遗传咨询手册/高龄产妇 - 羊膜穿刺术
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高龄产妇 - 羊膜穿刺术
- 欢迎并确认之前的电话联系。
- 讨论转介的原因。他们是否了解为什么被转介到遗传科？
- 评估他们的担忧以及他们希望从本次咨询中获得什么。
- 评估他们对遗传学、遗传、高龄产妇等的了解程度。
- 提供本次咨询的概述和讨论主题。
- 获取客户和伴侣信息（年龄、职业、种族、宗教、血缘关系、健康状况）。
- 收集家族史并构建家系图。
- 妊娠史（日期、手术、接触、并发症）。
- 讨论人群妊娠信息 - 每次妊娠有 3-5% 的先天畸形风险；每次妊娠有 2-3% 的流产风险。
- 高龄产妇是指预计分娩日期时年龄在 35 岁或以上的人。
- 随着母亲年龄的增长，出生缺陷（尤其是染色体异常）的风险会增加。
- 35 岁是高龄产妇的界限，因为这是手术风险等于非整倍体风险的点。
- 染色体的解释。
- 解释减数分裂、单倍体生殖细胞、受精形成二倍体受精卵。
- 解释非分离。重点说明女性出生时拥有所有卵子，并且随着年龄增长而成熟。
- 讨论常见的 trisomies/monosomies（13、18、21、47XXY、45X），展示核型图，并给出临床特征和预后的概况。
- 讨论客户与年龄相关的中期妊娠风险，包括任何染色体异常，特别是唐氏综合征。
- 记录评估数据。
- 三联筛查
- 在妊娠 15-22 周进行的母体血清检测。
- 仅是筛查测试，不是诊断测试。
- 间接测量胎儿 AFP、hCG、uE3 的产生。
- 在高龄产妇中检测约 85% 的 NTD、高达 85-90% 的 DS 和高达 80% 的 18 三体综合征。
- 35 岁以上女性的假阳性率为 25%。
- 不能检测与高龄产妇相关的所有染色体异常。
- 可以检测许多主要的出生缺陷。
- 一些染色体异常的胎儿具有超声波可以识别为“标记”的特征，但其他胎儿则没有可见的异常。
- 超声波检查不能诊断染色体异常。
- 从包围胎儿的羊膜囊中取出少量羊水（由胎儿尿液组成，含有胎儿皮肤细胞）的医疗程序。
- 通常在妊娠 15-18 周进行（尽管一些实验室会解释来自 13.5 到 21 周的数据）。
- 羊水用于遗传分析 - 胎儿核型分析、生化研究、DNA 研究、甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶的测量。
- 手术需要 20-45 分钟（插入针头需要 1-2 分钟）。
- 可能需要保持膀胱充盈。
- 仰卧，双手放在头后。
- 用碘伏清洁腹部。
- 可以使用局部麻醉剂（利多卡因）麻醉皮肤外层 - 这可能感觉像针刺，然后有刺痛或灼烧感。
- 超声波用于定位胎儿和胎盘，识别羊水囊，并引导针头。
- 医生将针头（22 号，带穿刺针）插入腹部，进入子宫 - 当针头进入皮肤然后进入子宫时，可能会感到一些不适（可能感觉像月经来潮的痉挛）；当针头进入羊膜囊时，可能会感到持续几秒钟的剧烈疼痛。
- 拔出穿刺针，丢弃最初几毫升的羊水，因为可能存在母体细胞污染。取出约 20 毫升（1 汤匙）羊水 - 当羊水被抽出时，可能会感到下腹有压迫感；胎儿会迅速补充羊水。
- 拔出针头，敷上绷带，用超声波监测胎儿的心跳，无需住院过夜。
- 将羊水送往实验室，结果将在 1-2 周内出来。讨论结果的接收方式。
- 约 95% 的女性得到阴性结果。
- 总费用为 600-900 美元。
- 术后 24 小时内避免剧烈运动。在 16-18 周进行 MSAFP 随访，在 18-20 周进行超声波检查。
- 核型分析的准确率大于 99%（NTD 检测率约为 90-96%）。
- 可以检测染色体异常（非整倍体）。
- 可以检测神经管缺陷（脊柱裂、无脑畸形）。
- 可以确定胎儿的性别。
- 不能检测所有可能的出生缺陷（仅约 10% 的 400 种已知的先天畸形）。
- 不能预测缺陷/疾病的严重程度。
- 如果第一次手术失败，可以在当天进行第二次尝试。如果仍然失败，则应将后续手术推迟 3-7 天。
- 可能会出现细胞培养失败（罕见，小于 1%）。
- 流产风险 - 1/200 (0.5% 超过背景风险)。
- Rh (-) 母亲必须接受 RhoGam 治疗以防止血型敏感化。
- 子宫痉挛并不少见。
- 如果您有短暂的点状出血或羊水泄漏 (2-3% 的案例)，请通知您的医生。
- 子宫感染、出血或产妇死亡的可能性非常低。
- 羊膜穿刺术导致出生缺陷的风险很低 (早期的羊膜穿刺术会导致足弓畸形的风险增加)。
- 讨论可能出现的社会心理问题。
- 提醒患者无需立即做出决定。
- 回顾并总结。
- 回答患者的最终问题和疑虑。
- 提供患者资源。
此大纲中的信息最后更新于 2001 年。