遗传咨询手册/布鲁姆综合征-1
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布鲁姆综合征
- BLM 基因在 15q26.1 染色体上的突变
- 常见的阿什肯纳齐犹太人突变 - blmASH (2281del6ins7)
- DNA 修复和染色体结构异常
- 染色体断裂增加
- 同源染色体交换率增加
- 有丝分裂中四辐射 (QR) 结构的形成
- 姐妹染色单体交换 (SCEs) 发生率增加
- 布鲁姆综合征所独有
- 阿什肯纳齐犹太人人口
- 携带者频率为 1/107
- 发病率为 1/160,000
- 在非阿什肯纳齐犹太人中非常罕见
- 特征性临床特征
- 显示对称的 QR 交换结构和数量增加
SCEs
- 显示两个 BLM 基因中的突变
- 主要特征
- 身材矮小
- 男性平均出生体重为 1906 克，女性为 1810 克
- 男性平均成人身高为 147.5 厘米，女性为 138.6 厘米
- 易患癌 - 所有细胞类型和所有部位
- 身材矮小
- 可能或可能不会出现的附加特征
- 特征性面容 - 龙骨状面容、长头畸形、颅骨狭窄、颧骨发育不良、鼻梁突出、下颌小、耳朵突出。
- 对阳光敏感 - 面部出现对阳光敏感的红斑（毛细血管扩张），可能出现手/前臂
- 皮肤色素沉着过度和色素沉着不足 - 咖啡斑
- 声音尖细，略带吱吱声
- 婴儿期呕吐和腹泻
- 糖尿病 - 通常在第二或第三个十年发病
- 男性精子生成失败
- 女性月经提前停止，生育能力下降
- 一般免疫缺陷 - 通常与中耳炎和肺炎相关
- 轻微的解剖异常发生率增加，包括手指畸形、毛囊囊肿、虹膜颜色改变的楔形区域以及尿道阻塞性异常
- 智力能力受限 - 通常智力处于平均水平或略低于平均水平，但可能更严重
- 宫内生长迟缓
- 足月婴儿往往出生体重低
- 面部皮肤病变通常在第一个或第二个夏季发病，也可能更晚
- 终生易患癌 - 始终高于年龄相关的风险
- 癌症诊断的平均年龄为 24.7 岁（范围为 2 到 48 岁）
- 死亡的平均年龄为 23.6 岁（范围为 <1 到 49 岁）
- 癌症是最常见的死因
- 常染色体隐性遗传
- 细胞遗传学分析
- 染色体间隙、断裂和交换的数量增加
- 姐妹染色单体交换 (SCEs) 数量增加
- 可以在任何可以进入有丝分裂的细胞上进行
- 分子遗传学分析
- 常见的阿什肯纳齐犹太人突变 - blmASH 的临床检测
- 阿什肯纳齐犹太人布鲁姆综合征患者的检测率为 98%
- 研究检测 - 对受影响个体的全基因筛查
- 纪念斯隆·凯特琳癌症中心
- 产前诊断
- 通过羊水或绒毛膜绒毛取样进行姐妹染色单体交换测定
- 针对已知家族性突变的羊水或绒毛膜绒毛取样
- 生长缺陷无治疗方法
- 防晒可降低皮肤病变的严重程度
- 仔细监测癌症
- 癌症治疗必须考虑对 DNA 损伤化学物质的超敏感性
- 其他与阳光敏感和毛细血管扩张相关的综合征
- 红血球生成性原卟啉病
- 罗斯明德-汤姆森综合征
- 科凯恩综合征
- 遗传性出血性毛细血管扩张症
- 共济失调毛细血管扩张症
- 外貌可能会影响自我形象，自信心
- 预期寿命缩短
- 患恶性肿瘤的可能性很高
- 布鲁姆综合征登记处
- 纽约血液中心
- 东 67 街 310 号
- 纽约，纽约 10021
- 电话： (212) 570-3075
- 犹太遗传疾病全国基金会 (NFJGD)
- 公园大道 250 号，1000 套房
- 纽约，纽约 10177
- 电话： (212) 371-1030
- 网络
- 色素性干皮病协会
- 邮政信箱 4759 号
- 波基普西，纽约 12602
- 电话： (518) 851-2612
- 网络
- 电子邮件：[email protected]
- 见附件
- Byarlay, J. 和 Goldsmith, L. (1997) 其他皮肤遗传疾病。在 Rimoin, D, Connor, J 和 Pueritz, R 编著。医学遗传学原理与实践。丘吉尔利文斯顿：纽约。1309-1310。
- German, J. 和 Ellis, N. (2001)。布鲁姆综合征。在 Scriver, C., Beaudet, A., Sly, W. 和 Velle, D. 编著。遗传病的代谢和分子基础。麦格劳-希尔：纽约。733-751。
- Goodman, R. (1979) 犹太人中的遗传疾病。约翰霍普金斯
大学出版社：巴尔的摩。73-79。
本提纲中的信息最后更新于 2003 年 3 月。