遗传咨询手册/高龄产妇 - 绒毛膜绒毛取样 (CVS) -3
< 遗传咨询手册
高龄产妇 - 绒毛膜绒毛取样
- 介绍和闲聊
- 确认转诊产科医生
- 评估对转诊的理解
- 引出担忧和问题
- 随着孕妇年龄的增长，我们知道生出患有染色体异常孩子的风险也会增加。
- 我们喜欢见到 35 岁或以上的女性的原因是，我们可以提供检测选择。
- 我今天想先收集一些病史和家族史信息，以便我们查看可能需要讨论的任何其他风险因素。
- 我们要看看你的病史中是否存在可能对这次怀孕构成风险的因素。
- 末次月经：_________
- 预产期：_________
- 今天的孕周：_________
- 这次怀孕进展如何？
- 有无并发症？
- 你做过超声波检查吗？
- 日期 ________
- 发现：______________
- 家人中有谁患有
- 出生缺陷、流产、脊柱裂、智力障碍、学习障碍、慢性病或早期癌症？
- 告诉他们我发现的；“看起来很好，这次怀孕进展顺利，我没有看到任何让我担心的问题”*
- 你有什么问题吗？
- 所有怀孕都存在 3-5% 的风险，会导致孩子出生时患有出生缺陷。
- 女性出生时拥有的卵子是她们一生中所有卵子，而男性则从青春期开始持续地制造精子，直到终身。
- 卵子处于分裂阶段，直到每个月排出一枚卵子。
- 卵子越老，发生分裂错误的可能性就越大。
- 一般
- 核型
- 非整倍体
- 染色体异常的简要自然史
- 患者分娩时的年龄：_______
- 唐氏综合征的风险：1 in ________ ( %)
- 任何染色体异常的风险：1 in ________ ( %)
- 二级超声检查
- 高分辨率超声检查
- 由经验丰富的技师在 20 周后进行
- 更好地观察正在发育的器官
- 超声检查对唐氏综合征的检出率约为 60%，对 18 三体综合征的检出率约为 90%。
- 寻找
- 心脏
- 大脑
- 头部形状
- 肠道问题
- 肾脏
- 超声检查有助于让我们产生怀疑，但并不能给出确切的答案。
- 在 10-12 周之间提供
- 该程序用于从孕妇子宫中获取胎盘样本。
- 胎盘细胞的基因构成与胎儿基本相同，因为它们都来自受孕时产生的同一个原始细胞。
- 当婴儿形成时，卵子会分裂成两部分：一部分形成婴儿，另一部分形成胎盘。
- 分析可以检测许多遗传疾病/染色体异常，准确率为 98-99%。
- 无法检测约 90% 的出生缺陷或疾病的严重程度。
- 经阴道绒毛膜绒毛取样
- 仅在 10-12 周进行
- 如果胎盘位于后壁并靠近子宫颈，则为首选方法。
- 插入无菌窥阴器，并用洗必泰清洁阴道和子宫颈。
- 在超声波引导下，将一根细导管引导至胎盘。
- 连接一个注射器，并轻轻地抽吸以吸取绒毛。
- 获取大量的样本（完整的绒毛）。
- 取出导管。
- 不推荐用于子宫后倾的女性。
- 经腹绒毛膜绒毛取样
- 对于胎盘位于前壁或子宫底部的女性来说，最容易进行。
- 用洗必泰清洁腹部。
- 在皮肤上涂抹局部麻醉剂。
- 在超声波引导下，将一根针头穿过腹壁和子宫壁，进入胎盘（避开羊膜囊）。
- 连接一个注射器，并用注射器活塞轻轻地抽吸。
- 将针头前后移动，并重新穿过胎盘。
- 获取少量的样本（绒毛片段）。
- 该程序大约需要 5-7 分钟，包括准备时间。
- 在显微镜下检查样本，以确认已获取胎儿组织。（如果存在母体组织，则重复测试）。
- 程序结束后，将通过超声波监测胎儿心跳。
- 将样本送往实验室进行检测。
- 直接分析与培养分析
- 直接分析：初步答案
- 分析自发分裂的外层细胞。
- 错误率增加。
- 结果在 1-2 天内出来。
- 很少有实验室做这种分析。
- 直接分析：初步答案
- 分析间充质核心中的细胞。
- 更准确。
- 结果在 7-14 天内出来。
- 约 2% 的情况下结果会有差异。
- 结果将由 ???? 报告。
- 流产：高于背景水平 1%。
- 横向肢体发育不全
- 结果显示，CVS 后横向肢体发育不全的风险约为 1 in 3000 (0.03%)。
- 结果显示，在 10 周前进行 CVS 时，缺陷最为严重（肢体在 10 周时形成）。
- 如何？怀疑是器械干扰了血管供应。
- VUMC 尚未出现任何因程序而导致怀孕后出生时患有肢体发育不全缺陷的 CVS 患者。
- 实验室检测失败的风险
- 母体细胞污染
- 嵌合体
- 存在两个或多个染色体组成不同的细胞系
- 虽然胎盘和胎儿最初是一样的，但当它们分离后，胎盘细胞可能发生变化，而胎儿细胞没有发生变化，这种现象被称为限制性胎盘嵌合体，概率很小
- 样本不足
- 对于以上任何一种情况，都需要进行后续检测。
- 其他检测
- 也是一种选择，从 15 周以上开始进行
- 经腹取羊水
- ~ 准确率相同，但并发症风险为 1/200。
- 检测神经管缺陷
- 您对绒毛膜绒毛取样有何想法？您想花几分钟与您的伴侣讨论一下这个选择吗？
- 再次强调大多数婴儿出生时都很健康
- 大约在 18-20 周进行超声检查，此时胎儿的解剖结构已足够大，可以轻松观察到。（寻找结构异常）
- 甲胎蛋白血清检测（检测神经管缺陷）
- 征求您的最终问题和疑虑。
本大纲中的信息最后更新于 2001 年。