遗传咨询手册/乳腺癌 - 阿什肯纳兹犹太人
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乳腺癌 - 阿什肯纳兹犹太人
- 他们怎么样，他们找到这个地方有困难吗？
- 了解她对癌症和检测的了解。
- 回顾家族史
- 回顾病史
- 什么是癌症，它是如何发生的
- 讨论您家人所面临的具体风险
- 讨论检测选项及其能告诉您的信息。
- 谈论管理
- 亲属姓名
- 堂兄弟姐妹？
- 女儿的筛查做法？
- 关于在世叔叔（父系和母系）的年龄是否有更多细节？
- 双侧/单侧癌症？
- 您是否知道父系曾祖母来自哪个国家？
- 还有其他人患有癌症吗？
- 我们能获得肉瘤或脑瘤的文档吗？
- 是否有白血病？
- 是否有胰腺癌、黑色素瘤？
- 她目前怎么样？
- 目前的筛查做法是什么？乳房X光检查、自我检查？
- 有任何手术吗？
- 有任何住院吗？
- 药物？
- 锻炼/饮食？
（贯穿始终）
- 最近被诊断出患有癌症/目前正在接受治疗。您如何应对这一切？
- 您从哪里获得支持？
- 很多家庭成员患有癌症。这如何影响您对风险的看法？
- 您是否与家人讨论过这次预约？
- 您是否担心自己的健康，您有什么担忧/恐惧？
- 您是否考虑过对您家人的其他成员的影响？
- 您是否想过如果这不是家族性的会怎么样？如果您不需要检测，您会有什么感受？
- 基本定义：细胞不受控制地生长。
- 部门
- 70-80% = 散发性（只是发生在人们身上，没有关联的原因 - 没有以前的家族史）
- 20-30% = 家族性
- 偶然机会
- 遗传易感性
- 共同环境
- 组合
- 5-10% = 遗传 - 这就是我们关注的，可以帮助您进行检测
- BRCA1
- BRCA2
- 其他基因？
- 基因和染色体
- 人 -> 基因 -> 核苷酸 = CAGT
- 染色体 = 说明书
- 基因 = 说明
- 氨基酸 = 单词
- 核苷酸 = 字母
- 每条染色体、每个基因有两份拷贝。
- 显性遗传（50%）
- 癌症实际上是由肿瘤抑制基因发生变化引起的*= 它们控制细胞生长*当基因的两份拷贝都发生变化（发生突变）时，它们就无法阻止细胞生长 = 肿瘤。（双重打击假说）
- 它受到影响的两种不同方式
- 获得性
- 遗传性
- 基因
- 17 号染色体 (BRCA1)
- 13 号染色体 (BRCA2)
- 不止一个家庭成员患有癌症*
- 单个患有乳腺癌和卵巢癌的女性
- 患有双侧乳腺癌的女性
- 癌症发病年龄较早（<50 岁）
- 任何年龄的卵巢癌
- 阿什肯纳兹犹太人*
- 罕见癌症 - 男性乳腺癌、喉癌
- 您认为自己作为携带者的风险是多少？
- 阿什肯纳兹*犹太人遗传背景的 BRCA1/BRCA2 突变携带者背景风险
- 1/40 是突变携带者
- 三种常见突变
- BRCA1 - 185delAG (1.0%)
- BRCA1 - 5382insC (0.15%)
- BRCA2 - 617delT (1.5%)
- BRCAPRO - 携带 BRCA1 或 BRCA2 的概率为 28.0%
- BRCA1 - 9.5%
- BRCA2 - 18.5%
- Couch 模型
- 平均诊断年龄 50-55 岁 = BRCA1 为 12.7%
- Shattuck-Eidens 大于 2 个乳腺癌*大于 51 个诊断 = BRCA1 为 13%
- Claus 模型（您女儿患癌的风险） - 仅基于她们的母亲。
- 使用图表向客户描述数字*（获取此图表！！）
- 29 岁时为 0.2%
- 39 岁时为 0.8%
- 49 岁时为 2.3%
- 59 岁时为 4.9%
- 69 岁时为 8.2%
- 79 岁时为 11.0% - 终生风险。
- 三种风险类型
- 人群风险
- 基于年龄的风险
- 终生风险
- 与患乳腺癌相关的风险
- 一般人群终生 = 11%
- BRCA1/BRCA2 终生 = 87%
- 犹太人携带者 - 终生 56%
- BRCA1/BRCA2 40 岁 = 20%
- BRCA1/BRCA2 59 岁 = 59%
- BRCA1/BRCA2 70 岁 = 82%
- 患第二原发性乳腺肿瘤的风险 BRCA1
- 50 岁 = 48%
- 70 岁 = 64%
- 患第二个乳腺癌的风险 BRCA2
- 终生风险 50%
- 卵巢癌风险
- 一般人群终生 = 1-2%
- 患有 BRCA1 的 50 岁 = 29%
- 患有 BRCA1 的 70 岁 = 44%
- 犹太人人口 = 16%
- 患有 BRCA2 的 70 岁 = 15-20%
- 其他癌症风险
- 前列腺癌 = 30%（一般人群 = 17%）
- 喉癌、胰腺癌 = 轻微增加
- 犹太人人口前列腺癌=16%（取决于突变 - 查看结果会话概述）
- 结肠癌略有增加
- 患有 BRCA2 的 70 岁男性乳腺癌 = 6%（人群=0.1%）
- 实际检测
- 阿什肯纳兹三重检测（直接突变分析）
- $375
- BRCA1/BRCA2 测序
- 三重筛查后 = 2380 美元
- 检测的原因
- 改进风险管理
- 回答关于癌症风险的 ?
- 家庭成员的信息
- 生活方式选择
- 不进行检测的原因
- 心理困扰
- 担心就业/保险歧视
- 家庭关系发生变化
- 内疚情结
- 幸存者内疚
- 虚假的安全感
- 检测的局限性
- 阿什肯纳兹*犹太人检测可能的检测结果
- 阳性结果
- 阴性结果 - 可能是 17% 中没有常见突变的群体之一。强烈建议进行测序。
- 测序的可能结果
- 阳性，已知突变
- 阴性结果 - 除非我们知道先前的突变，否则没有信息量
- 意义不明的突变 - 它是一个突变，但我们不知道它的含义。
- 并非所有突变都被检测到
- 结果是概率，而不是确定性。
- 两种检测类型
- 研究
- 免费
- 只检测部分基因
- 检测到 50% 的突变
- 需要 6-12 个月
- 诊所
- 昂贵（第一个亲属 2400 美元）
- 对整个基因进行测序
- 需要 3-6 周（一个月）
- 健康保险
- 《健康保险流通与责任法案》(HIPAA) 的通过
- 针对团体计划
- 防止因基因检测而改变个人收费
- 基因检测结果不能被视为既往病史
- 不阻止获取基因信息。
- 不阻止保险公司将基因检测作为承保条件
- 不阻止团体费率上涨
- 如果你不在团体计划中，则不提供保护。
- 不涵盖生命或残疾问题
- 有害突变阳性
- 突变阴性
- 意味着在检测的区域中没有基因突变。
- 只有在家族中已知突变的情况下才具有决定性
- 可能存在我们不知道的其他基因。
- 意义不明的变异
- 针对高危家庭成员的乳腺建议
- 每月自我乳房检查（从 18 岁开始）
- 临床监测 - 每 6-12 个月一次（从 25 岁开始）
- 每年乳房 X 光检查（25-35 岁）
- 预防性乳房切除术
- 降低风险
- 卵巢筛查
- 盆腔检查
- 经阴道超声检查 - 每 6-12 个月一次（从 25-35 岁开始）
- 比经腹超声检查更敏感
- 轻微不适（膀胱排空）
- 评估异常结构发现
- 卵巢体积
- 囊壁厚度
- 隔室结构
- CA-125 检测 - 每 6-12 个月一次
- 测量血液中的化学物质 - 糖蛋白抗原 - 从卵巢癌细胞中脱落到血流中。
- 1/2 的 I 期卵巢癌患者的水平升高
- 90% 的 II 期卵巢癌患者的水平升高
- 敏感性低
- 由于其他影响因素，特异性低
- 预防性卵巢切除术
- 消除原发性卵巢癌风险（但残余部分可能患有癌症）
- 诱发绝经
- 结肠筛查
- 从 50 岁开始每 3-5 年进行一次结肠镜检查
- 每年进行粪便隐血试验
本大纲中的信息最后更新于 2000 年。