遗传咨询手册/绒毛膜绒毛取样 (CVS)
< 遗传咨询手册
绒毛膜绒毛取样 (CVS)
- 讨论转诊的原因。
- 征集关于 CVS 的先前知识。
- 征集关于 AMA 或其他会议指征的知识。
- 评估疑虑并为会议设定目标。
- 概述咨询会议主题。
- 讨论获取妊娠、个人和家族史的重要性。
- 回顾妊娠史
- G？P？
- 末次月经？预产期？
- 不孕不育？
- 暴露？
- 医疗并发症？
- 妊娠进展如何？
- 个人背景
- 职业？
- 宗教？
- 种族？
- 慢性疾病？
- 伴侣暴露？
- 构建家谱
- 异常数量的流产、死产、婴儿死亡？
- 以前的孩子有染色体异常、神经管缺陷、唐氏综合征、出生缺陷、智力障碍？
- 近亲结婚？
- 其他疑虑/危险因素？
- 孕妇在预计的预产期时年龄在 35 岁及以上。
- 随着孕妇年龄的增长，出生缺陷的风险也会增加。
- 女性不像男性一样会产生新的卵子。
- 她们出生时就拥有了终生所有的卵子，这些卵子会随着年龄的增长而成熟。
- 有一些程序可以评估风险，但这些程序也存在风险。
- 35 岁是一个“神奇”的数字，因为此时程序的风险是可以接受的。
- 所有年龄段女性发生重大出生缺陷的背景风险为 3-5%。
- 解释细胞、染色体和 DNA
- 展示核型
- 解释非整倍体
- 展示异常核型（三体 13、18、21、性染色体异常）
- 对临床特征和预后进行一般性描述。
- 三体 18 和 13 非常严重，大多数患者会在 1 岁前死亡。
- 三体 21 较轻微；具有特征性的身体特征，智力轻度至中度障碍。
- 特纳综合征和克氏综合征是性染色体异常。通常也很轻微。
- 展示图表来计算染色体异常的风险。
- 提供特定年龄的风险
- CVS 时年龄：____________
- 唐氏综合征：1/_______（ %）
- 任何 CA：1/_______（ %）
- 什么是 CVS？
- CVS 是绒毛膜绒毛取样的缩写。
- 绒毛膜绒毛是胎儿组织的细丝或指状突起，将妊娠囊连接到子宫壁。
- CVS 是一种从胎盘组织中获取样本的技术。
- 这种技术大约已经存在 15 年了，尽管随着时间的推移，方法有所改变。
- CVS 的独特之处在于它用于在妊娠的前三个月诊断某些出生缺陷，而不是像羊膜穿刺术那样在妊娠后期诊断。
- CVS 通常在妊娠 10-12 周进行。
- CVS 可以告诉我什么？
- CVS 可以检测胎儿中某些异常情况。
- 一般的染色体异常
- 先前已确定的特定遗传疾病
- CVS 可以确定胎儿的性别。
- CVS 可以检测胎儿中某些异常情况。
- CVS 不能告诉我什么？
- CVS 不能检测神经管缺陷，如脊柱裂。
- 因此，在妊娠 15-18 周测量母体血清中 AFP 的含量可能会有用。
- 此外，建议在妊娠 18-20 周进行超声检查。
- CVS 不能检测所有出生缺陷或智力障碍。
- 例如，先天性心脏病、唇裂和腭裂是无法检测到的。
- 此外，CVS 无法确定缺陷的严重程度。
- CVS 不能检测神经管缺陷，如脊柱裂。
- CVS 的具体流程是什么？
- 展示 CVS 的图片
- 经颈 CVS
- 在妊娠 10-12 周进行
- 插入窥器，用贝塔丁清洁阴道和宫颈。
- 一些医生会用钳子夹住宫颈，这可能会很疼。
- 使用超声引导，将一根细管插入胎盘。
- 对管子施加轻柔的吸力，取出绒毛。
- 当胎盘位于后方并且靠近宫颈时，这种方法最容易操作。
- 与经阴道 CVS 相比，采集的样本更大。
- 不适通常很小，可能类似于巴氏涂片。
- 术后出血发生率高达 10%。
- 经腹 CVS
- 在妊娠 10 周或更晚进行
- 用贝塔丁清洁腹部。
- 可能需要注射局部麻醉剂。
- 使用超声引导，将一根脊髓针插入腹部，穿过子宫壁，进入胎盘。
- 将针头在胎盘中来回移动多次。
- 使用吸力采集绒毛样本。
- 当胎盘位于前方或远离宫颈时，这种方法最容易操作。
- 这种方法更适合子宫后倾的女性。
- 与经颈 CVS 相比，采集的样本更小（绒毛碎片）。
- 该程序通常比经颈方法更不舒服。
- 术后出血很少见。
- CVS 大约需要 5-7 分钟（不包括准备时间）。
- 使用超声监测胎儿的胎心。
- 在显微镜下检查收集的样本，以确认采集的是胎儿组织而不是母体组织。
- 如果采集了母体细胞，则需要重新进行 CVS。
- 将样本送往实验室。
- 结果大约在 10 天后出来。
- CVS 的感觉如何？
- 当针头进入皮肤和子宫或导管进入宫颈和胎盘时，可能会有一些不适感。
- 有些人说他们感到手术过程中的压力。
- CVS 后您可能会出现少量出血。
- CVS 的风险有哪些？
- 妊娠 10-12 周发生流产的背景率为 2-3%。
- 对于子宫正常的女性，CVS 会将流产风险增加 1/100（1%）。
- 再次强调，99% 的女性会生下健康的宝宝。
- 对于子宫后倾的女性，使用经颈 CVS 进行 CVS 会将流产风险增加 5/100（5%）。
- 一些研究表明，在妊娠 10 周前进行 CVS 会增加肢体缺陷的风险。
- 在妊娠 10-12 周进行时，大多数最新的研究没有报告增加的风险，因为此时肢体已经形成。
- 风险大约为 1/3000（0.0003%）。
- 对于 Rh 阴性的母亲，有一些特殊注意事项。她们需要在 CVS 手术后服用 RhoGam。
- 子宫感染的风险很低。
- CVS 手术后 24 小时内应避免运动或剧烈活动。
- CVS 手术后 72 小时内应避免性交、冲洗、坐浴或使用卫生棉条。
- 对于以下情况的女性，不建议进行 CVS：
- 宫颈息肉、采样路径过度弯曲、生殖器疱疹活动期（对于经颈 CVS）。
- 肠道介入、胎盘距离腹部表面太远（对于经腹 CVS）。
- 阴道活动性出血或出血性疾病。
- 如果出现以下情况，您应通知您的医生：
- 发烧超过 100.4 华氏度
- 严重出血或痉挛
- 羊水泄漏
- 为什么我应该选择CVS?
- CVS可以比羊膜穿刺术更早进行（10-12周对比15-18周）
- 如果存在异常风险，它可以减少夫妻的情感压力
- 该程序允许在更早的年龄进行终止
- 这是在怀孕可见之前
- 也是在感觉到胎儿活动之前
- 允许治疗受21-羟化酶缺乏症影响的胎儿
- 为什么我可能不想选择CVS?
- 与羊膜穿刺术相比，流产的风险更高
- CVS为1%，羊膜穿刺术为0.5%
- CVS检测不到NTDs
- 与羊膜穿刺术相比，CVS不太常见
- 对于CVS，由于以下原因，更有可能需要进一步的侵入性检测
- 实验室失败
- 样本不足
- 母体细胞污染
- 在大约1.9%的病例中观察到
- 马赛克或模棱两可的结果
- 有两种或多种基因不同的细胞类型
- 在1-2%的CVS病例中观察到
- 与羊膜穿刺术相比，流产的风险更高
- 文献、联系方式等
- March of Dimes网站
- 如果他们要进行该程序，讨论他们希望如何接收结果
- 预约、电话等
- 谁会联系他们？
- 讨论选项：选择性流产、领养等