遗传咨询手册/脑瘫
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脑瘫
- 您理解为什么被转介到遗传科吗？
- 您今天想让我们解决哪些问题或疑虑？
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- 一组异质性疾病，通常导致共济失调
- 有时在家族性小脑发育不全中以常染色体显性、常染色体隐性或 X 连锁形式遗传
| 遗传 | 疾病 | 特征 |
|---|---|---|
| 常染色体显性 | 小脑蚓部发育不全 | 女性性别偏向 |
| 常染色体隐性 | 伴或不伴视网膜色素异常的小脑发育不全 | 在婴儿期出现 |
| 小脑颗粒细胞发育不全 | 两种或多种类型，一种伴有严重小头畸形 | |
| 伴有神经元迁移缺陷的小脑共济失调 | 无肌病 | |
| 伴有锥体外系运动障碍的脑桥小脑萎缩 | ||
| 致命性婴儿期橄榄脑桥小脑发育不全 | 橄榄核和脑桥核的神经元丢失，白质胶质增生，小头畸形 | |
| 伴有婴儿期纹状体变性的脑小脑萎缩 | 进行性癫痫，智力障碍，发热性疾病后死亡 | |
| 吉尔皮综合征 | 小脑萎缩，无虹膜，智力障碍 | |
| 小脑萎缩和前角细胞病 | 类似于 SMA I 型的神经肌肉疾病 | |
| 伴有进行性全血细胞减少的小脑发育不全（Hyoyeraal-Hreidarsson） | 男性伴生长迟缓，小头畸形，全血细胞减少（X 连锁？） | |
| 小脑萎缩，肾脏和肝脏疾病 | 碳水化合物缺乏糖蛋白综合征 | |
| X 连锁（可能） | 佩恩综合征 | 脑桥和橄榄核发育不全，小头畸形，癫痫，智力障碍，痉挛 |
| X 连锁显性小脑蚓部发育不全 | 女性-女性传递占优势 | |
| 小脑蚓部发育不全，全前脑畸形综合征 | 男性兄弟姐妹受全前脑畸形和/或小脑蚓部发育不全影响 |
- 先天性和儿童期起病的共济失调往往是常染色体隐性遗传
- 成人期起病的疾病往往是常染色体显性遗传
- 也可能由致畸性损伤引起
- 甲基汞
- 维甲酸
- 抗惊厥药
- 最常见的原因是围产期或早年期缺氧/缺血性损伤
- 缺氧
- 出生时的脑外伤
- 可由生命后期脑损伤引起
- 几种类型，具有不同的特征
- 痉挛性双瘫
- 出生后数周或数月发病
- 正常发育，尤其是运动技能发育延迟
- 由产前或围产期损伤引起
- 行走开始得非常晚，并导致典型的姿势和步态
- 腿部僵硬地向前迈出短步，就像圆弧一样
- 可能出现剪刀步态，双腿交叉
- 小腿外展，脚趾屈曲内翻，脚跟不接触地面
- 姿势在旋后和旋前之间交替
- 行走时常伴有颈部旋转运动和面部抽搐
- 腿短小，但肌肉不萎缩
- 手臂也可能轻微受累
- 出生后数周或数月发病
- 偏瘫
- 出生后或 6-12 个月后发现左右肢体功能差异
- 约占脑瘫儿童的 1/3
- 先影响手臂，在学习走路时发现腿部受累
- 智力缺陷取决于脑损伤是否局限于一个半球
- 抽搐（35-50%）
- 如果在儿童期发展，抽搐可能伴随发病
- 通常仅限于偏瘫的一侧
- 可能终身持续
- 双侧偏瘫
- 发生频率低于偏瘫
- 面部、手臂和腿部的双侧无力
- 由于获得性脑病，可在任何年龄段开始
- 可能是由于双侧脑损伤或高颈脊髓损伤
- 也可能由臀位分娩时颈椎骨折脱位导致婴儿发生
- 手臂严重受累
- 先天性舞蹈手足徐动症
- 数月或一年后被发现
- 导致舞蹈症、手足徐动症、球状运动障碍、肌阵挛和肌张力障碍的某种组合
- 导致随意运动缺陷
- 可能是轻度，导致“坐立不安”
- 可能是重度，剧烈的不自主运动
- 即使进行康复治疗，最严重的患者也很难获得足够的运动控制来过独立的生活
- 智力可能不受影响
- 核黄疸
- 在出生后血清胆红素水平保持低于 15 mg/dL 时很常见
- 大多数婴儿在 1 或 2 年内死亡
- 幸存者通常智力迟钝，耳聋，完全无法坐立、站立或行走
- 据报道，一些患者没有智力迟钝，并学会了倒着走路
- 肢体僵硬
- 预后取决于伴随的智力障碍的严重程度
- 尽早进行伸展运动以防止挛缩
- 矫形器和手术以改善活动能力
- 特殊教育帮助解决运动问题和智力参与问题
- 预防是一个巨大的挑战
- 光照疗法预防核黄疸已有所帮助
- 为低出生体重婴儿提供额外护理可能有所帮助
- 更容易发生呼吸窘迫
- 必须对呼吸功能进行良好监测
- 白质退化病 - 脑脊液检查显示脑脊液升高表明白质退化病
- 如果孩子头部很大，则可能患有脑积水
- 大脑半球肿瘤 - 疾病进展
- 脊髓病变 - 虚弱仅限于下肢
- 肌营养不良 - 肌腱反射会正常
- 共济失调毛细血管扩张症
- 取决于脑瘫的原因是否可以确定
- 常染色体隐性
- 杂合子父母的每次妊娠都有 25% 的风险生出患病的孩子
- 每次妊娠都有 50% 的风险为携带者
- 常染色体显性
- 患病父母出生的每个孩子都有 50% 的机会患病
- 也可能由于新突变而发生，因此复发风险较低
- X 连锁
- 患病男性的儿子不受影响
- 患病男性的女儿必须患病
- 携带者女性的女儿有 50% 的风险为携带者
- 携带者女性的儿子有 50% 的风险患病
- 大多数病例可能是由于脑缺氧或缺血性损伤引起的，因此复发风险较低
- 父母的内疚感
- 需要日常管理的疾病负担
- 社会耻辱感
- 经济压力，为特殊治疗、矫形器或其他需求而中断日常生活
- 可能需要终身护理
- "运动功能异常（脑瘫）". 内科学原理（1994）：2342。
- "小脑发育不全". 医学遗传学原理与实践（1997）：2154-2156。
- "脑瘫（小儿麻痹症）". 儿科学教科书（1979）：1759-1761。
本概要中的信息最后更新于 2002 年。