遗传咨询手册/癌症
< 遗传咨询手册
癌症
- 癌症是细胞不受控制的生长。所有癌症都是遗传性的，但并非所有都是遗传的。它是一种多因素疾病，由遗传和非遗传因素共同引起。
- 癌症是一种非常常见的疾病。在他们的一生中，每 2 个男人中就有 1 个，每 3 个女人中就有 1 个会患上某种形式的癌症。最常见的癌症部位是肺、乳腺、前列腺和结肠。
- 在美国，每年约有 175,000 例新的乳腺癌诊断病例（其中 50,000 例发生在 40 岁以下的女性身上）。
- 在美国，8 个女性中就有 1 个会在她们的一生中患上乳腺癌。患癌的平均年龄为 62 岁。三分之二的女性将在 55 岁以上。
- 基因位于染色体上，并且成对出现（1 个来自母亲，1 个来自父亲）。常染色体显性，因此有 50/50 的概率继承该基因。解释肿瘤抑制基因、癌基因、突变。
- 约 5%-10% 的所有乳腺癌是遗传性的。大约 20% 是家族性的（不同基因和环境的组合）。大多数癌症是散发性的。
- 家族性聚集比遗传性乳腺癌更常见。来自家庭两侧的基因与环境因素的组合。
- 我们的工作是弄清楚你的癌症属于哪种类型。在遗传性类型中，三分之二是由 BRCA1（45%）和 BRCA2（35%）突变引起的（将风险提高到 85%）。
- 管理：40 岁时进行乳房 X 光检查，每年两次进行医生检查，每月进行自我检查。
- 家系调查是我们的“体检”。它为我们提供了癌症是否是遗传性的线索。重要的是要知道谁患有癌症，谁没有患有癌症。
- “告诉我你的经历”或“告诉我发生了什么”。
- 关于不同家庭成员癌症的非常具体的问题
- 诊断年龄
- 当前年龄和筛查做法
- 死亡年龄和具体死因
- 癌症的原发部位（类型、位置、分期、侧方性）
- 转移或任何新的原发性癌症
- 治疗/手术方法
- 任何类型的癌前病变
- 种族背景
- 环境暴露
- 生活方式问题（饮食、锻炼、压力）
- “未受影响”亲属的筛查习惯
- 任何可能与癌症相关的其他疾病
- 任何家族史，包括早发性心脏病、失明、失聪、出生缺陷或多次流产
- 让我们怀疑的事情......跨越一代或多代的癌症、同一代中有多个人受影响、发病年龄过早（50 岁之前）。
- 需要医疗释放才能获得病理报告、诊所记录、尸检报告、死亡证明等，以进行验证。
本大纲中的信息最后更新于 2002 年。