遗传咨询手册/平衡易位
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平衡易位
- 你能用你自己的话解释一下你了解到为什么你被转介到遗传科吗？
- 你现在对_______的主要担心是什么？
- 你有什么具体的问题想让我们确保我们会尝试回答吗？
- 获取病史和家族史
- 与您一起回顾染色体结果
- 解释更多关于我们为什么要对您（父母）进行染色体检测的原因
- Viskochil 医生会检查他
- 然后我们会确保讨论任何进一步的问题或疑虑
- 遵循我开始填写的表格并确认信息
- 三代家谱
- 包括标准问题，不要忘记流产，因为它们在有平衡易位的人中更常见
- 当实验室在显微镜下观察_______的细胞时，他们发现染色体发生了变化
- 他们发现的变化被称为易位
- 染色体之间染色体物质的转移
- 我们不知道为什么——（有点像，它之所以发生是因为它有可能发生。而它之所以有可能发生是因为遗传物质的固有性质。）
- 估计大约 500 人中就有 1 人有染色体易位
- 我们知道我们的染色体似乎经常断裂并重新连接，只是有时会导致问题
- 这些变化是我们无法控制的，几乎总是易位发生在卵细胞或精子细胞结合在一起之前
- 因此，它们不太可能由怀孕期间的任何事情引起
- 有时染色体在细胞分裂过程中断裂，通常会被修复
- 有时，两条染色体上的两段可能断裂，然后“互换”位置
- 这被称为相互易位（这是他拥有的易位类型）
- 有时有助于查看实际的核型
- 46 表示存在通常数量的染色体
- Y 染色体决定他是男性
- T 代表易位，其中 2 号和 21 号染色体的一部分交换了位置
- 其余部分只是更准确地告诉我们染色体在哪里断裂
- 所以箭头指向染色体物质交换位置的地方
- 在大多数情况下，在交换过程中没有染色体物质的丢失或获得
- 当实验室观察时，他们没有看到任何缺失或多余的染色体片段，因此他们认为这可能是一个平衡易位
- 通常，人们会有一个平衡易位，甚至不知道，因为他们没有遇到任何问题（这发生在大多数新的平衡重排案例中，Warburton 1991）
- 有时，明显平衡易位携带者会表现出一些特征或症状（Warburton 表明异常发生的频率为 6.1%，但置信区间包括明显平衡易位中的 3%）
- 对此发现的一种解释是，断裂可能发生在一个对生长或发育很重要的基因的中间，而该基因不再提供正确的指令，因为它被破坏了
- 我们不知道这种易位是否是对_______的特征和健康问题的解释
- 为了确定易位可能意味着什么，重要的是要对所有有易位的孩子的父母进行染色体检测
- 如果父母有相同的易位，并且他们没有像孩子那样出现任何相同的症状或特征，那么我们不能得出结论认为易位是原因
- 如果父母都没有易位，那么它可能解释了_______的一些或全部特征和健康问题，但很难确定
- 父母染色体也很重要，因为它将有助于我们确定未来后代可能面临的风险
- 如果父母一方携带平衡易位，那么他们的孩子有可能获得一些额外的染色体物质或缺失一部分
- 这两种情况都称为不平衡易位
- 不幸的是，这些额外的或缺失的染色体片段会导致遗传这些片段的孩子的严重精神、身体和医疗挑战
- 有时会导致流产，但并非总是如此
- 然而，这些父母也有可能生下染色体正常的子女，或生下与父母染色体相同平衡易位的子女。
- 染色体平衡易位并不意味着你无法生育正常的健康子女。
- 影响风险的因素（在本例中不适用）
- 确定 - 由于先前患病子女而确定的家庭被认为有较高的复发风险，因为不平衡已被证明是可行的。
- 在以下情况中，生育患病子女的风险较低，例如在反复自然流产后确定的家庭，因为在这种情况下，不平衡更有可能不可行。
- 每次生育子女，都有几种可能性。
- 他们可能生下染色体正常的子女。
- 他们可能生下与父母染色体相同平衡易位的子女。
- 他们可能生下染色体不平衡易位的子女，这可能导致智力和身体上的挑战。
- 妊娠可能以流产告终。
- 很难预测，因为这取决于
- 哪些染色体片段缺失或重复（例如 4p、远端 4q 和 9p 的非整倍体具有高度的生存能力，因此风险相对较高）
- 片段的大小（如果片段较大，则生存能力越低，因为额外或缺失的信息越多）
- 每次易位通常不会有相同的断裂点，因为它是随机的，因此我们没有其他孩子可以比较这种确切的易位。
- 如果易位不平衡，几乎总是会有学习问题。
- 羊膜穿刺术 通常在妊娠 14 周进行，结果通常需要约 2 周时间。
- 绒毛膜绒毛取样（CVS） 通常在妊娠 10-12 周进行，结果需要约 2 周时间。
- 信息可能难以理解，因为易位不是一个容易理解的概念。
- 不要指望他们记住所有内容，我们会在一封信中提供摘要。
- 染色体平衡易位的人没有可以被其他人“传染”的疾病。
- 可能将此遗传给下一代的内疚感（不受我们控制，无法导致或预防）
- 其他家庭成员知道什么，你打算告诉他们什么？
- 双方父母是否考虑生育更多子女，因为这可能会改变他们的计划，或者如果他们以前没有想过，可能会令人沮丧地认为他们可能存在复发风险。