遗传咨询手册/软骨发育不全点状
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软骨发育不全点状 (X 连锁显性 - 康拉迪-胡内曼)
- 评估担忧并询问他们希望从会议中获得什么
- 讨论后续原因
- 提供会议概述
- 近期病史/发育史
- 讨论担忧/问题
- 医生将进来进行体检
- 讨论后续计划
- 自上次访问以来的任何疾病/住院/手术
- 当前药物 - 有吗？
- 任何最近的医学检查或程序？
- 免疫接种是否已更新？
- 系统回顾
- 工作方面有变化吗？
- 家中陪伴的人有变化吗？
- 总体来说家里的情况如何？
- 已知几种类型的软骨发育不全点状，其中约 25% 为 X 连锁显性类型
- 由于其极其罕见，因此难以确定发病率
- _____ 的情况很可能是由于新突变引起的，尽管父母中有一方存在生殖系嵌合的可能性
- 父母再次生育患有 _____ 病症孩子的复发风险可能低于 2%（很可能远低于此，但考虑到生殖系嵌合，我们应该说这个数字）
- _____ 生育患有她所患病症孩子的风险：33% 的患病女性，33% 的健康女性，33% 的健康男性（患病男性通常在子宫内就死于该病症）
- 与该病症相关的确切基因未知
- 患有该病症的人已被发现存在 Δ8-Δ7 甾醇异构酶突变，这是一种参与导致胆固醇合成的生化途径的酶
- 患有该病症的人通常具有较高水平的 8(9) 胆甾醇，这是胆固醇合成途径中的产物
- 检测血清 8(9) 胆甾醇水平是检测患有甾醇异构酶突变的人群的一种高度敏感的方法
- 该国多个机构提供血清 8(9) 胆甾醇水平分析和突变分析的临床和研究检测
- 目前正在进行的研究试验是为了了解甾醇异构酶基因中突变的范围
- MUMS：国家家长对家长网络
- Julie J. Gordon
- 150 Custer Court
- Green Bay, Wisconsin 54301-1243
- 1-877-336-5333（仅限家长）
- 920-336-5333
- 1-920-339-0995（传真）
- 电子邮件：[email protected]
- [网站：http://www.netnet.net/mums]
- 这是一个很棒的组织。可以将患有特定病症的孩子的父母与患有相同病症的孩子的家庭联系起来。该网络上有 4 个人登记了这种病症。如果父母确实想知道会发生什么，这会有所帮助。如果他们与一个孩子的病症发展得更好或更糟的家庭配对，这就不太有帮助。这可能会带来虚假的希望，或者更有可能让家庭对未来感到更加恐惧。只应提供给那些似乎对未来有何期待有很多疑问的父母。
- 史密斯人类畸形识别模式
- OMIM-entry # 302960
本大纲中的信息最后更新于 2003 年。