遗传咨询手册/平衡罗伯逊易位
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平衡罗伯逊易位
- 您今天为什么被转诊到这里？
- 您最担心什么？
- 概述本次咨询的目标，包括讨论发育迟缓的原因，解释实验室检查结果 - 平衡罗伯逊易位，以及检查情况。
- 询问发育延迟和发育里程碑的历史。
- 询问是否存在任何围产期感染。
- 询问过去和目前的干预措施。
- 了解母亲的妊娠史，包括任何感染或可能接触到的致畸剂。
- 询问流产或死产史。
- 具体询问母亲和父亲一方家族中是否存在流产或死产的情况。
- 还要询问家族成员中是否存在发育延迟和智力障碍的历史。
- 在解释中使用格林伍德书籍和核型图。
- 细胞构成身体；每个细胞都包含染色体，染色体由称为DNA的化学物质组成，而DNA又包含基因。
- 基因就像食谱，是制造蛋白质（如皮肤、肌肉和器官）的指令。
- 在实验室里，技术人员会打开细胞，这就是染色体的样子。
- 人类总共有46条染色体，23条来自母亲的卵子，23条来自父亲的精子。所以一条1号染色体来自母亲，另一条来自父亲，形成23对。
- 第23对称为性染色体。女性有两条XX，男性有一条X和一条Y。Y染色体实际上并不像Y形，但为了区别于X染色体而被命名为Y。
- 染色体能够彼此交换DNA。有时这种情况发生在两条不同对的染色体之间，例如13号和15号。此外，一条染色体的臂可以连接到另一条染色体的臂上。这些被称为易位。
- 某些具有一个非常短的臂和一个非常长的臂的染色体参与了罗伯逊易位。短臂从长臂上脱落并丢失，但长臂彼此连接形成一条由两条较小的染色体组成的大染色体。这些染色体的短臂不包含基因，因此没有丢失重要的信息。这被称为平衡罗伯逊易位。
- 您的实验室结果显示，这种情况发生在一条13号染色体和一条15号染色体之间。因为这两条染色体基本上连接成了一条，所以实验室报告显示您有45条染色体而不是46条。
- 可能为新发突变或遗传。
- 可以对血缘亲属进行细胞遗传学检测，以检测新发突变或家族性易位。
- 是最常见的易位类型之一，通过羊水穿刺检查在1/1000的胎儿中被检测到。
- 发生在减数分裂前的生殖细胞中，涉及到13、14、15（D组）和21、22（G组）的近端着丝粒染色体。
- 两条染色体的短臂丢失，长臂在着丝粒处端对端连接。它们可能是连接的同源或非同源染色体，例如t21;21或t13;15。
- D/D易位发生在13-15号染色体之间。D/G发生在13-15号染色体之一和21-22号染色体之一之间。G/G发生在21-22号染色体之间。
- 平衡易位通常不会导致任何异常表型。
- 非平衡易位可导致流产、死产或婴儿出生时出现多处畸形、发育迟缓和智力障碍（《母胎医学：原理与实践》，1994年）。
- 当具有易位的二倍体生殖细胞经历减数分裂时，就会发生非平衡易位。染色体的异常分离，其中涉及易位的任何染色体的一部分只有一部分或多于1份拷贝，会导致受精后胎儿出现非平衡易位。
- 如果通过患有非平衡易位的个体检测到家族性易位，则再次生育患有非平衡易位的孩子的复发风险为15%。
- 如果没有因患有非平衡易位的个体而产生偏差，则复发风险为1-2%。
- 这两种情况下自发流产的风险均为25%。
- 患有D/D易位的夫妇出现患有非平衡易位的孩子的风险降低（1-2%），因为这些染色体中遗传信息的丢失或增加是致命的。
- 与父亲相比，母亲携带平衡易位的可能性更大，从而导致子女患有非平衡易位。
- 50%的病例原因不明。
- 由环境和/或遗传因素导致。
- 大约有2000种已知的遗传原因，包括染色体异常、代谢或内分泌疾病、遗传性退行性疾病、激素缺乏、遗传综合征。
- 环境原因包括产前发育期间的感染、照射或接触某些毒素。围产期或产后原因包括早产、缺氧、脑损伤、感染、毒素、激素缺乏、代谢紊乱、癫痫。
- 美国存在某种形式智力障碍的人群患病率为1-3%。
- 干预服务非常早地提供，并持续到成年期。在儿童发育与残疾中心（CCDD）进行发育评估。学校系统以个别教育计划（IEP）的形式提供服务，并侧重于语言治疗等特殊服务。成年人可以获得工作培训，许多人居住在集体宿舍中。
- 影响发育和认知能力。
- 智商低于70。
- 智力障碍分级如下：轻度，50-55至70；中度，35-40至50-55；重度，20-25至35-40；极重度，低于20-25。
- 大多数智力障碍个体智商在55-69之间。
- 智力障碍患者可能在以下方面存在限制：沟通、工作、自我照顾、社交技能、自我指导、学习能力和独立生活。
- 发病年龄在18岁之前。
- 如果病因不明，难以计算风险。
- 经验风险约为10%。
- 提供充分的干预措施
- 照顾智力障碍患者的负担
- 影响兄弟姐妹和其他家庭关系。
- 智力障碍的病因和复发风险的不确定性。
- Creasy，Robert K. 和 Robert Resnik，《母胎医学》第3版，W.B. Saunders 公司，1994年
- Milunsky，Aubry，《遗传病和智力障碍的预防》，W.B. Saunders 公司，1975年。
- Milunsky，Aubry，《遗传疾病与胎儿》第4版，W.B. Saunders 公司，1998年。
本提纲中的信息最后更新于2003年。