遗传咨询手册/肌萎缩侧索硬化症

肌萎缩侧索硬化症 (ALS)

什么是ALS？

• 一种神经系统的退行性疾病，影响大脑细胞（运动神经元），这些细胞将脉冲从大脑和脊髓传送到肌肉
• 导致肌肉无力和失去神经供应的肌肉的逐渐萎缩
• 最常见的运动神经元疾病
• 患者难以说话、吞咽和呼吸
• 死亡通常在 3 到 5 年内发生
• 发病年龄通常在 35 至 65 岁之间
• 男性比女性略微常见
• 5-10% 的 ALS 病例是家族性的
• 该基因作为常染色体显性遗传性状遗传，位于 21 号染色体长臂上
• 90% 的 ALS 病例是散发性的，没有明显的遗传原因
• 在患者中表现不同，可能是由于环境因素与遗传易感性相互作用
• ALS 在美国每 100,000 人中影响 2 到 7 人
• 目前尚无特异性治疗方法，患者只能通过支持性治疗来帮助
• ALS 也被称为“路易·贾里格病”，以因该病去世的棒球明星命名

症状

• 早期症状包括轻微的肌肉无力、笨拙的手部动作和/或难以完成需要手指和/或手部精细动作的任务
• 腿部肌肉无力会导致绊倒和跌倒
• 吞咽困难（吞咽困难）
• 言语可能会变慢
• 嘴唇逐渐无力，以及舌头、嘴巴和/或声带的功能障碍和/或丧失（延髓症状）
• 腿部抽筋可能会在晚上发生，最常见于小腿和/或大腿肌肉
• 肌肉不受控制的抽搐（肌纤维颤动）
• 深部肌肉反射增强。
• 大约 5% 的病例出现严重体重下降
• 呼吸衰竭风险增加，血液中氧气含量异常低
• 吸入食物或胃内容物（吸入性肺炎）引起的肺部急性炎症风险增加。
• 运动能力的总体下降也可能导致营养不良

资源和支持团体

• ALS 协会

唯一一个致力于对抗 ALS 的全国性非营利性健康机构

ALS 协会 (ALSA) 的使命是找到治愈肌萎缩侧索硬化症的方法，并改善患者的生活

为患者、照护者和家庭成员提供免费信息和转介服务，由 ALSA 患者服务协调员负责。

1-800-782-4747（周一至周五上午 7:30 至下午 4:00 PST）

要通过电子邮件联系 ALSA 的患者服务部门，请联系 [email protected]。

套房 150

27001 Agoura 路

卡拉巴萨斯山，加利福尼亚州 91301

(818) 880-9007

[1]

• NIH/国立神经疾病和中风研究所 (NINDS)

9000 罗克维尔大道

贝塞斯达，马里兰州 20892

(301) 496-5751

(800) 352-9424

• 加拿大 ALS：[2]
• 不列颠哥伦比亚省 ALS 协会：[3]

备注

本大纲中的信息最后更新于 2002 年。