遗传咨询手册/自闭症-2

自闭症

什么是自闭症？

• 自闭症被认为是一种以社会、沟通和智力发展障碍为特征的有机神经发育障碍。
• 它于1943年首次被描述，当时认为父母没有给予孩子足够的关爱和关注。现在人们认识到，父母对这种状况没有任何责任。
• 它通常在三岁时被诊断出来。根据发病年龄，它可能被称为婴儿期自闭症或儿童期发病自闭症（也称为广泛性发育障碍）。这些尚未被证明是不同的疾病，尽管婴儿期自闭症通常更严重。
• 其特征是自我吸收状态、语言发展迟缓以及需要维持例行公事和重复的奇怪运动模式。
• 与脆性 X 染色体综合征、结节性硬化症、苯丙酮尿症和图雷特综合征相关。
• 没有自闭症的医学检查。诊断基于对儿童行为的观察。通常进行言语、听力、心理测试。
• 经常进行脑电图 (EEG) 以观察脑电波异常，这表明癫痫发作。患有自闭症的儿童随着年龄的增长有时会发展出癫痫发作。
• 自闭症的严重程度差异很大。

症状

• 通常，父母首先注意到他们的婴儿没有对他们做出反应。婴儿可能不看父母，或者可能不想被抱起来。
• 身体、社会和学习技能发展缓慢或缺乏。
• 发育似乎不均衡。例如，运动发育可能是正常的，但说话却延迟了。此外，孩子可能表现出对音乐或绘画的天赋，但无法去普通学校。
• 言语节奏不成熟、对想法的理解有限、使用词汇而没有赋予其通常的含义。
• 对他们说的话没有反应。可能看起来像耳聋，但实际上他们没有学习词语的含义。通常似乎在自言自语，而不是和周围的人说话。
• 有时通过手势来表达他们的需求，但通常会尖叫、哭泣或发脾气。
• 对感觉的异常反应。视力、听力、触觉、疼痛、平衡、嗅觉、味觉都可能受到影响。
• 与人、物体和事件交往的方式异常。通常，患有自闭症的儿童对成人和其他儿童没有做出适当的反应。物体和玩具没有像平常那样使用。
• 与他人的正常关系没有发展。他们难以与其他孩子玩耍。可能退缩和不活跃。
• 重复动作、词语或身体动作，例如旋转物体或拍打双手。似乎想要他们的生活成为模式，并且可能会因日常生活的改变而感到不安。

常见行为快速列表

• 不拥抱
• 抗拒改变日常生活的习惯
• 没有眼神接触
• 难以与其他孩子交往
• 用手势来表达需求
• 不害怕真正的危险
• 表现得好像耳聋
• 冷淡的态度
• 抗拒学习
• 持续的奇怪玩耍
• 明显的身体过度活跃
• 对物体的依恋不当
• 不适当的笑声和咯咯的笑声
• 旋转物体
• 摇摆动作或拍打双手
• 稀疏、无意义或重复的言语

患病率

• 发病率估计为 4-5/10,000
• 所有种族、民族和社会阶层都受到平等的影响
• 男性更常见（3 或 4 比 1），但女性受影响更严重
• 大约 75% 智力障碍（智商低于 70）

自闭症的原因

• 研究表明，自闭症是由脑功能缺陷引起的。
• 多因素遗传，在家族中具有很强的聚集性。

预后

• 变化很大，但至少 2/3 作为成年人仍严重残疾。
• 没有治愈方法。
• 正常预期寿命。
• 1/3 的儿童会发展出癫痫发作或癫痫。
• 许多人随着年龄的增长会好转，但仍将继续存在与他人交往的问题。青春期可能会使一些人的行为问题恶化

管理

• 治疗包括旨在减少行为症状并帮助发展语言和自理技能的教育和行为方法。
• 精神药理疗法通常很有帮助。

遗传

• 一对夫妇有一个自闭症孩子，他们有 1/50 的机会生下一个自闭症孩子。如果这对夫妇有一个患病的女孩子，这个概率会更高。
• 患有自闭症的孩子的兄弟姐妹和近亲更有可能出现癫痫、学习障碍和智力障碍等问题。

患者资源

• 全国自闭症儿童协会 (NSAC)
• 美国自闭症协会

参考文献

• Behrman, Dliegman, Arvin。奈尔儿科学教科书。第 15 版。
• Centerwall, Siegried A., Kenneth R. Erickson。您的自闭症孩子的介绍。Light For the Way, Inc. 的手册。
• Robinson, Arthur 和 Mary G. Linden。临床遗传学手册。第二版。
• 美国卫生、教育和福利部关于自闭症的小册子。

注释

本纲要中的信息最后更新于 2002 年。