遗传咨询手册/Bardet-Biedl 综合征-2
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Bardet-Biedl 综合征
- 遗传方式：常染色体隐性遗传。它需要在六个基因座中一个的隐性突变加上另一个基因座的额外突变，称为三等位基因遗传。
- 染色体位置：该综合征与 6 个不同的基因座相关联 - BBS1 在 11q13，BBS2 在 16q21，BBS3 在 3p13，BBS4 在 15q22.3，BBS5 在 2q31 和 BBS6 在 20p12。
发病率和携带者频率
- 发病率为 10 万分之一，在阿拉伯人和贝都因人中发病率更高（13,500 分之一）。携带者频率为 179 分之一。
- 肥胖
- 眼部问题：视杆-视锥营养不良（主要）
- 视网膜色素变性
- 斜视
- 白内障
- 口腔和牙齿问题：高腭弓
- 牙齿拥挤
- 牙齿发育不全
- 牙齿根部小
- 心脏问题：左心室肥大
- 其他先天性心脏缺陷
- 高血压
- 肝纤维化
- 巨结肠症（不到 10% 的患者）
- 性腺功能减退（主要）
- 隐睾（10%）
- 甲状腺功能减退
- 哮喘（27%）
- 肾脏问题（主要）：肾性尿崩症
- 肾脏轮廓不规则（胎儿叶状）
- 烦渴和多尿（66% 的患者）
- 反复性尿路感染（30% 的患者）
- 手和/或足的多指（主要）
- 手部短指
- 言语迟缓
- 共济失调
- 发育迟缓
- 学习障碍（主要）
- 糖尿病（15-45% 的患者）
- 当出现 4 个主要特征或 3 个主要特征和 2 个次要特征时，即可做出临床诊断。
- 发病年龄通常是幼儿期。
- 预期寿命各不相同，取决于症状的严重程度和管理方式。
检测
- 染色体检测可用。这可以在产前和产后进行。
- 在诊所中，应通过散瞳进行眼底检查，以及测量血压和尿液检查葡萄糖、蛋白质和白细胞。基线检查应包括ERG/VER、ECG、超声心动图、肾脏和泌尿道超声以及IVP或DMSA/DPTA扫描。儿童应由心脏病学、眼科、泌尿科、肾脏病学、遗传学、言语病学、内分泌学和骨科进行评估。这种疾病无法治愈，但定期随访症状可以改善生活质量。
- 内疚、恐惧、愤怒、焦虑、悲伤、绝望和抑郁是与这种诊断相关的常见情绪。重要的是要评估家庭状况、支持系统、经济状况和居住环境，并为可能会有帮助的家庭提供任何资源。
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