遗传咨询手册/高龄产妇 - 绒毛膜绒毛取样 (CVS)
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高龄产妇 - 绒毛膜绒毛取样 (CVS)
- 您今天来进行遗传咨询的主要原因是什么？
- 询问他们是否有什么具体问题或担心想要讨论。
- 解决任何疑虑或解释将在稍后讨论。
- 概述我们将要进行的内容，包括讨论他们的疑虑或问题。
- 怀孕多久了？
- 怎么确定的？
- 怀孕期间有任何并发症吗？
- 做过超声波检查吗？
- 什么时候开始产前保健？
- 怀孕后或在意识到怀孕之前服用过任何药物吗？
- 怀孕后喝过任何酒精饮料吗？
- 服用过任何药物吗？
- 服用产前维生素吗？什么时候开始服用的？
- 总共怀孕过多少次？
- 流产或选择性流产过吗？
- 您在家外工作吗？您从事什么职业？
- 丈夫或伴侣的职业？
- 您或您的丈夫/伴侣有宗教信仰吗？
- 我想收集一些家族病史信息。我问的一些问题将有助于我们确定是否存在需要讨论的遗传性疾病。
- 获取基本的 3 代家谱，除非其他方面显得重要。
- 询问：她三次妊娠丢失，可能需要解释最近一次丢失的原因。此外，询问学校是否存在智力障碍/学习障碍、唇腭裂或心脏缺陷等出生缺陷、是否有人早逝或意外死亡、是否有人患有出血性疾病、癌症或其他您认为可能是遗传性的健康问题？
- 您是否了解与生下患有某些特定染色体异常的婴儿相关的年龄相关风险？
- 随着女性年龄的增长，她们生下患有细胞染色体数量发生改变的婴儿的风险会增加。没有一个神奇的年龄，女性会从没有风险变为高风险。然而，在 35 岁时，风险被认为足够高，可以提供一些标准的检测选择，我们今天将讨论这些选择。
- 解释染色体和基因。
- 解释非整倍体。
- 有时，当卵子或精子形成时，染色体不会分离，卵子或精子最终会获得额外的染色体副本。
- 这被称为非整倍体，这是一个随机的、偶然的事件，不会遗传。
- 虽然这是一个随机事件，但随着女性年龄的增长，它发生的频率会更高。
- 受精后，现在有 47 条染色体，而不是通常的 46 条。
- 当存在额外副本时，我们称之为三体，因为存在三份副本，而不是通常的两份副本。
- 通常，当存在额外的遗传物质时，胎儿生长发育的方式会发生变化。
- 当胎儿存在额外的染色体时，也会有更高流产的风险，就像您上次怀孕一样。
- 然而，一些患有某些额外染色体的胎儿可能存活到出生。
- 讨论先前因 21 号染色体三体或唐氏综合征而导致的妊娠丢失。
- 21 号染色体三体（唐氏综合征最常见原因）是观察到的第三个最常见的常染色体三体，出现在没有存活的胎儿中。
- 大约 23% 患有唐氏综合征的胎儿将在中期妊娠和足月之间丢失。
- 21 号染色体三体是出生婴儿中最常见的染色体三体。
- 您是否了解唐氏综合征的特征？
- 患有唐氏综合征的儿童都是独一无二的，但通常具有您可以识别的明显的身体特征。
- 他们都有认知障碍，通常为轻度至中度。
- 近一半患有唐氏综合征的儿童患有心脏缺陷，他们患有某些其他特定出生缺陷或医疗问题的风险增加。
- 另外两种常见的染色体三体是 18 号染色体三体和 13 号染色体三体。
- 患有这些疾病的儿童比患有唐氏综合征的儿童受影响更严重。
- 他们通常有多种出生缺陷，并且严重认知障碍。
- 许多人流产，婴儿期死亡率很高。
- 其他您可能因年龄增加而面临的风险增加的染色体异常涉及性染色体（史密斯引述说，与母源性 47XXY 男性相关的母体年龄显着增加，其中错误发生在减数分裂 I。但是，错误也可能发生在母体减数分裂 II，一半的 47XXY 男性是由于父体减数分裂 I 错误造成的）。
- 婴儿可能拥有一条性染色体的额外副本，有时直到生命后期才能诊断出来。
- 他们通常智商平均，但在学校可能遇到学习困难。
- 他们通常没有与拥有额外的性染色体相关的严重医疗问题，但他们可能不育。
- 年龄相关的风险（请参阅视觉辅助材料中的图表）。
- 患有唐氏综合征的活产婴儿约为 1/112，几乎为 1%。
- 在 42 岁时，患有任何染色体异常的活产婴儿的风险约为 1/65，约为 1.6%。
- 没有检测到染色体异常的活产儿童的可能性为 98.4%。
- 虽然由于患有染色体异常的胎儿流产率很高，因此在怀孕期间患有受影响胎儿的风险更高。
- 如果感兴趣，请引用羊膜穿刺术和 CVS 的风险，羊膜穿刺术的所有染色体异常的风险为 1/41，CVS 时所有染色体异常的风险为 1/28，羊膜穿刺术时唐氏综合征的风险为 1/86。
- 有两个检查是诊断性的，可以以超过 99% [来源？] 的准确率告诉我们胎儿是否患有染色体异常。
- 绒毛膜绒毛取样（CVS）（10-12 周）
- 羊膜穿刺术约在 15 周进行
- （您是否阅读过关于 CVS 或羊膜穿刺术的任何信息？)
- 选择不进行任何测试
- 筛查
- 孕早期产前筛查加超声波
- 血检和超声波结合可以检测到 91% 的唐氏综合症和 97% 的 18 三体综合症，40% 的心脏缺陷和其他一些出生缺陷。
- 血检测量两种蛋白质的水平：游离β-hCG 和 PAPP-A。
- 超声波测量颈项透明层（颈部宽度增加）。
- 不能诊断染色体异常，但可以显示风险是否增加。
- 孕中期二级超声波将有助于确定主要器官的整体发育。它将显示一些出生缺陷，这可能提供关于是否存在染色体异常的线索。然而，并非所有出生缺陷都能通过羊膜穿刺术检测到，出生缺陷的存在并不能确定是否存在染色体异常。
- 通常简称为 CVS
- CVS 是一种技术，其中获取胎盘组织样本。
- 取样的胎盘的小指状突起被称为绒毛膜绒毛。
- 绒毛来自与胎儿相同的原始细胞，因此这些细胞应该与胎儿具有相同的基因和染色体，我们可以观察这些细胞中的染色体，并检测到前面提到的染色体异常。
- CVS 在妊娠 10-12 周之间进行。
（CVS 自 1983 年在美国开始使用）
- 这是一种诊断性检查，可以确定胎儿是否患有我们讨论过的染色体异常，准确率为 98-99%。
- 如果您想了解胎儿的性别，它也可以确定胎儿的性别。
- 从样本中获得的 DNA 也可以用于测试某些特定的遗传疾病，如果胎儿有风险。
- 大多数出生缺陷无法通过 CVS 或羊膜穿刺术检测到。（羊膜穿刺术可以检测到大约 10% 的出生缺陷）。例如，唇裂、腭裂、先天性心脏病和许多类型的智力障碍无法检测到。
- CVS 不会常规检测遗传性疾病，例如囊性纤维化，除非存在特定疾病的风险并订购了特殊检查。
- CVS 不会检测胎儿是否患有神经管缺陷（即脊柱裂或无脑畸形）。
- 大约 95% 接受 CVS 检查的女性检查结果为阴性。然而，CVS 的阴性检查结果并不能保证婴儿健康。（每 100 个婴儿中约有 3-5 个患有出生缺陷）。
- 检查结果不准确的可能性为 1-2%（原因将在后面讨论）。
- 妊娠丢失的额外风险为 1%。这高于所有女性都存在的自然流产风险。（在 10-12 周时，这种自发流产率为 2-3%）。换句话说，每 100 个接受 CVS 检查的女性中，大约有 1 个会因手术直接导致流产。
- 子宫感染风险极低。
- 一些研究报道了可能存在的肢体缺陷风险，而其他研究则没有。如果在 10 周前进行手术，大多数缺陷会被注意到，因为肢体在 4-10 周之间发育。肢体缺陷的风险增加约为 1/3000，而正常水平为 6/10000。
- 羊膜穿刺术是另一种选择，可以在妊娠晚期进行，可以检测到与 CVS 相同的染色体异常以及神经管缺陷，但 ONTD 的检测率通过 MSAFP（14 周后进行的血检）可以达到 85%。
- 回顾比较这两种手术的时间、风险、准确率等的视觉辅助工具。
（这是一个个人决定，每个女性对对她来说重要的事情的重视程度不同。）
- 允许在较早的妊娠年龄终止妊娠。
- 孕早期，人们通常不知道她怀孕了。
- 据报道，早期终止在情感上和身体上更容易。
- 她们想要确保胎儿没有染色体异常。
- 允许对患有 21-羟化酶缺乏症（CAH）的胎儿进行治疗，这是一种常染色体隐性遗传病，可以通过注射地塞米松来治疗。
- 妊娠丢失的风险更低，0.5% 而不是 1%。
- 结果更准确 >99%，而 CVS 为 98-99%。
- 可以检测到开放性神经管缺陷（90-96%）。
- 然而，可以在妊娠晚期（14-22 周）进行母体血检（MSAFP），可以检测到 85% 的开放性 NTD。
- 手术更容易，更多医院进行这种手术。
- CVS 更有可能需要进一步检测，因为
- 实验室故障
- 母体细胞污染
- 频率 1.9%
- 对于细胞遗传学来说没有问题，因为他们也进行母体核型分析，但对于 DNA 或生化检测来说可能会有问题。
- 嵌合体或模棱两可的结果
- 存在两个或多个染色体构成不同的细胞群。
- 在 1-2% 的 CVS 样本中出现。
- 在 CVS 中比在羊膜穿刺术中不那么令人担忧，因为胎盘细胞关系更远，它们很早就从胚胎中的细胞分离出来，所以胎儿可能没有相同的遗传构成。
- 样本不足
- 她们不想承担流产的额外风险。
- 她们对手术的焦虑比对生下有染色体异常孩子的焦虑更大。
- 她们在生下孩子之前不知道是否存在这些问题，对此感到很舒服。
- 她们不需要安慰，无论结果如何，都不会堕胎。
- 道德或宗教观点。
- 该手术有两种方式：经宫颈和经腹。Sedicke 医生通常会采用经宫颈方式。
- 两种方式的禁忌症包括：
- 阴道活动性出血（必须在至少一周前停止）
- 不用担心 Rh 感染，因为她血型是 O 型阳性
- 母亲出血性疾病
- 子宫肌瘤不可避免
- 多胎妊娠？（通常不会尝试）
- 经宫颈
- 手术过程类似于宫颈涂片检查
- 清洁阴道和子宫颈
- 在超声引导下，将一根细管（导管）插入阴道、子宫颈，到达胎盘
- 导管到位后，连接一个注射器
- 在导管取出时，使用吸取器吸取绒毛
- 获取样本后，将在显微镜下观察以确保样本的大小和质量足够，无需再次取样
- 将样本放入组织培养液试管中，送往实验室进行检测
- 大多数女性报告手术期间只有轻微的不适，但每个人感受不同
- 实际手术大约需要 5 分钟
- 会监测宝宝的心跳
- 高达 10% 的女性会出现出血
- （胎盘位于子宫后壁靠近子宫颈，最容易进行）
- （经宫颈 CVS 的禁忌症包括：宫颈息肉、过度弯曲的取样路径、生殖器疱疹或其他感染）
- （获取的样本很大，包括完整的绒毛）
- 经腹
- 清洁腹部，注射利多卡因麻醉上层（类似于牙医注射）
- 在超声引导下，将脊椎针穿过腹壁、子宫壁，到达胎盘
- 到位后，连接一个注射器用于吸取
- 在进行吸取时，将针在胎盘中来回移动
- 获取样本后，将观察以确保样本量足够，无需再次取样
- 将样本放入组织培养液试管中，送往实验室进行检测
- 女性对手术感受的描述差异很大。针插入时可能会灼痛几秒钟。女性报告从轻微痉挛到剧烈、强烈的痉挛。
- 实际手术大约需要 5 分钟
- 会监测胎儿的心跳
- 出血很少见
- 经腹 CVS 的禁忌症包括：穿过的肠道、胎盘离母体腹壁太远（肥胖）
- （胎盘位于子宫前壁或子宫底部，最容易进行）
- （获得的样本量较小（绒毛碎片））
- （可在 12 周后进行，但通常只在羊水量不足以进行羊膜穿刺时进行）
- 24 小时内不要进行运动或剧烈活动
- 72 小时内不要进行性交、冲洗、泡澡或使用卫生棉条
- 如果出现以下情况，请通知妇产科医生
- 体温高于 100.4 华氏度
- 大量出血或痉挛
- 羊水泄漏
- 复查超声 ?????
- 在 16-18 周进行血液检测（MSAFP）以检查 NTD
- 建议在 18-20 周进行超声检查
- 如果 Rh 阴性，注射 Rho-gam
- 结果将在 1-2 周内公布
- 超过 95% 的女性会收到令人欣慰的消息
- 提醒她们有时需要进一步的后续检测来确认结果。
- 询问她们希望如何接收结果，以及是否想知道胎儿的性别
- 可能会担心流产，并可能认为自己做了什么导致了流产
- 解释说，有时女性会担心自己所做的事情导致了流产
- 如果可能的话，要安慰她们，尤其是对于最近一次流产，因为我们知道原因与她在怀孕之前或期间所做或没有做的事情无关
- 可能会难以决定是否进行产前检测，因为存在风险，因此帮助她权衡风险和益处，并判断是否值得冒险获得正常怀孕的保证
- 有时手术的焦虑感大于风险的焦虑感，反之亦然，帮助她们确定这一点可能有助于决策过程。
- 可能会因为高龄生育而感到难过或非常担心，因此要评估她们的担心之处。安慰她们，很多女性都在这个年龄生育，女性生育的年龄正在上升。高龄生育有很多好处，例如（成熟、财务稳定、有更多时间从事职业或其他目标）
- 可能会担心酒精暴露。如果是在得知怀孕之前早期饮酒，可以非常放心地告诉她。通常只有大量的酒精或持续暴露才会伤害胎儿。
- 可能会害怕打针。探索这个问题，讨论她的恐惧以及她在手术过程中会得到的支持。或者询问她是否希望我们中的一人陪同，如果时间允许的话。
- 焦虑和其他情绪很可能会出现，但有些人会试图抑制这些情绪。
- 您是否了解囊性纤维化？
- CF 是最常见的遗传疾病之一（在美国，每 3300 个活产婴儿中就有一个患有这种疾病）
- 在白种人中比其他种族更为常见（受影响者为 25,000 人中 1 人，携带者为 28 人中 1 人）
- 导致人体产生浓稠的粘液，从而增加感染风险，有时需要住院治疗
- 会影响消化系统，导致腹泻和生长迟缓
- 随着近年来治疗方法的进步，预期寿命延长，平均年龄在 30 多岁
- 可能会导致女性生育能力下降，并且经常导致男性不育
- 常染色体隐性遗传，父母双方必须都是携带者，孩子才会患有 CF
- 可以通过血液检测来确定一个人是否携带 CF
- 评估他们是否对该检测感兴趣
- CHMC 的检测会筛查 25 种最常见的突变
- 费用 ??
- 通过 CHMC 进行检测的费用为 265 美元，但会送往 Genzyme
- 如果为北欧血统，使用 97 种突变检测组的携带者检测率为 90%，如果为南欧血统，检测率为 70%
- Genzyme 的 97 种突变分析检测到 85-90% 的白种人携带者。
- 周转时间：5-8 天（如果需要细胞培养，则增加约 2 周）
http://www.genzymegenetics.com/Our-Services/Reproductive-Testing/cf-plus.aspx
- 评估她们是否有任何关于该手术的问题或其他担忧没有得到解决。
- 再次评估她们对检测选择的感受。
- 承认这是一个艰难的决定，今天不一定需要做出决定，除非检测的时间限制要求立即做出决定。
- 提供患者资料
- 如果做出了决定，请让她解释她是如何做出决定的，以检查她的理解。
- Kristine Jarrett，M.S.，C.G.C. 的讲座，2002 年 2 月
- Bianchi, D.W., Crombleholme T.M., D'alton, M.E. 胎儿学：胎儿患者的诊断和管理。麦格劳-希尔，纽约，2000 年。
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此大纲中的信息最后更新于 2001 年。