遗传咨询手册/布鲁姆综合征-2
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布鲁姆综合征（也称为布鲁姆-托雷-马卡切克综合征，BS，列维氏矮人症，身材矮小和面部毛细血管扩张症）
- 确认与患者的任何先前接触
- 评估患者及其家人的关注和问题
- 评估对这种情况的了解以及患者认为他或她被转诊到遗传学的理由
- 患者的病史
- 家族病史和家谱
- 遗传模式：常染色体隐性遗传
- 染色体位置：BLM基因突变位于15q26.1位点
- 分子遗传学：通过染色体断裂率和姐妹染色单体交换率的增加进行细胞遗传学诊断
- 由于这是一种遗传性疾病，受影响的父母有 25% 的几率将这种综合征遗传给孩子。受影响的父母的 50% 的孩子将是该疾病的携带者（携带者通常无症状）。
- 布鲁姆综合征是一种极其罕见的疾病，据报道大约有 140 例。它影响男性的比例略高于女性。它在阿什肯纳兹犹太人中更为普遍，估计携带率为 1/104。
- 身材矮小，身体比例正常
- 脸上（面部毛细血管扩张症）和其他暴露在阳光下的区域有多个小而扩张的血管
- 光敏性
- 由于免疫系统缺陷而容易感染
- 宫内生长迟缓
- 声音异常尖锐
- 牙齿异常
- 耳朵突出
- 脊柱底部有囊肿
- 多指
- 除了脸部以外的身体其他部位有黑棘皮病
- 随着年龄的增长，布鲁姆综合征患者患恶性肿瘤的几率增加，尤其是白血病和皮肤鳞状细胞癌。腹泻和呕吐也很常见。也存在频繁的感染和与身材矮小相关的疾病。
- 预期寿命不一。死亡通常是癌症造成的。
- 研究表明，患有布鲁姆综合征的女性会发生早产。她们的生育期也更短，生育能力下降。患有布鲁姆综合征的男性不育。
- 通常进行染色体分析以检测布鲁姆综合征。最常见的是，进行染色体脆性测试以进行细胞遗传学诊断。
- 受影响的个体应使用防晒霜并避免直接接触阳光。患者应定期接受皮肤科、内科、遗传学和肿瘤学的评估。如果发生感染，应使用抗生素积极治疗。
- 治疗研究正在进行中。
- 心理社会问题
- 受影响的患者及其家属可能最初对诊断反应为震惊、沮丧、否认、愤怒、恐惧、悲伤、抑郁、内疚和损失。患者需要不断进行医学随访这一事实可能会让患者及其家人不堪重负。受影响的患者由于面部红斑可能会自卑，而光敏性可能会让个人（尤其是儿童）对他们的情况感到愤恨，因为它限制了户外活动。根据患者在诊断时年龄，应与遗传咨询师一起考虑生育问题。
- 布鲁姆综合征登记处
- 纽约血液中心
- 东 67 街 310 号
- 纽约州纽约市 10021
- 电话 212-570-3075
- 犹太遗传疾病国家基金会
- 公园大道 250 号
- 套房 1000
- 纽约州纽约市 10017
- 电话 212-371-1030
- 儿童生长魔力基金会
- 北哈莱姆大道 1327 号
- 伊利诺伊州奥克帕克 60302
- 电话 1-800-362-4423
- www.magicfoundation.org
- 人类孟德尔遗传，POSSUM 数据库，NORD 数据库，GeneTests 网站
本概要中的信息最后更新于 2002 年。