遗传咨询手册/超声检查中的脉络丛囊肿

超声检查中的脉络丛囊肿

简介和签约

询问妊娠情况
询问日期
解释咨询内容
- 收集家族史/妊娠史
- 讨论脉络丛囊肿的定义及其对妊娠的影响，以及可能提供的检查
- 您有什么问题吗？

妊娠史

是否有任何疾病？
是否有任何感染/暴露？
是否有任何药物使用？
核实日期
迄今为止的筛查检查……超声检查？三联筛查？

家族史（可能在咨询结束时讨论）

绘制两代的家系图
确定对妊娠的任何风险
也请具体说明任何特定的种族方面的担忧

脉络丛囊肿（可能在咨询开始时讨论）

您对脉络丛囊肿了解多少？
脉络丛
- 脑室（脑部的空腔或间隙）边缘的一层海绵状细胞和血管
- 产生充满脑室的脑脊液，为脑和脊髓提供缓冲
- 从妊娠第6周开始发育
- 到妊娠第9周，脉络丛填满了大约75%的侧脑室
- 逐渐减小尺寸，到妊娠第20周，脉络丛已形成其成人形式
脉络丛囊肿
- 描述
  - 由海绵状层的折叠引起，导致该区域的液体潴留
  - 良性！它们不会给胎儿造成任何问题
  - 通常小于1厘米
  - 可能是单侧或双侧
  - 通常可以在妊娠第11周检测到
  - 通常在妊娠第24-28周消失
- 发生率
  - 在妊娠第16-20周的超声检查中发现率为1%
  - 尸检（胎儿、成人、老年人）中发现率为50%
与染色体异常的关联
- 高度争议
- 18号染色体三体综合征
  - 大约45%患有18号染色体三体综合征的胎儿有脉络丛囊肿
    - 与孕周、单侧或双侧以及大小无关
  - 发现脉络丛囊肿时，染色体异常风险为1-2%，最可能是18号染色体三体综合征
  - 18号染色体三体综合征的综合征
    - 描述基因和染色体
    - 活产率为1/3000-1/7000
    - 大多数胎儿无法存活至足月
    - 如果活产，通常在出生后的几天或几周内死亡
    - 90%的婴儿在出生后的第一年内死亡
    - 严重的先天性畸形
- 90%的心脏缺陷
  - - 严重的智力障碍
  - 70-77%的患有18号染色体三体综合征的婴儿在超声检查中会有其他发现（一些研究表明，在24周后约为100%）
    - 握拳
    - 心脏缺陷
    - 摇摆足
    - 脐膨出
    - 脑积水
- 极具争议-与唐氏综合征的关系（大多数作者认为是巧合）
  - 极少见与脉络丛囊肿相关
  - 活产率为1/660
  - 唐氏综合征-综合征
    - 轻度至中度智力障碍
    - 40%的心脏问题
    - 特征性面容
  - 超声检查发现
    - 回声肠
    - 股骨长度
    - 颈部皮肤皱褶厚度

三联筛查结果的讨论（如果有）

筛查检查 - 不是诊断检查
测量母亲血液中三种蛋白质的值
这些蛋白质由婴儿的肝脏产生
1.0 的 MoM 值是标准值
会考虑母亲年龄和孕周
对于与 18 号染色体三体综合征相关的风险，预计所有三个值都会很低
您的结果显示，与您相同孕周的普通母亲相比，您的风险（没有/有）增加。

患有18号染色体三体综合征的婴儿风险

考虑母亲年龄
考虑脉络丛囊肿
考虑三联筛查结果
考虑超声检查中其他标志物的存在
使用图表（见附件或向 Kris索取一份她的图表副本）

提供的检查

详细的超声检查，以寻找其他标志物（先前已讨论过）
羊膜穿刺
- 风险为1/200
- 确定是否存在非整倍体
- 不能保证宝宝健康
- 一些中心争论是否仅根据脉络丛囊肿提供检查

重要事项

18%的未受影响的胎儿在超声检查中除了脉络丛囊肿以外还会有其他发现！

备注

本大纲中的信息最后更新于 2001 年。