遗传咨询手册/无脑畸形

无脑畸形

介绍

• 自我介绍
• 询问她的情况，她知道什么，她有什么问题。询问她是否想有人陪着她一起听关于宝宝的信息。

签约

• 回顾我们在电话里谈论过的一些事情：妊娠和家族史
• 讨论超声波检查结果的意义
• 讨论羊膜穿刺术
• 讨论其他选择
• 在此过程中，我想确保我们回答了你可能的所有问题。

无脑畸形的基本信息

• 写下来
• 通过医生的描述来介绍：颅盖缺失。
• 定义：无脑。脑结构发育出现问题。形成颅盖骨（覆盖大脑的部分）和实际大脑部分的骨骼缺失。所以当你把手放在头顶时，你会感觉到那里没有东西。皮肤不存在，骨骼部分也不存在。只有裸露的大脑或什么都没有。
• 发生率：与神经管缺陷合并在一起：脊柱裂也是 = 1/1000
• 复发风险：兄弟姐妹患病后再次生育孩子的风险 = 2.2%（Hall 和 Solehdin 1998）。大多数人引用 3-5% 的风险。
• 女性的发病率是男性的 4 倍
• 与无脑畸形相关的异常情况（除非发现这些情况，否则可能不会用于咨询） - 只提及带星号的。
  • 鼻梁宽
  • 耳朵折叠
  • 颈短
  • 胸腺增大
  • 肾上腺小
  • 常伴有羊水过多
  • 肺发育不全 *
  • 可能伴有唇腭裂
  • 独眼畸形
  • 并指
  • 桡骨和拇指缺失
  • 马蹄内翻足
  • 肛门闭锁
  • 疝气
  • 肾脏和心脏异常 *

无脑畸形的病因

• 受精后第 3 周，神经褶开始形成，将变成脊髓和大脑。它从中心区域开始，然后按照特定的步骤进行，直到第 4 周脊髓的整个长度闭合。（这是你最后一次月经后的第 1 和第 2 周。）闭合后，大脑开始形成所有不同的部分。
• 无脑畸形是由于前神经孔（脊柱第一部分的上部区域）闭合不完全造成的。闭合不完全会导致正在形成的前脑退化。

无脑畸形的原因

• 多因素 - 70-80%（遗传因素和环境因素的组合）我们并不真正了解确切的原因。
• 单基因改变，例如 Meckle Gruber 综合征（将有额外的超声异常）
• 染色体改变 = 例如。18 三体综合征，5p+，环状 13，20p 三体综合征 - 可通过羊膜穿刺术检测到
• 致畸剂
  • 体温过高
  • 胰岛素依赖型糖尿病
  • 抗癫痫药物 = 特格列汀，丙戊酸（通常与脊柱裂相关）
  • 铅暴露
  • 缺乏叶酸

诊断

• 三联筛查中 AFP 高会导致超声波检查
• 超声波检查结果通常是颅盖缺失，可以在妊娠中期早期进行。（>99%）你仍然可以看到大脑的轮廓，但到 17 周，它会因为暴露在羊水中而退化。
• 你可以在 11 周时看到它。大脑有一个奇怪的轮廓，形状异常。
• 如果需要，可以进行羊膜穿刺术并检测 AChE。（>99%）

== 预后 ==

• 预后不良
• 约 26% 的孕妇在妊娠期间会出现羊水过多。
• 约 7% 的胎儿在子宫内死亡。
• 约 34% 的胎儿早产。
• 约 50% 的胎儿能足月出生。
• 约 20% 的分娩以死产告终。
• 约 72% 的胎儿活产。
• 在活产婴儿中，约 67% 的婴儿在 24 小时内死亡，大多数婴儿在 28 天内死亡。

选项

• 通过 D&E（扩张和清除）终止妊娠
  • 可以在法律允许的 24 周内进行。（在我们大学这里最多可以进行 21 周）
  • 费用 - 在医院 = 2500 美元，诊所 = 费用更低
  • 必须发放小册子 - 如果这是她想要的，请提醒她。提醒她，这些都是健康婴儿的照片，而不是她宝宝的照片。
  • 第一步是去看医生并与之交谈
  • 下一步是获取海藻（干燥的海藻，会扩张子宫颈）= 痉挛
  • 回家
  • 回到诊所接受全身麻醉
  • 取出海藻
  • 使用导管完成扩张
  • 吸出羊水
  • 使用镊子剪断脐带
  • 拉出胎儿部分
  • 刮除剩余部分。
  • 优点：快！只需 30 秒到 5 分钟，门诊基础，不会影响未来的生育能力。
  • 缺点：不能抱或看到宝宝，不能进行尸检
  • 可能出现的并发症：死亡、出血、子宫破裂、感染导致败血症休克
  • 想法：获取超声波照片，给宝宝起名字，写日记，给宝宝写信，为宝宝建立纪念馆/举行追悼会
• 通过引产终止妊娠
  • 在第 13 到第 24 周之间
  • 首先与医生会面并查看书籍
  • 放置海藻，回家
  • 进入医院并开始输液
  • 给予前列腺素，可以每 3-4 小时一次阴道栓剂，注入羊水，或肌肉注射以开始子宫收缩。（会导致类似流感的症状）
  • 需要 10-20 个小时或最多 72 个小时（你将进入分娩状态）
  • 你将和其他家庭一起在病房里分娩健康的婴儿（护士的态度可能会有所不同。）
  • 你需要在分娩后立即娩出胎盘 = 可能需要刮宫吸出。= 你可能无法立即抱到宝宝。
  • 优点：你可以看到并抱到完整的宝宝。
  • 缺点：不容易进行，需要很长时间，宝宝在分娩时可能还活着。
  • 想法：照片、洗礼、尸检、脚印、追悼会，其他家庭成员可以看宝宝。
  • 资源：发放：我们已经经历过，产前决定支持
• 终止妊娠后需要考虑的事情
  • 可能会分泌母乳 = 穿紧身胸衣并冷敷。
  • 分娩后 1-2 周内可能会出血，并伴有轻微的痉挛。你应该休息一周。
  • 做出决定的时间，治愈的时间 - 针对父母对他们所爱的婴儿做出的艰难决定而写的一本书，作者：Molly Minnick，Kathleen Delp，Mary Ciotti
• 维持妊娠
  • 密切观察妊娠......可能出现羊水过多
  • 为间歇性稳定的心肺功能做好准备。（起伏很大）
  • 为家庭成员做好准备
  • 联系 Starshine 临终关怀？
  • 为儿子联系 Fernside？
  • 准备葬礼安排（在医院内/外）
  • 很好的资源：1-888-206-7526 - 无脑畸形支持小组
  • 很好的资源：你的宝宝有问题，作者：Janet Ulm 和 Vickie Hannig
  • 很好的资源是

Maria La Fond：会长，Abiding Hearts，可在 [1] 找到，地址：P.O. Box 904 Libby, MT 59923，电话：406-293-4416，传真：406-587-7197，电子邮件：hearts@lclink.

• • 帮助做出决定的资源
  • 两位父母需要做出决定，弗雷迪斯女士选择终止妊娠，克莱比斯女士选择继续妊娠。如果您想与她们交谈，以下列出了他们的电话号码。
  • 家庭成员，丈夫，教会等
  • 咨询问题
• 你现在感觉怎么样？
• 支持系统
• 你需要考虑的事情
  • 死后事宜，葬礼等
  • 你能请假吗？
  • 经济支出
• 回家和你丈夫商量一下。仔细考虑，然后给我回电话。如果一周后你还没有联系我，我会打电话给你了解情况。
• 你将如何告诉你的家人？
• 你将如何告诉你的朋友/知道你怀孕的人？
• 悲伤问题：负罪感，愤怒，自杀，悲伤等。如有必要，请咨询专业人士。

备注

本大纲中的信息最后更新于 2000 年。