下肢长度
- 体重
- 控制饮食习惯，避免肥胖
- 头围
- 婴儿期问题
- 气道阻塞
- 睡眠呼吸暂停
- 脑积水
- MRI 用于确定脑室大小
- 上脊髓压迫
- 枕骨大孔 MRI
- 胸腰段后凸/腰椎前凸
- 躯干无力
- 腿弓形
- 膝关节和踝关节腓骨过度生长
- 髋关节屈曲挛缩
- 腰骶椎管狭窄
- 正畸/牙齿拥挤
- 智力正常
- 运动发育迟缓
- 深部腱反射对称
- 中耳炎
- 传导性听力损失
- 言语评估
- 家庭支持
- 家人和朋友的反应
- 支持小组
- 预期指导/从其他家庭学习
- 行为和发展
- 避免体操和对抗性运动
- 社交技能
- 家庭改造
- 上学
- SSI 补助金
- 生长激素研究
- 肢体延长手术
本大纲中的信息最后更新于 2002 年。