遗传咨询手册/颅面发育不全综合征

颅面发育不全综合征

定义

• 一种由第一和第二鳃弓发育问题引起的疾病。第一鳃弓产生咀嚼的神经和肌肉、下颌骨、两块中耳骨和一小部分耳朵。第二鳃弓产生面部表情的神经和肌肉、一块中耳骨、大部分外耳以及喉上部的一部分骨骼。

特征

• 面颊和颌骨区域发育不良（小颌畸形和颧骨发育不全）
• 婴儿期的喂食和呼吸问题
• 向下倾斜的眼睑裂
• 下眼睫毛缺失
• 内耳和外耳发育不全，伴有暂时性或长期听力损失
• 可能存在腭裂
• 拇指发育不全或缺失
• 前臂短缩和肘关节活动度差/手臂运动范围有限
• 胃和肾反流
• 智力正常
• 可能出现脚趾缺失、重叠或蹼状指、足内翻、髋关节脱位或肋骨发育不全

发病率

• 非常罕见

病因

• 未知 - 可能代表常染色体显性性状的新突变或变异表达
• 强烈建议进行基因检测

遗传学

• 位于9q32染色体上

预后

• 如果存在肺发育不全，则可能是致命的

管理

• 可能需要气管切开术以帮助呼吸
• 可能需要胃造瘘管以确保适当的营养
• 颌骨、腭裂和耳朵的颅面手术
• 眼部、颌骨和耳朵的整形手术
• 手臂、手部、足部或脚趾的骨科手术
• 听力筛查
• 语言治疗，以促进适当的发育
• 物理治疗，以改善手部和脚部的使用

鉴别诊断

• 米勒综合征
• Genee-Wiedemann 综合征
• 特雷彻-科林斯综合征
• 皮埃尔-罗宾序列
• 弗兰切蒂-克莱因综合征
• 戈尔登哈尔-戈林综合征
• 口面指综合征
• Juberg-Hayward 综合征（口颅指综合征）
• 半侧颜面发育不全（HFM）
• 18 三体综合征（小颌畸形和远端截肢）

参考文献

• FACES：美国国家颅面协会 www.faces-cranio.org
• 纳格尔和米勒综合征基金会 (FNMS) www.nagerormillersynd.com
• NORD www.rarediseases.org
• 戈尔林的头部和颈部综合征 p. 652-3

笔记

此大纲中的信息最后更新于 2001 年。