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遗传咨询手册/CHARGE综合征

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CHARGE综合征

引言

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回顾家族史

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回顾病史

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其他心理社会问题

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  • 在短时间内需要学到很多东西
  • 支持系统？独自抚养三个孩子，其中一个需要医疗照护的困难。
  • 应对策略
    • 她有家庭护理人员吗？
    • 她使用过喘息照护吗？她知道吗？

可能的咨询问题 - CHARGE综合征

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  • 常染色体显性遗传，大多数为 8 号染色体上的 CHD7 基因的新发致病性变异
  • 下一个孩子的复发风险 = 1-2%
  • 父母的资源：参见 www.chargesyndrome.org 上的新家长资料包
  • 请参阅以下事实说明，了解可能需要解决的更多详细信息

它是什么？

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  • 一组特定的出生缺陷，出现在单个孩子身上。CHARGE 的字母不再用于诊断。诊断是通过主要特征和支持性特征进行的
  • 主要特征
    • 80-90% 的人有眼球裂隙（眼球的裂隙：虹膜、视网膜或视盘）
    • 50% 的人有鼻咽闭锁（连接鼻子和喉咙的通道阻塞或狭窄，使人无法用鼻子呼吸。非常危险，因为新生儿在 4-6 周大之前是强制用鼻呼吸的。）
    • C - 颅神经异常（几乎每个人至少有一个）
      • CN I - 嗅觉神经 80%（嗅觉减弱或消失）
      • CN VII - 面神经麻痹 40%（一侧或两侧）
      • CN VIII - 感音性听力损失 90%
      • CN IX，X - 吞咽困难（70%）
    • 特征性外耳形状
    • MRI 上的特征性内耳
      • 耳蜗周数减少
      • 95% 的人半规管小或缺失
  • 支持性特征
    • 70-85% 的人有心脏缺陷（通常是室间隔缺损、动脉导管未闭、法洛四联症或右室双出口）
    • 70-80% 的男性有泌尿生殖系统异常（阴茎小、尿道下裂、隐睾）
    • 肾脏异常
    • 唇裂
    • 气管或食管异常
    • 出生后身材矮小，有时伴有生长激素缺乏

其他表现是什么？

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  • 喂养问题很常见/吞咽困难
  • 100% 的人有发育迟缓 - 由于多次住院和感觉缺陷（听力、视力、平衡）
  • 智力 - 从正常到严重受损。约 50% 的人智力正常
  • 视力障碍
  • >50% 的人有特征性的面部特征（方脸、大眼睛、小鼻孔、小嘴巴、面部不对称伴或不伴麻痹）
  • 通常在产前没有生长迟缓。婴儿出生时通常体重正常，然后线性生长在 6 个月大时开始下降到第三百分位数以下。
  • 典型的行为可能与自闭症相似，但可能不是自闭症

原因是什么？

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  • 诊断是临床诊断，基于特征。所有疑似儿童都应进行基因检测
  • CHARGE 综合征的唯一已知原因是 8 号染色体上的 CHD7 基因的致病性变异（突变）。10-20% 的临床诊断为 CHARGE 综合征的儿童的 CHD7 检测结果为阴性（正常）
  • 大多数情况下，患有 CHARGE 综合征的孩子是家庭中第一个患病的孩子（新发）

发病率是多少？

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  • 1/10,000 - 1/12,000 出生

复发风险是多少？

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  • 两个没有患病的父母生育了患病的兄弟姐妹的复发风险 = 1-2%
  • 患有 CHARGE 综合征的成年人将基因遗传给每个孩子的概率为 50%。如果孩子继承了 CHD7 变异，那么这个孩子可能表现出与父母略有不同的特征。

预测结果是什么？

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  • 死亡率
    • 患有 CHARGE 综合征的儿童在头三年内死亡率很高 - 这是由于严重的出生缺陷、多次住院和手术。许多人有严重的呼吸问题和/或麻醉困难
    • 头三年后，患有 CHARGE 综合征的儿童仍然体弱多病，患病率和死亡率高于普通儿童。即使成年后，死亡风险也更高，很可能与呼吸和吞咽问题有关。
  • 运动里程碑
    • 出生缺陷、手术、疾病、上半身肌张力低、平衡性极差（由于半规管异常）、视力低下和听力障碍会导致运动发育迟缓。虽然发育迟缓，但 CHARGE 综合征患儿最终会达到所有里程碑。
  • 语言发育迟缓是由于听力损失和其他问题造成的，尤其是视力损失。应尽快对听力进行测试并增强。从早期开始，就应该让聋盲教育者（那些具备处理视力和听力下降的儿童技能的教育者）参与进来。

管理建议是什么？

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  • 眼科检查
  • 心脏评估
  • 肾脏超声
  • 听力测试
  • 耳鼻喉科评估，由于呼吸问题，通常还包括肺部评估
  • 内耳 MRI，评估中耳和内耳结构
  • 鼻腔通道放置支架（塑料管）。
  • 如果反流严重，则放置胃管进行喂食。
  • 3 岁之前进行内分泌评估

产前筛查是否可用？

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  • 如果一个家庭有一个已知 CHD7 变异的儿童，则可以通过基因分析（绒毛膜绒毛取样、羊膜穿刺）进行产前诊断。
  • 超声检查可以评估胎儿患有 CHARGE 综合征的妊娠中常见的一些特征
    • 羊水过多
    • 心脏受累
    • 生殖器
    • 肾脏
    • 唇腭裂
    • 3D 超声检查显示特征性耳朵

家长有哪些资源？

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  • CHARGE 综合征基金会，Inc：为 CHARGE 综合征患者创造一个更美好的世界。CHARGE 综合征基金会通过宣传、教育和研究来支持 CHARGE 综合征患者的终身潜力。
  • www.chargesyndrome.org 1-800-442-7604
    • 特别关注新父母手册、家庭信息和资源
[1]

参考资料

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笔记

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本提纲中的信息最后更新于 2017 年。

摘自"https://wikibooks.cn/w/index.php?title=Handbook_of_Genetic_Counseling/CHARGE_Association&oldid=3306905"
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