遗传咨询手册/自闭症-3
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自闭症（和/或阿斯伯格综合征）
- 介绍，确认任何之前的联系
- 评估患者的主要担忧
- 为什么他们今天要来遗传咨询?
- 他们希望从本次咨询中获得什么?
- 评估对诊断的了解
- 本次咨询的概述
- 重申患者的担忧
- 病史、家族史、诊断、遗传学、复发风险、检测选项和局限性
- 怀孕和病史
- 重点关注怀孕期间可能出现的风疹、苯丙酮尿症、婴儿痉挛、癫痫、平衡问题、脆性X染色体检测？
- 发育史
- 社交技能？（玩耍延迟到2岁左右？更喜欢独自一人？有朋友吗？眼神接触？）
- 沟通技能？（对词语有通常的理解？更多地用动作交流？注意力不集中？）
- 行为？（过度活跃？被动？侵略性？对特定主题着迷？重复性的例行公事？）
- 学校有IEP吗？
- 家族史
- 是否有亲属被诊断为自闭症或阿斯伯格症、脆性X染色体综合征、结节性硬化症、智力障碍、学习障碍、发育迟缓（言语问题）、癫痫、苯丙酮尿症、平衡问题、婴儿死亡、流产？
- 一种涉及大脑功能发育障碍的自闭症类型
- 自闭症一般涉及三个方面
- 沟通（言语和非言语）
- 社交（与他人的互动）
- 行为
- 自闭症类型的诊断取决于语言发育的差异、症状的严重程度、发病年龄和临床特征
- 症状
- 严重程度差异很大
- 重复性动作（例如摇晃）和例行公事
- 疼痛敏感度降低
- 侵略性行为
- 可能自残（例如咬人、撞头）
- 无法与人建立情感纽带
- 社交和沟通技能受损
- 对刺激的异常反应（对声音、光线、触觉敏感）
- 笨拙的动作
- 癫痫发作（三分之一的自闭症患者会发生癫痫发作）
- 患有“阿斯伯格综合征”或“阿斯伯格症”的儿童没有语言发育迟缓的历史
- 智力通常正常
- 病因
- 由大脑结构或功能异常引起，有时还会伴随环境因素
- 脑细胞可能迁移到错误的位置大脑中
- 由于神经通路问题，沟通网络的部分可能无法形成
- 思想、情感和行为的协调可能受损
- 已经确定了许多可能在导致阿斯伯格综合征中起作用的候选基因，目前正在研究中
- 遗传可能是多因素的（基因加上环境）
- 在6号、7号、9号、15号、X染色体上发现了候选基因
- 发生率和携带率（自闭症）
- 每1000人中有1-2人
- 每年出生2000到4000个患儿
- 以相同的比率影响所有种族、民族和社会阶层
- 男孩比女孩高3到4倍
- 常与其他遗传疾病有关
- 脆性X染色体综合征（在10%的自闭症患者中发现）
- 结节性硬化症（受影响者中四分之一有自闭症）
- 总体 = 高达 8.5%
- 受影响男性 = 7%
- 受影响女性 = 14.5%
- 自闭症的症状通常在24到36个月大之间出现
- 阿斯伯格综合征的症状通常在童年晚期出现
- 可能已经发展起来的社交技能丧失
- 侵略性可能增加
- 对特定主题着迷
- 没有治愈方法
- 正常的预期寿命
- 目前，没有医疗测试可以区分自闭症类型（诊断必须通过临床进行）
- 染色体分析可能会检测到大约 5% 的自闭症（与 6 号、9 号、7 号、15 号和 X 染色体上的异常有关）
- 大约 60% 的自闭症患者需要终身护理
- 教育
- 特殊教育服务？
- IEP？使用视觉辅助工具、结构化时间表、师生比例？正强化？分步完成的任务？
- 学校的行为干预？
- 例行公事；明确的后果？
- 行为
- 行为管理专家
- 在家和学校强化例行公事/规则
- 定期进行正强化和奖励
- 为父母提供支持系统？
- 应对机制可能包括安排远离孩子的休息时间、加入支持小组、积极为自闭症患者发声、为他们离开后做好未来规划
- 一些药物可用于治疗症状和行为问题
- 请注意，这些药物都没有得到 FDA 的特别批准用于自闭症患者，应在医生的密切指导下服用*
- 用于治疗焦虑和抑郁症的药物（百忧解、乐复星、左洛复、阿纳法尼尔）可能缓解一些症状
- 阿纳法尼尔（氯米帕明）可能减少强迫症、重复性行为
- 利他能可能减少多动症（已被证明对功能较高且没有癫痫发作的患者更有效）
- 维生素 B6 可能刺激大脑活动
- 即将到来的青春期很可能会让他们意识到自己与同龄人有所不同
- 可能会导致社交孤立、孤独、焦虑和悲伤的感觉。
- 自尊心下降和退缩可能会发生。
- 由于以下原因，照顾者的压力水平可能很高：
- 期望
- 渴望一个“正常”的孩子（内疚、否认、愤怒的感觉）
- 对孩子的期望过高或过低？
- 对期望未得到满足的沮丧、羞耻或失望。
- 与他人社交的压力？（否认）
- 感觉其他父母不知道你在经历什么。
- 对孩子希望和梦想破灭的悲伤。
- 对可能改变的诊断感到沮丧？
- 处理孩子的挑战性行为（愤怒、沮丧、无助）
- 协调服务（时间和精力的投入）
- 保持连续性/规律
- 向学校传达孩子的需求
- 经济压力
- 保险是否涵盖任何治疗？
- 缺乏个人支持系统（伴侣、家人、教会、朋友？）
- 缺乏或无法参加社区支持小组。
- 探索自闭症
- NIH 网站和自闭症小册子
- Centerwall, S.A. 和 Erickson, K.R. "您自闭症孩子的介绍。" 照亮之路系列，小册子 #29。1986 年
- 美国自闭症协会小册子
- Harper, P.S. 实用遗传咨询，第 4 版。第 171-172 页和 185-190 页。Butterworth Heinemann。
- 美国自闭症协会
- 为家长和教育工作者提供信息和教育。
- 信息包，电话咨询。
- 重点关注对每个自闭症患者的管理和治疗方案进行个性化定制的重要性。
- 提供有关各种干预方案的信息。
- 地方分会安排会议，并可能发布简报。
- 7910 Woodmont Ave, #650
- Bethesda, MD 20814-3015
- (301) 657-0881
- 1-800-3-AUTISM（免费电话）
- 探索自闭症
- 对自闭症遗传学有很好的概述。
- 包含常见问题解答、家庭故事、自闭症历史和相关链接。
- 辛辛那提大都会自闭症儿童协会
- 联系电话 = 948 -1142
- 印第安纳州自闭症资源中心
- 印第安纳大学发展性残疾研究中心
- 2853 East Tenth Street
- Bloomington, IN 47408-2601
- (812) 855-6508
- 提供有关自闭症相关主题的出版物、电影和录像带。
本提纲中的信息最后更新于 2002 年。