遗传咨询手册/高龄产妇 - 绒毛膜绒毛取样 (CVS)-2
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高龄产妇 - 绒毛膜绒毛取样 (CVS)
- 你的妊娠情况如何？ 是否有任何并发症？
- 你了解为什么被转诊到遗传咨询的原因吗？
- 今天你有什么具体的问题/顾虑想讨论吗？
- 35岁以上的女性被认为患有染色体异常的“高风险”
- 解释染色体和非整倍体
- 与高龄产妇相关的常见三体综合征
- 21三体综合征（唐氏综合征）
- 由21号染色体存在3个拷贝引起
- 会导致特征性的面部特征，轻度到中度智力障碍，先天性心脏病和其他健康问题
- 严重程度范围不同
- 许多儿童可以上学，成年人可能从事工作并半独立生活
- 13三体综合征（帕陶氏综合征）和18三体综合征（爱德华氏综合征）
- 由13号或18号染色体存在3个拷贝引起
- 比唐氏综合征相关的医疗问题更严重
- 通常在生命的第一年内死亡
- 克莱因费尔特综合征（47,XXY）
- 由存在额外的X染色体引起
- 表型男性，可能有睾丸小和雄激素缺乏
- 智商可能比平均水平低10-15分
- 21三体综合征（唐氏综合征）
- 三联筛查
- 妊娠15-22周进行的血液检查
- 筛查检测，非诊断性检测
- 在整个人群中，检测到62%的问题
- 假阳性率为3.6%
- AFP、hCG和uE3产生的间接测量
- 检测到一些与母龄相关的染色体异常
- 唐氏综合征（35岁以上女性为70%）
- 18三体综合征（60%）
- 开放性神经管缺陷（80-90%）
- 不能检测到所有与母龄相关的染色体异常
- 可能提供羊膜穿刺术来对结果进行后续检查
- 超声波
- 能够检测到许多主要的出生缺陷
- 可能会识别出可能表明染色体异常的超声异常
- 不能根据超声结果诊断染色体异常
- 可能提供羊膜穿刺术或CVS来对结果进行后续检查
- 能够检测到许多主要的出生缺陷
- 绒毛膜绒毛取样 (CVS)
- 采集胎盘组织（绒毛膜绒毛）样本
- 组织来自与胎儿相同的胚胎来源
- 应与胎儿具有相同的基因组成
- 通常在妊娠10-12周进行
- 技术
- 经阴道取样
- 首先进行超声波检查以确认胎儿的心脏活动、适当的生长以及胎盘、子宫和宫颈的位置
- 患者取仰卧位
- 用碘伏清洁阴道和宫颈
- 插入阴道镜，一些医生会将一个钳夹到宫颈边缘，帮助操纵子宫
- 使用超声引导，将带有导丝的导管插入胎盘
- 取出导丝，插入注射器
- 使用抽吸来吸取绒毛
- 可能会稍微不舒服
- 经腹取样
- 首先进行超声波检查
- 用碘伏清洁腹部，注射利多卡因使皮肤麻木
- 使用超声引导，将带有导丝的脊柱穿刺针穿过腹部和子宫壁进入胎盘
- 取出导丝，连接注射器
- 使用注射器活塞进行抽吸，并前后移动穿刺针
- 可以在妊娠期间的任何时间进行
- 可能会中等程度不舒服
- 经阴道取样与经腹取样
- 经阴道取样后出血更常见（10%）
- 经腹取样后痉挛更常见
- 胎儿流产风险无显著差异
- 一些报告表明经阴道取样可能感染风险更高
- 医疗保健建议
- Rh阴性女性应注射Rhogam
- 24小时内避免运动或剧烈活动
- 72小时内避免性交、冲洗、坐浴或使用卫生棉条
- 如果出现以下任何症状，请通知产科医生
- 体温高于1000F
- 大量出血或痉挛
- 羊水泄漏
- 几天后进行后续超声检查
- 妊娠16-18周进行MSAFP检测
- 妊娠20周进行超声检查以检查胎儿解剖结构
- 经阴道取样
- CVS的风险/益处
- 胎儿染色体分析的准确率为98-99%
- 可以在妊娠早期识别受影响的胎儿
- 如果结果为46,XX，则存在母体细胞污染的风险
- 嵌合现象的可能性为1-2%
- 存在两个或多个细胞系，其染色体组成不同
- 难以解释，因为可能在体外在实验室中出现，可能局限于胎盘而不影响胎儿，或者可能代表真正的胎儿嵌合现象
- 如果存在风险胎儿，可以进行分子DNA分析或生化分析
- 不能检测开放性神经管缺陷
- 不能检测到所有出生缺陷或智力障碍
- 因手术导致流产的风险为1%（此外还有2-3%的背景风险）
- 一些过去的研究表明横向肢体畸形的风险增加
- 在10周前进行
- 最近的研究没有表明在10-12周进行时存在任何增加的风险
- 一些MSAFP升高或CVS结果不明确的女性可能被建议进行羊膜穿刺术
- 不建议以下情况的女性进行
- 阴道活动性出血
- 母体出血性疾病
- 宫颈息肉、活动性生殖器疱疹或其他感染（经阴道取样）
- 肠道或胎盘与母体腹部表面距离过远（经腹取样）
- 胎儿染色体分析的准确率为98-99%
- 采集胎盘组织（绒毛膜绒毛）样本
- 妊娠15周后进行
- 风险/益处
- 胎儿染色体分析的准确率为99.7%
- 通过检测AFAFP，检测到96%的开放性神经管缺陷
- 不能检测到所有出生缺陷或智力障碍
- 因手术导致流产的风险为0.5%
- 嵌合现象的发生率为0.1-0.3%
此大纲的信息最后更新于2001年。