遗传咨询手册/自闭症-1

自闭症

什么是自闭症？

• 大脑功能障碍，在生命早期出现 - 3 岁之前
• 自闭症属于一组相关的脑部疾病，影响生命早期的行为，通常被称为广泛性发育障碍
• 自闭症的原因尚不清楚

与自闭症相关的特征

• 社会脱节，例如，不向父母微笑以及对周围事件不了解
• 语言发展异常，例如以机械的方式重复短语
• 不寻常的重复性动作，例如摇摆和弹手指
• 智力迟钝（通常在更严重的情况下）
• 特征的严重程度各不相同，并持续到成年
• 一些自闭症患者拥有惊人的技能（例如 雨人）

发生率

• 学者症候群非常罕见（仅记录了约 200 例）
• 儿童自闭症更常见，大约影响每 700 名儿童中的一名
• 男孩受影响的频率是女孩的四倍

自闭症会“遗传”吗？

• 如果一个孩子患有自闭症，父母的每个后续孩子患自闭症的几率为 3% 到 9%。
• 这比一般人群高出 100 到 200 倍。
• 据信是多因素遗传
• 双胞胎研究支持遗传成分

双胞胎类型	双胞胎对的数量	双胞胎对，其中两个双胞胎都患有自闭症（“一致率”）
同卵双胞胎	25	60% (15 对 25 对)
异卵双胞胎	20	0% (0 对 20 对)

• 第二项研究使用了相同的双胞胎，但改变了自闭症的定义
• 新的定义更宽松 - 有轻微行为问题的患者被算作自闭症患者

双胞胎类型	双胞胎对的数量	双胞胎对，其中两个双胞胎都患有“扩展”自闭症（“一致率”）
同卵双胞胎	25	92% (23 对 25 对)
异卵双胞胎	20	10% (2 对 20 对)

与自闭症相关的基因

• 尚未发现任何基因
• 通过连锁分析，已确定染色体上的几个候选区域

鉴别诊断

（已知的可能与自闭症症状共享的遗传疾病）

• 脆性 X 综合征（X 染色体上的 FMR1 基因）。
• 结节性硬化症（9 号染色体上的 TSC1 基因）。
• 15 号染色体长臂部分的重复。
• 未经治疗的苯丙酮尿症（12 号染色体上的 PAH 基因）

环境因素

• 未知
• 自闭症被认为是由于出生前或出生后不久发生的某些事件造成的
• 疱疹病毒感染大脑以及孕妇感染风疹病毒
• 脑结构问题与自闭症有关，包括脑积水，以及非常罕见的脑肿瘤
• 1993 年英国研究被英国医学研究委员会和美国疾病控制与预防中心审查
• 疾病控制与预防中心得出结论：“迄今为止，没有任何确凿证据表明任何疫苗会导致自闭症”。

网站资源

• 美国国立神经疾病和中风研究所的自闭症页面

[1]

• MedlinePlus 自闭症网站：[2]
• 2000 年 2 月版的《科学美国人》杂志发表了一篇题为“自闭症的早期起源”的文章（全文未在线）。[3]
• 来自疾病控制与预防中心国家免疫计划的更多关于自闭症的信息：[4]
• 自闭症谱系障碍的诊断、评估和干预：[5]

注释

本纲要中的信息最后更新于 2002 年。