遗传咨询手册/比尔斯综合征
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比尔斯综合征
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- 医生会检查
- 讨论发现并回答任何问题
- 基本特征
- 外观
- 偶尔出现下颌发育不全、舟状头畸形、虹膜裂孔、房间隔缺损和室间隔缺损
- 孩子长大后的变化
- 关节活动逐渐改善
- 遗传学
- 常染色体显性遗传
- 与 5 号染色体上的纤维蛋白基因座（FBN2 基因）相关
- 美国罕见病组织 (NORD)
- 邮政信箱 8923
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该大纲中的信息最后更新于 1957 年。